Fuente: Epidemiología de las enfermedades cardiovasculares en España Rev Esp Cardiol. 2006;6(Supl G):3-12.

¡Justo son las zonas mediterráneas de España las que tienen una mayor mortalidad cardiovascular!. Curiosamente, las zonas del centro y norte de España son las que poseen, con una apreciable diferencia, menor mortalidad cardiovascular.

Lo primero que diría alguien impetuoso sería: “¡¿Cómo?!, ¿Me han engañado todo este tiempo para mantener una dieta mediterránea typical spanish y ahora resulta que son las personas de las zonas mediterráneas las que más se mueren por causas cardiovasculares? ¿Para eso me he privado yo de grasas y dulces con lo ricos que están?”

Lo cierto es que, hasta el momento, no existe una explicación demostrada de a qué se debe esta marcada diferencia de mortalidades entre la región mediterránea y la central y norte de España. Los autores del citado estudio comentaban:

No se conocen con exactitud las razones del patrón geográfico de la mortalidad cardiovascular en España. Parece que entre los factores determinantes se encuentran el nivel socioeconómico, la actividad física y factores dietéticos, como el consumo de frutas, pescado y vino, así como factores que actúan desde la temprana infancia.

Lo cual es, si me disculpan la sinceridad, una señal de que no se tiene ni idea de a qué se debe. Como sigue siendo un enigma a día de hoy, no faltan hipótesis que traten de explicar este pintoresco fenómeno. Hay quiénes dicen que una posible explicación pudiera deberse a un menor consumo de vino y pescado en la zona mediterránea, otros a que se debe a estilos de vida muy diferentes desde la infancia… ¿Pudiera ser que se debiera a que en las zonas mediterráneas de España se siguiera, irónicamente, una dieta menos mediterránea? Son muchas las explicaciones sobre la mesa.

Una nueva hipótesis que está tomando fuerza por las investigaciones llevadas a cabo en genética poblacional y su relación con las enfermedades es que esa diferencia de mortalidad no se deba tanto a factores ambientales (que es obvio que influyen) sino a factores genéticos.

En la zona mediterránea española, por su localización, se ha dado desde hace mucho tiempo un intercambio genético evidente con otros países mediterráneos gracias a la comunicación marítima. Obviamente, en zonas de más difícil acceso para extranjeros como el centro-norte de España era más difícil que este intercambio genético se diese. ¿Y si en esa serie de intercambios genéticos entre países mediterráneos los habitantes de las costas hubieran adquirido uno o varios rasgos genéticos de vulnerabilidad ante enfermedades cardiovasculares? La explicación no es sólo lógica sino que sabemos que no sería una excepción. Conocemos enfermedades de base genética que se asientan principalmente en las zonas mediterráneas debido a este intercambio genético como, por ejemplo, la enfermedad llamada fiebre mediterránea familiar.

Hasta qué punto esta genética mediterránea es tan diferente del resto de España y cuáles son estos factores genéticos que podrían inducir una susceptibilidad a padecer enfermedades cardiovasculares es algo que no se sabe de momento. Pero es cuestión de tiempo e investigación que sepamos a qué se debe esta paradoja, si a algo predominantemente ambiental o a algo predominantemente genético. Lo que está claro es que, si queremos vivir más, nos interesar seguir con nuestra amada dieta mediterránea.

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Además, aquella empresa que consiga secuenciar 100 genomas en 10 días a un precio de 10.000 $ por genoma se llevará a casa un premio de 10 millones de dólares de parte de la Fundación X Prize y el reconocimiento de haber marcado un hito.

¿Y por qué es tan importante que secuenciar un genoma sea barato? Los dos principales obstáculos que impiden que el conocimiento del genoma de cada uno se aplique en la medicina diaria son dos.

-El coste inasumible para la sanidad que representa secuenciar genomas a mansalva

-La ignorancia sobre el significado de la mayoría de nuestro genoma

Sin embargo, al abaratarse sustancialmente el coste de secuenciar genomas estaríamos solucionando esos dos problemas de un plumazo. Por un lado, la secuenciación de genomas iría siendo cada vez más asumible y, al mismo tiempo, serían cada vez más los genomas humanos secuenciados por el descenso en el coste y el tiempo necesarios para secuenciar, lo que ayudaría muchísimo a conocer con gran profundidad nuestro código genético.

