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Corría el año 1978 cuando el primer “gen erizo” o “hedgehog gene” (hh) fue identificado por dos genetistas que más tarde ganarían el Premio Nobel por sus descubrimientos de genética en el desarrollo embrionario. Se trataban de Eric F. Wieschaus y Christiane Nüsslein-Volhard. El bautizo del gen no fue casual, la mutación del gen hh provocaba que los embriones del animal más utilizado en genética de todos los tiempos, la famosa mosca de la fruta o Drosophila melanogaster, se quedara cubierta de una especie de espinas por todo el cuerpo, de forma muy similar a un erizo. De esta forma, este nombre fácil de recordar y descriptivo pasó a tener un mayor protagonismo que la típica designación de genes que consisten en combinaciones de letras y números (sosos y difícilmente memorizables).

Pasaron unos cuantos años hasta que se descubrieron los genes equivalentes de ese gen erizo de la mosca de la fruta en mamíferos. Es decir, se trataban de genes que tenían funciones muy similares aún en especies tan distintas. Y es que, aunque seamos muy distintos por fuera, todos tenemos unos “planos” genéticos asombrosamente parecidos. Los dos primeros fueron llamados “erizo del desierto” y “erizo indio” mientras que un destacado tercer gen fue designado como el erizo Sonic que recibía su nombre del famoso personaje de videojuegos de Sega.

El Erizo Sonic (shh), localizado en el cromosoma 7 (7q36) del ser humano produce una proteína señalizadora que induce el crecimiento y diferenciación celular de gran cantidad de estructuras, como las extremidades, médula espinal y zonas mediales del cerebro. Pero no sólo tiene un importante papel durante la embriogénesis sino que también está implicado en el origen de varias enfermedades como un tipo de holoprosencefalia (falta de desarrollo de una región del cerebro), polidactilia (presencia de dedos extra), alteraciones de la médula espinal, etc. También tiene cierto papel en el desarrollo de colobomas, una alteración que pueden que hayan visto mucho últimamente puesto que Madeleine McCann, la niña desaparecida, la posee en uno de sus ojos.

Además, también influye en el desarrollo de ciertos cánceres y es muy probable que con el tiempo se vayan descubriendo aún más enfermedades en las cuales el Erizo Sonic tenga cierto grado de participación.

El peculiar nombre del gen fue acogido con gracia por la comunidad de genetistas (la mayoría biólogos) cuando se descubrió. Total, eran moscas, difícilmente iban a sentirse ofendidas por tener una alteración de un gen con un nombre chistoso. Incluso también se aprovechaba para crear amigables esquemas de los procesos bioquímicos del famoso gen: Ruta de Señalización del Erizo Sonic

Sin embargo, lo que no anticiparon los genetistas es que muchos de los genes que se descubren en un organismo “inferior” terminan encontrándose en otros “superiores”, como podría ser el ser humano. Así pues, cuando se descubrió el papel del Erizo Sonic en algunas enfermedades y los médicos tenían que transmitir el diagnóstico y la causa a la persona afectada y a los familiares, el nombre de marras ya no hacía tanta gracia. No es lo mismo que te digan que tienes una enfermedad causada, por ejemplo, por el gen AIS2 que el hecho de que te digan que estás enfermo por culpa del Erizo Sonic. Como bien comentó un médico en Nature:

El humor de los nombres de los genes se pierde en la explicación a los pacientes.

Así que el Comité de Nomenclatura de HUGO (Organización del Genoma Humano) tomó cartas en el asunto hará casi un año para tratar de cambiar aquellos nombres de genes que pudieran resultar ofensivos. Por supuesto, uno de los candidatos fue nuestro famoso erizo sónico.

Se hicieron encuestas en la web sobre si el hecho de ser potencialmente ofensivos era causa suficiente para ser cambiados de nombre y terminaron haciendo una votación entre los componentes del comité para ver qué hacían al respecto. Al final, el Erizo Sonic se quedó oficialmente sin su entrañable nombre pero oficiosamente sigue utilizándose igual que siempre. Hacer que un término tan arraigado en genética cambie de la noche a la mañana por unas cuantas personas en un comité es prácticamente imposible.

Era cuestión de tiempo que se descubriera. Como ya comentamos dos años atrás, una de las causas de la zurdera que se manejaban era la genética. Sabíamos que la zurdera aparecía más frecuentemente en hijos de padres zurdos y que estaba relacionado con la lateralidad cerebral. Lo que no se sabía era qué región del ADN y qué gen en concreto estaba implicado o si en realidad se trataba de algo meramente ambiental.

