MedTempus

The most strange anomalies in medicine, all of them are rare diseases with bizarre signs and symptoms. Some of them have already been described in MedTempus. I indicate so with links. They are ordered from greater to smaller frequency.

10-Congenital insensitivity to pain

Frequency: 100 documented cases in U.S.A. The frequency in other countries is unknown and it is usually undiagnosed.

Cause: Recently discovered. It is caused by a mutation in a gene implicated in the synthesis of a type of sodium channel which is mainly located in neurons associated with the reception and transmission of pain stimulus.

Description: They are totally normal people in the sense of touch and in the sensibility of cool, heat, pressure and tickling. However, with a normal act wich would cause pain (as to nail a needle) it does not cause them any painful sensation. As a result of this, they usually die younger by traumatism and several injuries because of their lack of pain perception. They must be under supervision in early ages so that they can´t injure themselves.

9-Moebius Syndrome

Frequency: Around 80 documented cases in Spain, 200 in U.K… In Europe, around 300 kids appear with this syndrome each year.

Cause: Unknown. Nobody knows if those that are affected in the origine of the disesase are nerves, brain stem or muscles. Many and varied hypothesis but without proofs that confirm them.

Description:Because some face nerves are not developed, the people who are born with this syndrome lack face expression. They cannot smile, frown, move the eyes laterally or control the blinking. They are often found sleeping with the open eyes. They have great difficulties in sucking, swallowing, speaking and any activity in which are implied muscles of the face.

8-True Hermaphroditism

Frequency: Around 500 documented cases in the world. The real frequency in the population is not known.

Cause: Hermaphrodites are chimeras. It is caused by the fusion of two zygotes of differente sex. That is to say, a first spermatozoid would fertilize a ovum and, later, another spermatozoid would fertilize another ovum. The zygotes that would be formed and that were destined to being twins, end up fusing and becoming an only individual that, genetically, is woman and man at the same time. It is unknown why that fusion of zygotes takes place.

Description: Hermaphrodites have both testicular and ovarian tissue. These two can be mixed, wich is called ovotestis or be separated elements, on the one hand a testicle and on the other an ovary. The external genitals are ambiguous and have components of both sexes. Hermaphrodites can have femenine or masculine appearance.

7-Fibrodysplasia ossificans progressiva

Frequency: 200-300 documented cases around the world. This anomaly is often undiagnosed. It is estimated that one case appears in two million births.

Cause: Unknown. It is a disease with autosomal dominant inheritance. Several genes in charge to synthesize bone growth factors are implied.

Description: Any small injury to connective tissue (muscles, ligaments, and tendons) can result in the formation of hard bone around the damaged site. Children are born with a characteristic malformation of the great toes and begin to develop heterotopic (extra) bone formation during early childhood. Eventually, a second skeleton begins to form that severely restricts mobility.

In many cases, injuries can cause joints to become permanently frozen in place. The growths cannot be removed with surgery because such removal causes the body to “repair” the area of surgery with more bone.

6-Ondine’s curse (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

Frequency: Between 200-300 well-known cases all around the world. For being cause of sudden death it is thought that the well-known cases are only the tip of iceberg and that, in fact, 1 baby of each 200,000 which they are born could have this disease.

Cause: Partially known. The main cause is one or several mutations of PHOX2B gene with Autosomal Dominant Inheritance. The mechanisms of the involuntary breathing do not work properly. When sleeping, the chemical receptores that receive signals (low oxygen or the increase of carbon dioxide in blood) do not get to transmite the necessary nervous signals so that the breathing occurs.

Description: In slightest forms of Ondine’s Curse, the patient will be able to continue living but, because of unrestful sleep by the lack of oxygen, during the day he will be sleepy, gotten tired easily. He will have headaches, increase of the red cell levels…

The most serious forms, in which to sleep means a certain death, usually appear from the birth, and most of newborns die without knowing the cause. Nevertheless, in those people in which the disease has gotten worse progressively and get to risk life whenever they sleep, it is usually treated with assisted ventilation during the night.

Even so, in spite of all those treatments, any mistake to remain slept without the indicated oxygen therapy, will mean the death.

5-Proteus Syndrome

Frequency: At the moment, 200 documented cases all around the world. It seems that a case apperars by more of a million births.

Cause: Unknown. Authors defend that it is probably caused by a somatic mosaicism of a lethal dominant gene. Other authors suggest that it is caused by a recombination in the embryo, giving rise to three types of cells: Normal cells, cells of minimum growth and cells of excessive growth.