De hecho, de la misma forma que está teniendo lugar la carrera por la secuenciación de un genoma a 1.000$, también se está llevando a cabo el proyecto 1.000 genomas: Un proyecto internacional que nos permitirá conocer más a fondo las variabilidades genéticas y su significado entre seres humanos de distintos puntos del planeta.

El conocimiento a fondo del código genético permitirá descifrar y conocer mejor nuestras predisposiciones a ciertas enfermedades, las causas de las enfermedades genéticas y parte de nuestra respuesta a ciertos medicamentos y otros tratamientos. La secuenciación genómica de cada uno, permitirá disponer de un catálogo de información completo que cada vez iría arrojándonos más datos tanto sobre nosotros mismos como sobre las probabilidades de enfermar o curarse. ¿Ciencia ficción? No, tan sólo es cuestión de tiempo y lo más probable es que estemos aún vivos cuando eso ocurra.

Para que se hagan una idea del esfuerzo, tiempo y dinero que se están destinando al reto del genoma de 1.000 $ vean, a continuación, una de las técnicas de secuenciación genética de alta velocidad más modernas en la actualidad (formando parte de los secuenciadores de tercera generación).

Vídeo visto en Scienceroll

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Si tuviéramos que elegir la rama de la ciencia más ampliamente demonizada, con la percepción social más negativa y con más críticas a sus espaldas, muchos no dudaríamos en elegir al campo de las plantas transgénicas (mientras, en medicina, nadie dice ni “mu” con los transgénicos).

Las prácticas que las empresas están llevando a cabo con las plantas transgénicas para su propio beneficio son, sin lugar a dudas, una de las principales razones por las que este ámbito tiene tan mala prensa. Sin embargo, lo anterior, junto a la ignorancia y la confusión social, están llevando a un debate tan mal planteado como simplista: “Plantas transgénicas sí vs plantas transgénicas no”. Por eso, es importante describir y resaltar las dos caras que ofrecen las plantas transgénicas. La mayoría de la gente sólo conoce la cara mala y plantea el estéril debate en base a un conocimiento fragmentado de la realidad.

Las semillas Monsanto

Mucho se ha hablado sobre las prácticas monopolísticas de la empresa norteamericana Monsanto. En cuestión de plantas transgénicas ellos son los reyes, al controlar aproximadamente el 60% del mercado mundial y un 70% del mercado de semillas. En la actualidad, grandes extensiones de cultivos de maíz, soja y algodón proceden de los productos transgénicos de Monsanto. Resistencia a plaguicidas, mayor producción, resistencia a determinadas plagas… Son sólo algunas de las propiedades que ofrecen sus productos a través de la modificación genética de las plantas.

Cada una de las plantas transgénicas (o semillas) de Monsanto que están en el mercado están patentadas. Es decir, esta empresa tiene un derecho exclusivo para su comercialización y explotación comercial durante el tiempo de duración de la patente. Esto da lugar a tres grandes problemas:

-Se encarece el valor de las semillas pues no existe apenas competencia en el mercado de los transgénicos.

-Los agricultores no pueden guardar ni volver a sembrar las semillas que están patentadas. En caso de reutilizarlas, se enfrentan a fuertes demandas judiciales.

-En los cultivos normales cercanos a los cultivos de plantas transgénicas terminan apareciendo, con frecuencia, plantas transgénicas las cuales son, por lo general, difíciles o imposibles de reconocer tan sólo por su aspecto. Los agricultores a los que les ocurre esto pueden ser demandados por Monsanto debido a la vulneración de su patente.

Debido al exceso de celo de Monsanto en la aplicación de patentes en sus plantas transgénicas y productos derivados así como la monopolización en este campo y a prácticas verdaderamente mafiosas, gran cantidad de agricultores e instituciones han dado la espalda a estos productos y, en numerosos países de la Unión Europea, están directamente prohibidos.

El arroz dorado

El arroz dorado se creó hace alrededor de 10 años gracias a la colaboración de dos universidades (el Instituto de Ciencias vegetales del Instituto Federal Suizo de Tecnología y la Universidad de Friburgo) como respuesta a un gran problema mundial: Cientos de millones de personas en el tercer mundo sufren déficit de vitamina A debido a una dieta escasa y muy poco variada. En los países asiáticos, cuya dieta básica depende en muchos casos casi en exclusiva del arroz, se encuentran con el gran problema de que este cereal no aporta esta vitamina.

