La endometriosis es una dolencia crónica muy frecuente en las mujeres. Se estima que una de cada diez está afectada por ella, lo que supone un total de más de 2 millones de casos en España. En todo el mundo, se estiman alrededor de 190 millones de mujeres afectadas. No obstante, su causa es desconocida: ¿por qué el tejido endometrial, que normalmente recubre el interior de la superficie del útero, empieza a crecer en lugares tan extraños como la vejiga, el ovario o el recto? A día de hoy, la respuesta es todo un misterio y la limitada investigación científica que se ha realizado sobre esta dolencia no ayuda a resolverlo.

8 años para el diagnóstico

A pesar de que la endometriosis es muy frecuente, se puede tardar más años en diagnosticar esta dolencia que una enfermedad rara. Tanto es así que las pacientes que sufren endometriosis tienen que esperar una media de 7- 8 años para la identificación de su enfermedad, según datos del Ministerio de Sanidad . Este gran retraso en el diagnóstico no es un fenómeno aislado en nuestro país, sino generalizado a lo largo del mundo.

La larga espera para recibir un diagnóstico implica consecuencias para las mujeres, que pueden sufrir incomprensión y estigmatización durante años por una afectación sin etiqueta médica. Durante todo ese tiempo, aquellas que no reciben tratamiento deben soportar diversos síntomas (especialmente dolor, fatiga y dificultades para conseguir un embarazo) que, en los casos más graves, pueden afectar de forma importante a su calidad de vida, al trabajo y a las relaciones sociales. Además, la enfermedad puede progresar a lo largo de dicho periodo. Las causas que están detrás de este retraso diagnóstico son múltiples y no se comprende bien en qué medida contribuyen a ello. Recientemente, científicos de la Universidad de Aston (Inglaterra) han publicado en la revista Obstetrics & Gynaecology los resultados de su investigación sobre cómo diferentes factores contribuyen en retrasar el diagnóstico de la endometriosis.

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Cada vez que un paciente acude a la consulta del médico se da un complejo proceso diagnóstico que se inicia con la entrevista clínica y puede incorporar exploraciones físicas y pruebas complementarias (análisis de sangre, radiografías, endoscopias, electrocardiogramas…). Tras estos pasos, en la mayoría de los casos el galeno podrá identificar sin problemas la dolencia y pautar el correspondiente tratamiento. Sin embargo, en muchas ocasiones no hay una certeza al 100 %. La medicina dista de ser una ciencia exacta, pues diagnosticar a un enfermo casi siempre cuenta con un grado variable de incertidumbre. Por esta y otras razones, legalmente, no se le pueden exigir resultados a los médicos (salvo en medicina estética), pero sí que actúen según los conocimientos científicos más actuales y apliquen las mejores prácticas.

Como da a entender el conocido aforismo médico «No hay enfermedades, sino enfermos», las dolencias pueden manifestarse de maneras extremadamente variables en cada persona, lo que supone una dificultad de peso en el diagnóstico. Hay diversas afecciones que suelen ser de muy fáciles de identificar por su forma característica de presentarse como, por ejemplo, la diabetes tipo 1. Otras, en cambio, pueden resultar todo un desafío, incluso para los especialistas más veteranos porque los signos y síntomas que se presentan son muy atípicos o poco claros. Si, además, la enfermedad es rara o sin una causa conocida, llegar a un diagnóstico acertado puede resultar un proceso extremadamente complicado y lento.

Por suerte, también hay ciertas manifestaciones clínicas en diversas dolencias que son una enorme ayuda para el médico en el diagnóstico, son los denominados «signos patognomónicos». Cuando un signo patognomónico está presente, no hay lugar para la duda: con un 100 % de probabilidades ese signo identifica una enfermedad concreta, y no otra. Si todas las enfermedades contaran con algún signo patognomónico que apareciera siempre y de forma temprana, diagnosticar sería un juego de niños. Desafortunadamente, son raros los signos verdaderamente patognomónicos y no suelen estar presentes en todos los pacientes aquejados por una enfermedad.

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La sobrecarga asistencial que sufre la Sanidad Pública en España dista de ser un fenómeno aislado. Muchos otros países como Reino Unido, Portugal y Francia se enfrentan a dificultades similares que están tensionando cada vez más los sistemas sanitarios. La insuficiente inversión, las plantillas raquíticas de profesionales maltratados y sobrecargados y una demanda de servicios sanitarios cada vez mayor –debido, en gran parte, al envejecimiento progresivo de la población– forman una tormenta perfecta para la precarización progresiva del sistema.