Description: Exists a great amount of cutaneous and subcutaneous malformations, with hyperpigmentation, vascular malformations and irregular growth of bones. Partial gigantism of the limbs and the excessive growth of the fingers whereas some zones of the body grow less that what they would have. All of this causes an extreme disfigurement of the person who oftehn are socially. Josep Merrick, the famous “Elephant Man”, suffered from this syndrome.

4-Progeria (Hutchinson-Gilford Syndrome)

Frequency: Around 100 documented cases. It seems that appears a case of progeria by each 8 million births, although could be greater since it isn’t diagnosed many times.

Cause: Partially Known. Most of the cases of progeria take place by mutations of autosomal dominant inheritance in LMNA gene. This gene participates in the maintenance of nuclear stability and the organization of chromatin. It could also take part in the regulation of genetic expression, synthesis and repair of DNA

Description: People with progeria age very quickly from the childhood. When they are newborns they have a totally normal appearance but they are growing more and more slowly that the other children and develop a very characteristic face expression. The lose their hair, acquire wrinkles and suffer a severe damage on the arteries (atherosclerosis) that cause the death in the first years of adolescence.

3- True Human Tail (Vestigial Tail)

Frequency: Around 100 documented cases all around the world.

Cause: It isn´t well known. Some scientists think it is caused by a mutation of the genes that produce the cellular death that were detined to create a tail.

Description: It is observed the presence of a vestigial tail in the final zone of the sacral bone. This tail is compound of conective tissue, muscles, blood vessels, nerves, skin, vertebrae and cartilage.

2-Parasite Twin (Fetus in Fetus)

Frequency: Around 100 documented cases around the world.

Cause: It is a exaggerated case of siamese twins. Two twins don´t get to separate completely when they are zygotes and they are united by some zone. One of these twins grows healthy whereas the other degenerates, remaining inside the healthy twin and depending completely on him. It is unkown why these twins don´t separate correctly.

Description: When the host fetus is able to survive the childbirth, this one can show a swelling up in the zone where the parasitic fetus locates itself. 80% of times, they are in the abdominal region, but also in skull, sacral region, scrotum… It can grow unnoticed, at the beginning. Later, the parasitic fetus will continue to grow at the same time the host does.

When making imaga tests, the organs are observed in places where the wouldn´t have to exist. Although tiny legs, arms, fingers, hair or any other element of the fetus can be seen if he has developed them. There aren´t two equal cases of fetus in fetus, since parasitic fetus can locate themselves in very different zones in host fetus and, therefore, the growth and elements that has gotten to develop will be variable. There are very developed parasitic fetuses and others that only have a little number of organs.

1-Human Werewolf Syndrome (Congenital Hypertrichosis Lanuginosa)

Frequency: 40-50 documented cases around the world from its discovery. The natural incidence (without counting the cases in families) is considered in a case between 1 billion or one by 10 billion inhabitants.

Cause: Unknown. Some scientists state that it is caused by a mutation with autosomal dominant inheritance. The majority is caused by familiar inheritance and, very rarely, the mutation occurs spontaneously.

Description: People who suffer from it are completely covered in lanugo hair except in the palms of their feet and hands. The maximum hair lenght that has been documented is about 25 centimeters.

Lanugo is the thin and off-white hair that appears in newborn in their shoulders and arms and that normally disappears after the first month from the birth. In those who suffer from this syndrome lanugo persists and can grow forever or dissapear over the years.

Hace tiempo que vi una serie de vídeos sobre células madre muy logrados en cuanto a su animación y la información que aportaban, que es bastante actualizada. Así que decidí irlos subtitulándolos poco a poco. Cada vídeo, de un total de 4, es una continuación del anterior.

Me ha costado un poco más sacar de oído lo que decía la narradora porque vocaliza mucho menos (además de tener un acento raro) que el narrador del vídeo del VIH que, por cierto, participa en gran cantidad de vídeos. Debe ser algo así como el Constantino Romero de los vídeos de ciencia.

Los vídeos proceden del Centro de Biología de Desarrollo, en Japón. No, si alguien lo está pensando, la narradora no es japonesa, lo hubiera notado.

Ahí pueden descargarlos a buena calidad y sin subtítulos.