Por esa razón, el déficit de vitamina A es casi endémico en las zonas más desfavorecidas de los países orientales. ¿Las consecuencias? Ceguera, infecciones frecuentes, alteraciones de la piel y los ojos (xerodermia y xeroftalmia), retraso mental y del crecimiento…

El arroz dorado está modificado genéticamente para contener una gran cantidad del precursor de la Vitamina A (betacaroteno) que, al metabolizarse, se convierte en vitamina A en nuestro organismo. De esta manera, el cultivo de este cereal modificado en los países más pobres donde el arroz es un alimento básico supondría la solución a este gran problema humanitario. Pese a todo, tras diez años de su origen, el arroz dorado sigue sin salir al mercado. En la actualidad, se estima que podría salir para 2010 ó 2011 si la fuerte oposición de grupos ecologistas u otros colectivos no bloquea su salida.

La patente del arroz dorado ha sido eliminada para facilitar su distribución entre los agricultores de los países pobres y, así, conseguir que este cereal llegue a la población sin restricciones.

¿Cuál es la moraleja?

La confrontación de estos dos hechos casi contradictorios en torno a las plantas transgénicas simplemente pone de manifiesto que las plantas transgénicas no son buenas o malas per se. Son las prácticas y las intenciones detrás de su producción y comercialización las que van a determinar si van a suponer un daño o un beneficio para la humanidad.

De la misma manera que no se debate si “física nuclear sí vs. física nuclear no” o “microbiología sí vs. microbiología no” por la producción de la bomba atómica o la síntesis de armas bacteriológicas tampoco se debería debatir de la misma manera “plantas transgénicas sí vs. plantas transgénicas no” por las malas prácticas monopolísticas o mafiosas de Monsanto. El debate debería centrarse en cómo, para qué y de qué manera deberíamos aprobar la producción de transgénicos de forma que fuera un elemento beneficioso para la humanidad.

El principal problema en este debate radica en que, junto a fuertes intereses económicos existe una gran confusión y se distribuyen multitud de mentiras que empañan y oscurecen la realidad del asunto. En la actualidad, la financiación para la investigación pública de plantas transgénicas es irrisoria. No se dedica apenas dinero en este campo por su mala fama . ¿Las consecuencias? Las empresas privadas son las que están ganando a pasos agigantados el terreno de los transgénicos. Si sólo esperamos que la investigación que se dedica a las plantas transgénicas la realicen las empresas privadas, entonces no nos sorprendamos de que ellos tengan un monopolio con una intención claramente lucrativa. ¿Dónde está el dinero público para la investigación de plantas transgénicas sin ánimo de lucro?

La investigación en las plantas transgénicas va a ir avanzando, queramos o no. En nuestras manos está que ese avance quede exclusivamente relegado a las empresas privadas o, por el contrario, podamos permitir que los organismos públicos también desempeñen su papel.

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Corría el año 1978 cuando el primer “gen erizo” o “hedgehog gene” (hh) fue identificado por dos genetistas que más tarde ganarían el Premio Nobel por sus descubrimientos de genética en el desarrollo embrionario. Se trataban de Eric F. Wieschaus y Christiane Nüsslein-Volhard. El bautizo del gen no fue casual, la mutación del gen hh provocaba que los embriones del animal más utilizado en genética de todos los tiempos, la famosa mosca de la fruta o Drosophila melanogaster, se quedara cubierta de una especie de espinas por todo el cuerpo, de forma muy similar a un erizo. De esta forma, este nombre fácil de recordar y descriptivo pasó a tener un mayor protagonismo que la típica designación de genes que consisten en combinaciones de letras y números (sosos y difícilmente memorizables).

Pasaron unos cuantos años hasta que se descubrieron los genes equivalentes de ese gen erizo de la mosca de la fruta en mamíferos. Es decir, se trataban de genes que tenían funciones muy similares aún en especies tan distintas. Y es que, aunque seamos muy distintos por fuera, todos tenemos unos “planos” genéticos asombrosamente parecidos. Los dos primeros fueron llamados “erizo del desierto” y “erizo indio” mientras que un destacado tercer gen fue designado como el erizo Sonic que recibía su nombre del famoso personaje de videojuegos de Sega.

