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Corría el año 1978 cuando el primer “gen erizo” o “hedgehog gene” (hh) fue identificado por dos genetistas que más tarde ganarían el Premio Nobel por sus descubrimientos de genética en el desarrollo embrionario. Se trataban de Eric F. Wieschaus y Christiane Nüsslein-Volhard. El bautizo del gen no fue casual, la mutación del gen hh provocaba que los embriones del animal más utilizado en genética de todos los tiempos, la famosa mosca de la fruta o Drosophila melanogaster, se quedara cubierta de una especie de espinas por todo el cuerpo, de forma muy similar a un erizo. De esta forma, este nombre fácil de recordar y descriptivo pasó a tener un mayor protagonismo que la típica designación de genes que consisten en combinaciones de letras y números (sosos y difícilmente memorizables).

Pasaron unos cuantos años hasta que se descubrieron los genes equivalentes de ese gen erizo de la mosca de la fruta en mamíferos. Es decir, se trataban de genes que tenían funciones muy similares aún en especies tan distintas. Y es que, aunque seamos muy distintos por fuera, todos tenemos unos “planos” genéticos asombrosamente parecidos. Los dos primeros fueron llamados “erizo del desierto” y “erizo indio” mientras que un destacado tercer gen fue designado como el erizo Sonic que recibía su nombre del famoso personaje de videojuegos de Sega.

El Erizo Sonic (shh), localizado en el cromosoma 7 (7q36) del ser humano produce una proteína señalizadora que induce el crecimiento y diferenciación celular de gran cantidad de estructuras, como las extremidades, médula espinal y zonas mediales del cerebro. Pero no sólo tiene un importante papel durante la embriogénesis sino que también está implicado en el origen de varias enfermedades como un tipo de holoprosencefalia (falta de desarrollo de una región del cerebro), polidactilia (presencia de dedos extra), alteraciones de la médula espinal, etc. También tiene cierto papel en el desarrollo de colobomas, una alteración que pueden que hayan visto mucho últimamente puesto que Madeleine McCann, la niña desaparecida, la posee en uno de sus ojos.

Además, también influye en el desarrollo de ciertos cánceres y es muy probable que con el tiempo se vayan descubriendo aún más enfermedades en las cuales el Erizo Sonic tenga cierto grado de participación.

El peculiar nombre del gen fue acogido con gracia por la comunidad de genetistas (la mayoría biólogos) cuando se descubrió. Total, eran moscas, difícilmente iban a sentirse ofendidas por tener una alteración de un gen con un nombre chistoso. Incluso también se aprovechaba para crear amigables esquemas de los procesos bioquímicos del famoso gen: Ruta de Señalización del Erizo Sonic

Sin embargo, lo que no anticiparon los genetistas es que muchos de los genes que se descubren en un organismo “inferior” terminan encontrándose en otros “superiores”, como podría ser el ser humano. Así pues, cuando se descubrió el papel del Erizo Sonic en algunas enfermedades y los médicos tenían que transmitir el diagnóstico y la causa a la persona afectada y a los familiares, el nombre de marras ya no hacía tanta gracia. No es lo mismo que te digan que tienes una enfermedad causada, por ejemplo, por el gen AIS2 que el hecho de que te digan que estás enfermo por culpa del Erizo Sonic. Como bien comentó un médico en Nature:

El humor de los nombres de los genes se pierde en la explicación a los pacientes.

Así que el Comité de Nomenclatura de HUGO (Organización del Genoma Humano) tomó cartas en el asunto hará casi un año para tratar de cambiar aquellos nombres de genes que pudieran resultar ofensivos. Por supuesto, uno de los candidatos fue nuestro famoso erizo sónico.

Se hicieron encuestas en la web sobre si el hecho de ser potencialmente ofensivos era causa suficiente para ser cambiados de nombre y terminaron haciendo una votación entre los componentes del comité para ver qué hacían al respecto. Al final, el Erizo Sonic se quedó oficialmente sin su entrañable nombre pero oficiosamente sigue utilizándose igual que siempre. Hacer que un término tan arraigado en genética cambie de la noche a la mañana por unas cuantas personas en un comité es prácticamente imposible.