Células Madre Parte I: Características de las Células Madre

Células Madre Parte II: Células Madre Pluripotenciales en el Embrión Temprano

Células Madre Parte III: Células Madre en el Cuerpo Adulto

Células Madre Parte IV: Células Madre Embrionarias en Cultivo

Que lo disfruten.

Cuando oigas galopar piensa en caballos, no en cebras.

Antiguo Proverbio Médico

Su significado: Cuando veas un síntoma o signo piensa en la enfermedad asociada más frecuente, no en lo más raro.

Una de las enseñanzas que aprenden los estudiantes de medicina cuando se enfrentan al “mundo real” de las enfermedades y no a un temario de patologías donde todo es importante aunque algunas cosas no las verás en toda tu vida.

La antítesis de la frase anterior (gracias a Serguei), aplicada en el diagnóstico de enfermedades en el mundo televisivo es la siguiente:

Cuando oigas galopar, y sobre todo si estás viendo house, piensa en pulpos con pezuñas. No en lupus.

De Izquierda a Derecha:

Edad: 0-4 Amoxicilina. Uno de los antibióticos más utilizados (en combinación con el clavulánico) . Dado que los recién nacidos y los niños de esa edad son los más proclives a las infecciones (sobre todo respiratorias) es raro aquel que no lo haya tomado. Por esa misma razón, también se ha hecho un muy mal uso de éste por parte de algunos padres (que utilizan de lo que quedaba en el botiquín) . Aún hay gente que no comprende que los antibióticos no hacen nada en gripes ni demás infecciones víricas. Por esa razón, se han creado resistencias contra él y ya no se utiliza casi nunca solo, sino combinado con clavulánico.

Edad: 4-12 Ritalin. Aquí no se utiliza demasiado, pero en Estados Unidos se venden como rosquillas para el tratamiento de déficit de atención e hiperactividad.

Edad: 12-18 Supresores del Apetito, el más famoso, la Sibutramina. Utilizado, en combinación de una dieta hipocalórica, para el tratamiento de la obesidad. Eso, en teoría, después hay quien se lo recoge fraudulentamente para perder unos kilitos porque “las cartucheras no me quedan bien” y “quiero estar más guapa y delgada”, algo peligroso en gente que realmente no está obesa.

Edad: 18-24 NoDoz. Lo que aquí vendría a ser el famoso durvitan, un estimulante que contiene cafeína bastante “popular” entre los estudiantes durante la época de exámenes. Utilizado más por capricho que por necesidad, dado que es como tomar 5-6 cafés bien cargados. Muy utilizado también en una mezcla explosiva llamada ECA que explicaré dentro de un tiempo.

Edad: 24-38 Prozac. El antidepresivo de oro. El más vendido durante muchos años. Dado que son las mujeres las que padecen la depresión con mayor frecuencia y sobre todo entre los 25-40 años de edad, son ellas el principal “target” de este fármaco.

Edad: 38-65 Zantac Ranitidina. Un fármaco destinado para el tratamiento de úlceras y reflujo. La viñeta debe ser algo antigua porque la ranitidina ya no es el fármaco de elección para ese tratamiento. En su lugar, existen los IBPs o Inhibidores de la Bomba de Protones muchos más eficaces y rápidos. Pero, eso sí, mucho más caros, lo que hace que la ranitidina se convierta en el tratamiento para las úlceras en países subdesarrollados (de África y Sudamérica). Para que se hagan una idea, actualmente, recetar una ranitidina para una úlcera o un reflujo, teniendo a mano los IBPs, casi podría considerarse una mala praxis. El más famoso de los IBPs es el Omeprazol.

Otra que cosa que me sugiere la antigüedad de la viñeta es que no aparezca el sildenafilo (Viagra). Si la hubieran dibujado ahora, segurísimo que habría sustituido al Zantac en el margen de edad de 38-65 años.

Edad: 65- Todo lo demás. Nada que nadie no sepa ya. Los cocktails de fármacos que toman diariamente los abuelitos son complejos en su composición, por sus muy diversos “ingredientes”.

Post patrocinado por las grandes farmacéuticas, que me dan el sustento y mantienen este blog.

Sarcasmo Mode /off

Ahora en serio, me pareció bien la viñeta como un guiño a la creciente utilización de medicamentos, la sobremedicación de la sociedad hasta el punto de utilizarse algunos como capricho o de forma errónea o exagerada. El uso de medicamentos es beneficioso, pero con sentido común. Que ya sabemos todos que es el menos común de los sentidos.