El Erizo Sonic (shh), localizado en el cromosoma 7 (7q36) del ser humano produce una proteína señalizadora que induce el crecimiento y diferenciación celular de gran cantidad de estructuras, como las extremidades, médula espinal y zonas mediales del cerebro. Pero no sólo tiene un importante papel durante la embriogénesis sino que también está implicado en el origen de varias enfermedades como un tipo de holoprosencefalia (falta de desarrollo de una región del cerebro), polidactilia (presencia de dedos extra), alteraciones de la médula espinal, etc. También tiene cierto papel en el desarrollo de colobomas, una alteración que pueden que hayan visto mucho últimamente puesto que Madeleine McCann, la niña desaparecida, la posee en uno de sus ojos.

Además, también influye en el desarrollo de ciertos cánceres y es muy probable que con el tiempo se vayan descubriendo aún más enfermedades en las cuales el Erizo Sonic tenga cierto grado de participación.

El peculiar nombre del gen fue acogido con gracia por la comunidad de genetistas (la mayoría biólogos) cuando se descubrió. Total, eran moscas, difícilmente iban a sentirse ofendidas por tener una alteración de un gen con un nombre chistoso. Incluso también se aprovechaba para crear amigables esquemas de los procesos bioquímicos del famoso gen: Ruta de Señalización del Erizo Sonic

Sin embargo, lo que no anticiparon los genetistas es que muchos de los genes que se descubren en un organismo “inferior” terminan encontrándose en otros “superiores”, como podría ser el ser humano. Así pues, cuando se descubrió el papel del Erizo Sonic en algunas enfermedades y los médicos tenían que transmitir el diagnóstico y la causa a la persona afectada y a los familiares, el nombre de marras ya no hacía tanta gracia. No es lo mismo que te digan que tienes una enfermedad causada, por ejemplo, por el gen AIS2 que el hecho de que te digan que estás enfermo por culpa del Erizo Sonic. Como bien comentó un médico en Nature:

El humor de los nombres de los genes se pierde en la explicación a los pacientes.

Así que el Comité de Nomenclatura de HUGO (Organización del Genoma Humano) tomó cartas en el asunto hará casi un año para tratar de cambiar aquellos nombres de genes que pudieran resultar ofensivos. Por supuesto, uno de los candidatos fue nuestro famoso erizo sónico.

Se hicieron encuestas en la web sobre si el hecho de ser potencialmente ofensivos era causa suficiente para ser cambiados de nombre y terminaron haciendo una votación entre los componentes del comité para ver qué hacían al respecto. Al final, el Erizo Sonic se quedó oficialmente sin su entrañable nombre pero oficiosamente sigue utilizándose igual que siempre. Hacer que un término tan arraigado en genética cambie de la noche a la mañana por unas cuantas personas en un comité es prácticamente imposible.

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Por si alguien no se ha enterado todavía (cosa rara, salvo que haya estado aislado mediáticamente) aquí la noticia:

Nacen en el Maresme unos trillizos idénticos y con la misma huella

A destacar los párrafos:

Armin, de tres meses de vida, siempre lleva una cinta azul bien sujeta en la muñeca; la pulserita de su hermano gemelo Jean Paul es blanca y a Hans, el tercero de los trillizos, se le identifica por su credencial de tela roja. Sin esas marcas, que no les quitan ni para bañarlos, sus padres, Esther Ribas y Michel Kempf, vecinos de Sant Vicenç de Montalt (Maresme), no sabrían quién es quién. Ni haciéndoles una determinación de su código genético o tomándoles las huellas dactilares se les podría distinguir.

Los hermanos Kempf Ribas tienen el mismo ADN y sus marcas digitales son idénticas, porque proceden de un único óvulo que al iniciar el embarazo se dividió en tres, y porque se han gestado en una sola placenta, que de forma espontánea se compartimentó separando los cuerpecitos con membranas internas. Esto permitió que cada uno tuviera su líquido amniótico individual y no se produjeran desequilibrios en la formación de los tres cuerpos.