He visto ya tantas veces el peculiar suceso (en internet y a través de la caja tonta) que no he podido evitar que termine hablando sobre él. No sé si es el hecho de repetir el mismo dato erróneo una y otra vez o es el sentimiento que me despierta el hecho de que los nenes lleven pulseritas de colores día y noche innecesariamente para distinguirlos. Porque parece que el origen de tal error procede directamente de los padres que, hablando públicamente, comentan totalmente convencidos la absoluta semejanza entre sus “trillizos”, tanto, como para que sus huellas sean idénticas. De quién han oído esto los padres, lo dejamos en la aire: La matrona, las enfermeras que ayudan, ¿el médico residente que se estrena en verano?…

Por si alguien no se ha enterado todavía (cosa rara, salvo que haya estado aislado mediáticamente) aquí la noticia:

Nacen en el Maresme unos trillizos idénticos y con la misma huella

A destacar los párrafos:

Armin, de tres meses de vida, siempre lleva una cinta azul bien sujeta en la muñeca; la pulserita de su hermano gemelo Jean Paul es blanca y a Hans, el tercero de los trillizos, se le identifica por su credencial de tela roja. Sin esas marcas, que no les quitan ni para bañarlos, sus padres, Esther Ribas y Michel Kempf, vecinos de Sant Vicenç de Montalt (Maresme), no sabrían quién es quién. Ni haciéndoles una determinación de su código genético o tomándoles las huellas dactilares se les podría distinguir.

Los hermanos Kempf Ribas tienen el mismo ADN y sus marcas digitales son idénticas, porque proceden de un único óvulo que al iniciar el embarazo se dividió en tres, y porque se han gestado en una sola placenta, que de forma espontánea se compartimentó separando los cuerpecitos con membranas internas. Esto permitió que cada uno tuviera su líquido amniótico individual y no se produjeran desequilibrios en la formación de los tres cuerpos.

-1. El primero error, aunque sea sólo de terminología, está en referirse a ellos como trillizos y es que no lo son, son gemelos, da igual que sean 3 y no 2. El concepto de gemelo (monocigótico) se refiere a individuos nacidos procedentes del mismo óvulo fecundado, iguales genéticamente. Como lo normal es que sean 2, pues suele asociarse que sin dos, se les llama gemelos, pero no es así. Por definición, trillizos (gemelos tricigóticos) serían tres individuos no idénticos genéticamente procedentes de óvulos distintos, y nacidos en el mismo parto. Son como unos hermanos normalitos, pero compartieron útero durante aproximadamente nueve meses, si tuvieron suerte, o un poco antes como suele ser frecuente en partos múltiples.

Por supuesto, esta distinción tan clara no lo es en inglés, donde suelen llamar gemelos a todos, mellizos y gemelos propiamente dichos. Hecho por el cual la entrada de Gemelos de la wikipedia sea bastante errónea al ser una traducción literal (y sin adaptar) de alguna web o libro inglés. A ver si puedo editarla para adecentarla un poco…

Pero bueno, esta primera corrección es un tanto pedante y simplemente son formas de llamar bien a las cosas.

-2. El error central de la noticia es sobre aquello que tienen huellas dactilares idénticas. Cosa que es imposible. Vale que el hecho de ser 3 gemelos sea raro (1 entre millones de personas), pero que tuvieran huellas dactilares idénticas no entra dentro de lo increíblemente raro, entra dentro de lo imposible. Nadie, en la historia de la humanidad, por muchos gemelos (de 2, 3, 4 o los que sean) que existan, podrá compartir unas huellas dactilares idénticas con otra persona. Porque es el ambiente el que lo determina en su mayoría.

Aprovechando una entrada de hace casi un año en donde hablé sobre los gemelos y sus huellas, lo vuelvo a citar por aquí (y eso que me ahorro de escribir):

Las crestas papilares se forman desde muy temprano, entre el tercer y cuarto mes de embarazo ya están presentes. Y su patrón va a depender tanto del genoma como del ambiente. El genoma determina las características más generales de las crestas papilares en una fase más temprana mientras que el ambiente determina los detalles del patrón. ¿Y cual es ese ambiente que hace que dos individuos que genéticamente son iguales tengan unas huellas dactilares distintas?