Hace un tiempo, comentaba brevemente un síndrome extremadamente raro entre las 10 anomalías más raras en medicina, el Síndrome de Proteus. Este síndrome, de causa desconocida, provoca severas malformaciones en diversas partes del cuerpo por un crecimiento progresivo y anormal de los distintos tejidos. Este síndrome sería mucho más desconocido sino fuera por la historia de Joseph Merrick, el “Hombre Elefante”. Su enfermedad le llevó a una desfiguración prácticamente completa y a pesar de los prejuicios que despertaba, su humanidad fue excepcional.

El caso de Mandy Sellars no es tan severo pero, sin duda, es de los casos más graves.

Traducción de:

Woman’s 11-stone legs may be lost (Me niego a traducirlo, el título es horrible)

Una mujer está haciendo campaña para que haya una mayor conciencia social de su raro estado que ha provocado que tenga unas piernas de 70 Kg.

Mandy Sellars, de 32 años, vive en Lancashire y padece el síndrome de Proteus, una enfermedad que también padeció el “Hombre Elefante”, Joseph Merrick.

Aunque nació con unas piernas y pies anormalmente grandes (y que continúan creciendo) su cuerpo es de un tamaño normal.

Puede que los médicos tengan que amputarlos en un futuro, pero Sellars dice que quiere hacer que su enfermedad sea más conocida antes de que suceda.

Se piensa que alrededor de 120 personas en el mundo están afectadas por el síndrome de Proteus (en total, hay 200 casos documentados), lo que asegura que Sellars reciba algunas miradas en público.

Estoy acostumbrada a que la gente mire – Creo que es inevitable porque yo también lo haría de estar en su lugar – pero una sonrisa puede dar tanto a una persona.

Contó a la BBC sobre su alivio cuando finalmente fue diagnosticada de su enfermedad en Mayo de 2006, lo que le permitió a ella conocer a otras personas que también lo padecían.

Quería pertenecer a algo. Quería encontrar a otras personas que tuvieran este síndrome y ser capaz de relacionarme con ellos y que ellos se relacionaran conmigo y saber lo que es vivir con esta enfermedad y cómo de diferente es.

El síndrome de Proteus es una enfermedad extremadamente rara en el que se produce el crecimiento anormal de huesos, piel, cabeza y otra variedad de síntomas. El nombre viene del dios griego Proteus que podía cambiar de forma.

No existe cura y si las piernas de Sellars continuan creciendo – sus pies miden 40 cm. de largo mientras que sus piernas miden 89 cm. de diámetro en la zona inferior y 71 cm. en la zona superior – los médicos dicen que tendrán que amputar.

Tengo metas para cuando eso suceda.

¿Por qué no? Puede ser una vida diferente. Podría ser una vida más aventurera. Las cosas que no puedo hacer ahora, podría ser capaz de hacerlas entonces.

En realidad, me imagino que sería maravilloso hacer snowboard, parapente o rafting. De verdad que lo sería. Nunca se sabe, estén atentos.

Seguramente a alguien le haya sorprendido la percepción que tiene Mandy con respecto a la amputación. En este caso, su enfermedad le ha provocado que sus piernas sean muy limitantes y seguramente percibe la amputación como un proceso que pueda darle mayor libertad. Aunque en el vídeo aparece andando, pero con muletas y mucho trabajo.

Koen Hauser es un artista holandés cuya especialidad es la manipulación digital de fotografías. Combinando lo natural con lo artificial, logra un efecto sorprendente y original. Dentro de sus obras, encontramos la colección “Modische Atlas der Anatomie“, donde se produce la fusión de personas con maquetas de anatomía dando lugar a estas peculiares fotografías:

Ver más fotografías en:

Koen Hauser – digital manipulations

A veces pienso que da igual que hayan pasado varios siglos desde la Edad Media o milenios desde que el hombre tratara de explicar con dioses y espíritus los distintos comportamientos de la naturaleza o recurriera a diversas pócimas, brebajes y talismanes con poderes sanadores sobrenaturales. El pensamiento mágico no desaparece, por muchos años que pasen, sigue tan unido a la sociedad como lo está su propia cultura. O, mejor dicho, el pensamiento mágico forma parte de esa cultura, y así como ésta va modificándose, evolucionando y actualizándose a los “nuevos tiempos” también lo hacen las pócimas, brebajes y talismanes. Si antes, durante la Edad Media, se utilizaban brebajes con mandrágora para tratar mágicamente a las enfermedades, ahora tenemos a la homeopatía donde se dan brebajes que no tienen nada, exceptuando el agua. Mágicamente hablando, al menos tiene más lógica lo primero.