-1. El primero error, aunque sea sólo de terminología, está en referirse a ellos como trillizos y es que no lo son, son gemelos, da igual que sean 3 y no 2. El concepto de gemelo (monocigótico) se refiere a individuos nacidos procedentes del mismo óvulo fecundado, iguales genéticamente. Como lo normal es que sean 2, pues suele asociarse que sin dos, se les llama gemelos, pero no es así. Por definición, trillizos (gemelos tricigóticos) serían tres individuos no idénticos genéticamente procedentes de óvulos distintos, y nacidos en el mismo parto. Son como unos hermanos normalitos, pero compartieron útero durante aproximadamente nueve meses, si tuvieron suerte, o un poco antes como suele ser frecuente en partos múltiples.

Por supuesto, esta distinción tan clara no lo es en inglés, donde suelen llamar gemelos a todos, mellizos y gemelos propiamente dichos. Hecho por el cual la entrada de Gemelos de la wikipedia sea bastante errónea al ser una traducción literal (y sin adaptar) de alguna web o libro inglés. A ver si puedo editarla para adecentarla un poco…

Pero bueno, esta primera corrección es un tanto pedante y simplemente son formas de llamar bien a las cosas.

-2. El error central de la noticia es sobre aquello que tienen huellas dactilares idénticas. Cosa que es imposible. Vale que el hecho de ser 3 gemelos sea raro (1 entre millones de personas), pero que tuvieran huellas dactilares idénticas no entra dentro de lo increíblemente raro, entra dentro de lo imposible. Nadie, en la historia de la humanidad, por muchos gemelos (de 2, 3, 4 o los que sean) que existan, podrá compartir unas huellas dactilares idénticas con otra persona. Porque es el ambiente el que lo determina en su mayoría.

Aprovechando una entrada de hace casi un año en donde hablé sobre los gemelos y sus huellas, lo vuelvo a citar por aquí (y eso que me ahorro de escribir):

Las crestas papilares se forman desde muy temprano, entre el tercer y cuarto mes de embarazo ya están presentes. Y su patrón va a depender tanto del genoma como del ambiente. El genoma determina las características más generales de las crestas papilares en una fase más temprana mientras que el ambiente determina los detalles del patrón. ¿Y cual es ese ambiente que hace que dos individuos que genéticamente son iguales tengan unas huellas dactilares distintas?

El útero materno. Al formarse la piel en el feto, ésta queda expuesta al mismo tiempo al líquido amniótico, la presión otras partes del cuerpo del feto, los movimientos y la posición de éste en el útero, la nutrición, la presión sanguínea…

De ahí que incluso cada uno de los dedos de una mano sean distintos entre sí. Ya que ninguno dedo se desarrolla exactamente con las mismas circunstancias ambientales que los demás. De todas formas, tampoco se sabe con certeza cuales son los factores específicos que influyen en el dibujo final, porque determinarlos sería harto complejo y difícil.

Para que se hagan una idea, mientras la piel se está formando es como <a href=http://superwebon.metropoliglobal.com/paginas/Fotos/Comoseaburren/Haydetodo/CementoFresco.jpg”>cemento fresco, todo aquello que venga de fuera e interaccione con ella terminará dando un dibujo final único e irrepetible. Por esa razón, no existe en el mundo dos personas con las mismas huellas dactilares ya que es imposible que se reproduzcan las mismas circunstancias que dieron el dibujo final.

Y, al igual que el cemento fresco, una vez que este se ha secado (en el caso de la piel, se ha terminado de formar) las huellas son permanentes. Es decir, que permanecerán sin ningún cambio hasta un tiempo después de nuestra muerte o incluso puede que más: Se han encontrado algunas momias humanas que conservaban las crestas papilares. Sólo se modificarán estas huellas en vida, cuando existan cortes, lesiones o enfermedades que afecten a las capas más profundas de la piel.

Así que, o los gemelos tienen superpoderes especiales que les han permitido tener unas condiciones amnióticas idénticas en sus correspondientes bolsas junto con una natación artística sincronizada impecable durante meses que les permitieran reunir los requisitos idénticos para tener unas huellas dactilares idénticas, lo que les convertiría en un hito mundial, o alguien les ha dicho una información errónea a sus papis.

A ver si alguien les puede dar el chivatazo y que les digan que pueden quitarle los lacitos en sus muñecas siempre que estén atentos a sus huellas dactilares.

Y, como curiosidad, al ser tres gemelos, significa que un óvulo fecundado (cigoto) se duplicó en dos. Y más tarde, uno de ellos dos volvió a duplicarse, dando como resultado tres óvulos fecundados. Una carambola biológica, en toda regla, de las que se ven pocas veces en la vida.

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