El artículo en el País:

El secreto de los zurdos

En Yahoo:

Un gen se perfila como clave para ser zurdo o esquizofrénico

Y en 20 minutos:

El gen LRRTM1 es el responsable de que uno sea zurdo o diestro

Todos más o menos comentan la misma información y también coinciden en el mismo error. En caracterizar el gen LRRTM1 (los genes son facilísimos de aprender de memoria, igual que el listín telefónico) como si fuera EL GEN o LA CAUSA de la zurdera, y no es así. Se trata, de momento, de una de las causas que se han logrado identificar y localizar. Pero ello no significa que no haya otras más. Algo tan complejo como la lateralidad cerebral segurísimo que está influenciado por una buena cantidad de genes. Si no conocemos siquiera como se forma esta lateralidad ni de todos los factores de que depende, es absurdo asociarles un único gen. Y no podemos olvidar que existen zurdos sin este gen (ahora es cuando me entra la duda de si yo lo tendré) y que en parejas de gemelos puede existir perfectamente uno zurdo y otro diestro. Por lo que todo indica que lo ambiental también influye.

Para los que quieran leer el estudio original con detenimiento, el artículo científico en Nature:

LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia

Un estudio bien hecho, en varios centros de investigación en diversas zonas del mundo, con una gran muestra. El resumen en la Universidad de Oxford:

La investigación, que ha involucrado a alrededor de 40 científicos de 20 centros de investigación distintos en todo el mundo, ha revelado un gen al que se ha llamado LRRTM1; el primer gen descubierto que tiene efecto sobre la lateralidad. Aunque se conoce poco sobre el LRRTM1, el equipo de Oxford sospecha que modifica el desarrollo de la asimetría en el cerebro humano. La asimetría es una característica importante del cerebro humano, el lado izquierdo normalmente controla el habla y el lenguaje, y el lado derecho controla las emociones. En los zurdos este patrón es frecuemente inverso. También hay evidencia que la asimetría del cerebro fue importante durante la evolución humana, los cerebros de nuestros familiares más cercanos, los monos, son más simétricos que los de los humanos y no muestran un fuerte predominio del uso de una mano determinada.

Los investigadores también han descubierto que el LRRTM1 podría incrementar ligeramente el riesgo de desarrollar esquizofrenia. La gente con esquizofrenia suelen tener patrones anormales de asimetría cerebral y del uso de la mano, por eso los investigadores no se sorprendieron cuando el LRRTM1 también mostró un posible efecto en el riesgo de desarrollar esquizofrenia. La esquizofrenia es un trastorno del cerebro que resulta en una percepción y pensamiento distorsionados. Afecta aproximadamente al 1% de los adultos en el mundo.

El líder del estudio, el Dr. Clyde Francks comenta: “La gente no debería estar preocupada por este resultado. Hay muchos factores que hacen a los individuos más propensos a desarrollar esquizofrenia y la amplia mayoría de los zurdos nunca desarrollarán este problema. Todavía no conocemos el rol exacto de este gen.”

Algunos de los investigadores implicados en el descubrimiento están planeando hacer más estudios sobre el rol del LRRTM1 en el desarrollo del cerebro y encontrar otros genes con los que interactúe LRRTM1.

PD: Eviten el chiste fácil con el título. Yo me he contenido para no hacerlo, por aquello de que es sano reírse de una misma.

Acompañando a las sagas de los zurdos, hoy inauguro una nueva: “Extravagancias Fenotípicas”.

En esta serie de entradas iré recogiendo todas aquellas peculiaridades fenotípicas que se salen de lo normal, tal que resulten extremadamente raras a la vez que llamativas. Sea de la especie que sea. Y así aprovecharé para meter algunas nociones básicas de genética entre medias. Siempre he creído que la enseñanza mezclada con ejemplos prácticos que alienten la curiosidad es una de las mejores formas de captar la atención y el interés.

Bueno, seguro que alguien al leer el título se habrá preguntado: “¿Pero qué coño significa “fenotípicas?”" A continuación pasaré a explicarlo, pero primero hay que mencionar algunas cosas básicas:

Gen: Es una secuencia de ADN o ARN con una función específica, que puede ser: Codificar proteínas o regular a otros genes que codifican proteínas.

Genotipo: Es el conjunto de genes que se encuentra en cada una de las células que forman el individuo.

Fenotipo: Es el resultado de la expresión del genotipo y el ambiente. Sería todo aquello que hace al individuo como es: El color de los ojos, la estatura, la masa muscular, participación en rutas metabólicas … Existen una serie de rasgos fenotípicos que son visibles a simple vista mientras que otros (como las rutas metabólicas) normalmente sólo pueden detectarse con pruebas específicas si no conllevan una enfermedad o unas características especialmente distintas.

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