El útero materno. Al formarse la piel en el feto, ésta queda expuesta al mismo tiempo al líquido amniótico, la presión otras partes del cuerpo del feto, los movimientos y la posición de éste en el útero, la nutrición, la presión sanguínea…

De ahí que incluso cada uno de los dedos de una mano sean distintos entre sí. Ya que ninguno dedo se desarrolla exactamente con las mismas circunstancias ambientales que los demás. De todas formas, tampoco se sabe con certeza cuales son los factores específicos que influyen en el dibujo final, porque determinarlos sería harto complejo y difícil.

Para que se hagan una idea, mientras la piel se está formando es como cemento fresco, todo aquello que venga de fuera e interaccione con ella terminará dando un dibujo final único e irrepetible. Por esa razón, no existe en el mundo dos personas con las mismas huellas dactilares ya que es imposible que se reproduzcan las mismas circunstancias que dieron el dibujo final.

Y, al igual que el cemento fresco, una vez que este se ha secado (en el caso de la piel, se ha terminado de formar) las huellas son permanentes. Es decir, que permanecerán sin ningún cambio hasta un tiempo después de nuestra muerte o incluso puede que más: Se han encontrado algunas momias humanas que conservaban las crestas papilares. Sólo se modificarán estas huellas en vida, cuando existan cortes, lesiones o enfermedades que afecten a las capas más profundas de la piel.

Así que, o los gemelos tienen superpoderes especiales que les han permitido tener unas condiciones amnióticas idénticas en sus correspondientes bolsas junto con una natación artística sincronizada impecable durante meses que les permitieran reunir los requisitos idénticos para tener unas huellas dactilares idénticas, lo que les convertiría en un hito mundial, o alguien les ha dicho una información errónea a sus papis.

A ver si alguien les puede dar el chivatazo y que les digan que pueden quitarle los lacitos en sus muñecas siempre que estén atentos a sus huellas dactilares.

Y, como curiosidad, al ser tres gemelos, significa que un óvulo fecundado (cigoto) se duplicó en dos. Y más tarde, uno de ellos dos volvió a duplicarse, dando como resultado tres óvulos fecundados. Una carambola biológica, en toda regla, de las que se ven pocas veces en la vida.

Era cuestión de tiempo que se descubriera. Como ya comentamos dos años atrás, una de las causas de la zurdera que se manejaban era la genética. Sabíamos que la zurdera aparecía más frecuentemente en hijos de padres zurdos y que estaba relacionado con la lateralidad cerebral. Lo que no se sabía era qué región del ADN y qué gen en concreto estaba implicado o si en realidad se trataba de algo meramente ambiental.

El artículo en el País:

El secreto de los zurdos

En Yahoo:

Un gen se perfila como clave para ser zurdo o esquizofrénico

Y en 20 minutos:

El gen LRRTM1 es el responsable de que uno sea zurdo o diestro

Todos más o menos comentan la misma información y también coinciden en el mismo error. En caracterizar el gen LRRTM1 (los genes son facilísimos de aprender de memoria, igual que el listín telefónico) como si fuera EL GEN o LA CAUSA de la zurdera, y no es así. Se trata, de momento, de una de las causas que se han logrado identificar y localizar. Pero ello no significa que no haya otras más. Algo tan complejo como la lateralidad cerebral segurísimo que está influenciado por una buena cantidad de genes. Si no conocemos siquiera como se forma esta lateralidad ni de todos los factores de que depende, es absurdo asociarles un único gen. Y no podemos olvidar que existen zurdos sin este gen (ahora es cuando me entra la duda de si yo lo tendré) y que en parejas de gemelos puede existir perfectamente uno zurdo y otro diestro. Por lo que todo indica que lo ambiental también influye.

