La carrera por el genoma de 1.000 $
Shora | 7 febrero, 2010 | 8:37 PM
Desde hace pocos años, las empresas especializadas en secuenciación masiva de genomas están acelerando la marcha para conseguir un objetivo que cambiará, en un futuro, mucho de la medicina como la conocemos hoy. El reto es lograr que la tecnología avance lo suficiente como para que secuenciar un genoma humano cueste tan sólo 1.000 $ o incluso menos. Si tenemos en cuenta que la secuenciación del primer genoma humano costó alrededor de 3 mil millones de dólares y, justo ahora, secuenciar un genoma puede costar entre 5.000 y 15.000 dólares, nos podremos dar cuenta de que estamos casi en la recta final.
Además, aquella empresa que consiga secuenciar 100 genomas en 10 días a un precio de 10.000 $ por genoma se llevará a casa un premio de 10 millones de dólares de parte de la Fundación X Prize y el reconocimiento de haber marcado un hito.
¿Y por qué es tan importante que secuenciar un genoma sea barato? Los dos principales obstáculos que impiden que el conocimiento del genoma de cada uno se aplique en la medicina diaria son dos.
-El coste inasumible para la sanidad que representa secuenciar genomas a mansalva
-La ignorancia sobre el significado de la mayoría de nuestro genoma
Sin embargo, al abaratarse sustancialmente el coste de secuenciar genomas estaríamos solucionando esos dos problemas de un plumazo. Por un lado, la secuenciación de genomas iría siendo cada vez más asumible y, al mismo tiempo, serían cada vez más los genomas humanos secuenciados por el descenso en el coste y el tiempo necesarios para secuenciar, lo que ayudaría muchísimo a conocer con gran profundidad nuestro código genético.
De hecho, de la misma forma que está teniendo lugar la carrera por la secuenciación de un genoma a 1.000$, también se está llevando a cabo el proyecto 1.000 genomas: Un proyecto internacional que nos permitirá conocer más a fondo las variabilidades genéticas y su significado entre seres humanos de distintos puntos del planeta.
El conocimiento a fondo del código genético permitirá descifrar y conocer mejor nuestras predisposiciones a ciertas enfermedades, las causas de las enfermedades genéticas y parte de nuestra respuesta a ciertos medicamentos y otros tratamientos. La secuenciación genómica de cada uno, permitirá disponer de un catálogo de información completo que cada vez iría arrojándonos más datos tanto sobre nosotros mismos como sobre las probabilidades de enfermar o curarse. ¿Ciencia ficción? No, tan sólo es cuestión de tiempo y lo más probable es que estemos aún vivos cuando eso ocurra.
Para que se hagan una idea del esfuerzo, tiempo y dinero que se están destinando al reto del genoma de 1.000 $ vean, a continuación, una de las técnicas de secuenciación genética de alta velocidad más modernas en la actualidad (formando parte de los secuenciadores de tercera generación).
Vídeo visto en Scienceroll
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Shora : Hola Mar. Sí, continuaré publicando en el País (probablemente a partir de Junio). Ahora estoy ocupada con... 
Mar : Hola Shora, ¿podrías decirnos si vas a seguir publicando en el blog de El País? Gracias. 
Fernanda : hola doctora shora esta muy interesante su blog hoy lo descubri y me encantó el articulo sobre los ojos... 
Sexologo Barcelona : La política es una peste que contamina todo lo que envuelve. Política, intereses o ganas de... 
Wow, inteligente técnica. ¿Cómo se averiguaría luego el orden en el que van todas esas secuencias? ¿O no es necesario saberlo?
Buena entrada, saludos!
El alineamiento de las secuencias cortas lo hacen programas bioinformáticos a través de diversos métodos. El más común suele ser una comparación de una secuencia larga de referencia (hay que tener en cuenta que el 99´9% del genoma humano es igual en todos nosotros). Aunque también hay otros métodos que utilizan algoritmos complejos y chungos que se escapan de mi modesta comprensión. Por si quieres saber más: http://en.wikipedia.org/wiki/Sequence_alignment
Interesante. Es como si el ADN fuese un programa informatico o un ‘juego de computadora’ que los investigadores, tratan de descifrar para luego ‘hackearlo’ ^^ (bueno, ‘crackear’):D. Cualquier dia de estos sacan un parche de ADN para ‘vida infinita’. xD
[...] Las empresas especializadas en secuenciación de genomas humano compiten por lograr que cuesten sól… medtempus.com/archives/la-carrera-por-el-genoma-de-1-000/ por Magec hace 3 segundos [...]
Un punto de entrada al mundo de la bioinformatica para todos aquellos que quieran profundizar un poco mas en esta revolucion silenciosa que se esta desarrollando puede ser este enlace:
http://rgb.cesga.es/index.php/general/enlaces-rgb.html
Existen muchas herramientas bioinformaticas basadas en software libre que pueden ser mejoradas por cualquiera que quiera/pueda.
Muchas gracias por tu aporte. Es un muy buen recopilatorio de herramientas bioinformáticas.
Llegará un día en el que todos tendremos secuenciado nuestro adn desde pequeñitos y sabremos exactamente a qué cosas estamos propensos y de qué cosas tener cuidado y si tineen que hacernos controles periódicos y cosas así. La medicina preventiva llevada a la máxima expresión.
Hola Shora,
Antes que nada, mis felicidades por el blog. Lo descubrí ayer y me encanta lo que dices y cómo lo dices, pero sobre todo los comentarios, que són casi más interesante squ elos artículos en sí (mi punto de entrada al blog fueron unos de medicinas alternativas de 2007).
Soy bioinformática y a veces me cuesta transmitir lo que hago y lo importante que es – y será – todo esto. Si alguien tiene curiosidad por saber cómo funcionaban, funcionan y funcionarán los métodos de secuenciación, aquí tenéis un bonito resumen… aunque está en inglés:
http://www.wellcome.ac.uk/News/2009/Features/WTX056032.htm
Realmente esvertiginoso el ritmo al que está avanzando la genómica…
Gracias Shora, sigue así por favor!