Ante este sombrío panorama, ¿podría la inteligencia artificial convertirse en una valiosa herramienta que ayude, junto a otras medidas, a los sistemas sanitarios a superar la crítica situación en la que se encuentran? En los últimos años, esta novedosa tecnología ha experimentado un desarrollo espectacular y sus capacidades son ya tales que es sólo cuestión de tiempo que termine integrándose en la medicina para diferentes aplicaciones. Así, el futuro de este sector está irremediablemente unido a los avances de la IA, aunque en la actualidad sólo estamos vislumbrado sus comienzos.

Un estudio reciente ha comprobado que ChatGPT sería capaz de obtener el título de médico en Estados Unidos, ya que podría aprobar los exámenes necesarios para ello. En España, esta IA también pasaría el MIR con tan sólo un 25% de respuestas incorrectas.

Diversos grupos de investigación están desarrollando y evaluando tecnologías como ChatGPT y similares para convertirse, básicamente, en un asistente virtual para el médico. La idea no es sólo potenciar la eficiencia del facultativo en sus diferentes tareas, sino también ayudarle a hacer un mejor trabajo. Se estima que alrededor del 15% de los diagnósticos médicos son erróneos. Una IA bien entrenada que apoyase a dicho sanitario podría disminuir el porcentaje de errores, al tiempo que haría más productiva su labor.

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El pasado 4 de abril, el periódico El Mundo publicó en su portada una fotografía en la que aparecían juntos, frente a las cámaras, Yolanda Díaz y Pablo Iglesias. La imagen tenía truco: era totalmente falsa y había sido generada por inteligencia artificial (IA). Así lo advertían una etiqueta sobre ella y el titular del artículo. Era la primera vez que uno de los principales medios de comunicación en España ofrecía abiertamente una imagen falsa creada por algoritmos. El debate estaba servido: ¿se estaban vulnerando los principios más básicos del periodismo al crear contenido falso, aunque se advirtiera sobre ello?

Mirando al futuro, esa portada con la fotografía generada por IA plantea otra pregunta aún más inquietante: ¿cuánto tardarán algunos medios en usar de rutina, y sin la precaución necesaria, textos generados de forma totalmente automática gracias a esta tecnología? Los algoritmos que crean contenidos en segundos y con un coste mínimo o inexistente pueden resultar tremendamente tentadores. Sin embargo, cuentan en la actualidad con tres grandes puntos débiles: la información que ofrece una IA suele ser poco original, no es extraño que ofrezca datos falsos y, en la mayoría de los casos, no hay forma de conocer las fuentes de las que procede el contenido creado (de hecho, tecnologías como ChatGPT pueden llegar a inventarse las referencias científicas).

Por estas y otras razones, los grandes medios de comunicación en España apenas emplean la IA para generar noticias de forma automática. No obstante, sí que se está usando cada vez más esta tecnología para recoger y difundir información, entre otras tareas, y es de esperar que su uso se vaya ampliando con el tiempo conforme se vaya perfeccionando y exista un mayor conocimiento entre los periodistas de su potencial.

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Numerosos tipos de cáncer dejan un rastro sutil en la sangre: liberan células tumorales y fragmentos diminutos de ADN desde fases muy tempranas de la enfermedad. Así, detectar estos elementos a través de análisis ultrasensibles permite la identificación precoz del cáncer, antes de que aparezcan metástasis; y también permite seguir su evolución a lo largo del tiempo de forma cómoda y no invasiva. Este es el objetivo principal de la biopsia líquida, un método de diagnóstico novedoso en el campo de la oncología, pero cuya presencia en la práctica clínica sigue siendo muy reducida. Varias son las barreras que limitan su potencial. Por un lado, las técnicas empleadas para analizar el ADN circulante en la sangre no permiten detectar un gran número de alteraciones y mutaciones genéticas simultáneamente en una misma prueba. Por otro, diversos métodos de análisis poseen un coste muy elevado, prohibitivo para su implantación en los sistemas sanitarios.

Ahora, una investigación liderada por científicos de la Universidad de California en Los Ángeles ha logrado desarrollar un nuevo método para detectar y localizar cuatro tipos de cáncer (de colon, hígado, pulmón y estómago) a partir de muestras de sangre. La técnica tiene una alta fiabilidad y un coste mucho menor que los otros métodos existentes hasta ahora. Los resultados del estudio se han presentado en la revista Nature Communications. El sistema analiza fragmentos pequeños de ADN que liberan las citadas neoplasias y que circulan libres por la sangre. En concreto, el método presentado secuencia y examina el metiloma: el conjunto de modificaciones químicas que controlan la expresión de los genes a través de la adición o eliminación de grupos metilo en regiones específicas del ADN.

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