Igual ocurre con una nueva estafa que ha pegado fuerte en España:

Collar de ámbar para el alivio del dolor dientes en bebés

El collar de perlas de ámbar sintético, electromagnético, facilita la dentición de los bebés.

Propiedades:

La eficacia y la tolerancia de estos collares está bien documentada. El collar de dentición está destinado a los niños de baja edad durante todo el periodo que dura el crecimiento de los dientes, Su eficacia se basa en su electromagnetismo que tiene un efecto beneficioso sobre el sistema nervioso del niño. El collar actúa rápidamente sobre el dolor y el cansancio del niño.

Ámbitos de aplicación:

En caso de dolores de muela, dolores de cabeza, cansancio o ataques de llanto persistentes.

Es leer la descripción y no se por qué, pero me vienen imágenes fugaces de los charlatanes que iban de pueblo en pueblo anunciando a grito pelado los beneficios y bondades de sus brebajes. Ahora, con esto de internet, todo es mucho más sofisticado y refinado y ya no tienen que dejarse la garganta para engañar al personal.

Si nos ponemos a analizar levemente lo que dicen, poco queda que resulte verdad entre tanto engaño. Si acaso el precio que es lo mas tangible de todo esto. Pero vamos por partes:

-1. El collar ni siquiera es de ámbar es un plástico llamado polystyrol que se asemeja al ámbar. Más conocido como poliestireno, pero se ve que tenían que poner el nombre en alemán para que no fuera demasiado evidente que el material no tiene ningún poder curativo.

-2. Los plásticos no son electromagnéticos.

-3. No hay ninguna evidencia, ni hay nada documentado que diga que collares así (sean o no “electromagnéticos”) alivien nada. Bueno, para ser más claros, decir que eso hace algo es como decir que los duendes existen, es cuestión de fe, por parte de los usuarios, y de ganas de dinero fácil por parte de quienes los venden.

-4. Sí, existe contraindicaciones. Cuando un bebé tiene un collar siempre hay cierto riesgo de estrangulación. Algo de lo que ya han alertado los pediatras. Y, la verdad, cuando veo fotos como éstas por internet, no me quedo muy tranquila.

-5. Por el dinero que pagas por un collar “mágico” de ámbar sintético puedes comprarte 3 collares de ámbar sintético en una joyería y siendo mucho más bonitos. ¿La diferencia? Los primeros alardean de efectos sanadores y se embolsan el dinero extra por ello.

Y a quién le parezca nueva toda esta historia está equivocado. Desde siempre se han utilizado amuletos y piedras contra el dolor en la historia de la humanidad. Incluso en la Edad Media se utilizaba el cuarzo para tratar el dolor de muelas. Y, de hecho, existe desde hace tiempo una fraudimedicina alternativa que defiende el tratamiento curativo de las gemas preciosas, la gemoterapia.

Como ven, el pensamiento mágico ni se crea ni se destruye, sólo se transforma o se manipula. Seguramente, cuando la medicina moderna llegue a sacarle todo el potencial a las células madre y a la terapeútica génica dé sus frutos, aún seguiremos viendo a gente llevando pedruscos o plásticos que parecen pedruscos para aliviar mágicamente… lo que sea, el límite está en la imaginación y en la falta de escrúpulos.

Actualización: Estos collares han sido prohibidos en algunas comunidades de España por el riesgo que supone para los bebés y por carecer de sus supuestos beneficios.

Después de que este blog ya apareciera en periódicos digitales como 20minutos, Clarín y el Mercurio y en medios impresos como Quo y el Diario Qué (donde fui entrevistada) parece que ahora le ha tocado a la pequeña pantalla.

El coordinador de la 2 Noticias me avisó que aparecería esta noche pasada junto a otros blogs en un programa de noticias de corta duración llamado “la 2 Noticias Express” que se emite a las 00:45 y que también lo volverían a mencionar de cuando en cuando. Con las maravillas de la tecnología moderna he podido grabarlo y subirlo por aquí:

También aparecen blogs muy conocidos, como Fogonazos y el Blog de Enrique Dans.

Y, antes de que alguien diga algo: Lo bueno, si breve, dos veces bueno

PD: Qué sensación más extraña, el hecho de ver tu propio blog por la televisión.