Para los que quieran leer el estudio original con detenimiento, el artículo científico en Nature:

LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia

Un estudio bien hecho, en varios centros de investigación en diversas zonas del mundo, con una gran muestra. El resumen en la Universidad de Oxford:

La investigación, que ha involucrado a alrededor de 40 científicos de 20 centros de investigación distintos en todo el mundo, ha revelado un gen al que se ha llamado LRRTM1; el primer gen descubierto que tiene efecto sobre la lateralidad. Aunque se conoce poco sobre el LRRTM1, el equipo de Oxford sospecha que modifica el desarrollo de la asimetría en el cerebro humano. La asimetría es una característica importante del cerebro humano, el lado izquierdo normalmente controla el habla y el lenguaje, y el lado derecho controla las emociones. En los zurdos este patrón es frecuemente inverso. También hay evidencia que la asimetría del cerebro fue importante durante la evolución humana, los cerebros de nuestros familiares más cercanos, los monos, son más simétricos que los de los humanos y no muestran un fuerte predominio del uso de una mano determinada.

Los investigadores también han descubierto que el LRRTM1 podría incrementar ligeramente el riesgo de desarrollar esquizofrenia. La gente con esquizofrenia suelen tener patrones anormales de asimetría cerebral y del uso de la mano, por eso los investigadores no se sorprendieron cuando el LRRTM1 también mostró un posible efecto en el riesgo de desarrollar esquizofrenia. La esquizofrenia es un trastorno del cerebro que resulta en una percepción y pensamiento distorsionados. Afecta aproximadamente al 1% de los adultos en el mundo.

El líder del estudio, el Dr. Clyde Francks comenta: “La gente no debería estar preocupada por este resultado. Hay muchos factores que hacen a los individuos más propensos a desarrollar esquizofrenia y la amplia mayoría de los zurdos nunca desarrollarán este problema. Todavía no conocemos el rol exacto de este gen.”

Algunos de los investigadores implicados en el descubrimiento están planeando hacer más estudios sobre el rol del LRRTM1 en el desarrollo del cerebro y encontrar otros genes con los que interactúe LRRTM1.

PD: Eviten el chiste fácil con el título. Yo me he contenido para no hacerlo, por aquello de que es sano reírse de una misma.

Hace tiempo que vi una serie de vídeos sobre células madre muy logrados en cuanto a su animación y la información que aportaban, que es bastante actualizada. Así que decidí irlos subtitulándolos poco a poco. Cada vídeo, de un total de 4, es una continuación del anterior.

Me ha costado un poco más sacar de oído lo que decía la narradora porque vocaliza mucho menos (además de tener un acento raro) que el narrador del vídeo del VIH que, por cierto, participa en gran cantidad de vídeos. Debe ser algo así como el Constantino Romero de los vídeos de ciencia.

Los vídeos proceden del Centro de Biología de Desarrollo, en Japón. No, si alguien lo está pensando, la narradora no es japonesa, lo hubiera notado.

Ahí pueden descargarlos a buena calidad y sin subtítulos.

Células Madre Parte I: Características de las Células Madre

Células Madre Parte II: Células Madre Pluripotenciales en el Embrión Temprano

Células Madre Parte III: Células Madre en el Cuerpo Adulto

Células Madre Parte IV: Células Madre Embrionarias en Cultivo

Que lo disfruten.

Una mitosis es un proceso de división celular por el cual, a partir de una única célula, se consiguen dos células idénticas. En el video del final del artículo, podemos ver un baile de natación sincronizada que comienza con el final de la prometafase de la mitosis.

En el video los elementos son los siguientes:

Palotes Verdes Brillantes y Alargados: Microtúbulos
Las 2 Personas que tienen los palotes verdes brillantes y alargados: Centriolos
Las 6 Personas en el centro de la piscina: 6 Cromátidas
Las 3 Parejas que forman las 6 personas anteriores: 3 Cromosomas
Las 4 personas que están al borde de la piscina: Vesículas con elementos de la pared celular

Al final de la prometafase encontramos los cromosomas en el ecuador de la célula, listos para unirse a los microtúbulos. Estos microtúbulos provienen de los dos centriolos.

Conforme va avanzando la mitosis, los cromosomas (las parejas que están en medio de la piscina) se unen a los microtúbulos para desplazarse cada uno a un extremo de la célula. Momento en el cual se rompe la unión entre las dos cromátidas.

Cuando este proceso termina, se produce la separación del citoplasma de las dos células. Por la forma en que lo hacen, diría que son dos células vegetales y los que se tiran a la piscina están formando un tabique.

Todo ello, al ritmo de música clásica. Que lo disfruten: