Las inmunodeficiencias combinadas graves son un conjunto de dolencias genéticas en las que la función de los linfocitos T y B está alterada. Como resultado, los pacientes que poseen estas enfermedades, conocidos como «niños burbuja», corren el riesgo de sufrir infecciones de todo tipo desde los primeros meses de vida, lo que afecta a su desarrollo y puede provocarles la muerte si no se tratan. La terapia de elección, en muchos casos, es el trasplante de células madre hematopoyéticas de la médula ósea (capaces de producir los diferentes elementos celulares de la sangre) procedentes de una persona sana compatible.

Sin embargo, el trasplante de células madre es un proceso arriesgado, en el que algunos de los pacientes pueden morir. Además, existe el riesgo de rechazo inmunitario, que debe controlarse con medicación. Por esta razón, en la última década se han desarrollado diferentes estrategias de terapia génica para ofrecer una opción curativa más segura. Gracias a estos novedosos tratamientos, múltiples niños con ciertos tipos de inmunodeficiencias graves han podido curarse.

Ahora, científicos de Estados Unidos presentan en la revista The New England Journal of Medicine una nueva terapia génica para los pequeños que sufren una inmunodeficiencia combinada grave específica, provocada por la deficiencia de la proteína Artemis (ART-SCID). Esta dolencia rara está causada por mutaciones en el gen DCLRE1C, que afecta a la síntesis de dicha molécula y, como consecuencia, a la funcionalidad de linfocitos T y B. Así, las células inmunitarias dejan de ser efectivas a la hora de luchar contra los microorganismos y demás elementos extraños al cuerpo humano. Además, los niños con esta enfermedad responden mal al trasplante con células madre, por lo que la terapia génica supone un gran avance para ellos.

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