En el ámbito de la salud pública existe un lema central: “El código postal es más importante que el ‘código genético”. Numerosos estudios científicos revelan que nuestras características socioeconómicas, que determinan de forma decisiva dónde vivimos, influyen de forma decisiva en nuestra salud y longevidad, mucho más que nuestra genética. En Madrid, por ejemplo, un reciente análisis de la mortalidad detectó que había una diferencia de hasta siete años en la esperanza de vida entre los habitantes de los barrios más ricos y aquellos más pobres.

¿Qué ocurre, sin embargo, cuando alguien ni siquiera cuenta con un código postal porque no tiene un hogar que habitar? En España, un país donde se hay alrededor de 3,4 millones de casas vacías, se calcula que hay entre 25.000 y 33.000 personas sin hogar. Sus vidas muestran realidades dramáticas, que rara vez tienen visibilidad en los medios de comunicación y en la sociedad. En este colectivo, las condiciones socioeconómicas más desfavorables se ceban con toda su crudeza sobre la salud. Las personas sin un techo bajo el que cobijarse tienen una mortalidad entre tres y cuatro veces superior a la de la población general y una esperanza de vida de entre 42 y 52 años, 30 años menos que el resto de las personas. Las muertes prematuras ocurren a lo largo de todo el año, no solo por el frío durante el invierno, y estas muertes se asocian principalmente a cuadros médicos crónicos más que a enfermedades mentales o abuso de sustancias.

Además, las probabilidades de que los individuos de este colectivo mueran de forma prematura aumentan cuanto más se exponen de forma continua en espacios públicos o si son jóvenes o padecen SIDA. Las mujeres jóvenes sin hogar son especialmente vulnerables, pues su mortalidad prematura es más de cuatro veces superior al resto de la población. Por otro lado, el 30% de las personas sin hogar sufre enfermedades graves y un 25 % ha intentado suicidarse.

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A lo largo de las próximas décadas, las sociedades occidentales envejecerán de manera considerable por unas tasas de natalidad reducidas, mantenidas en el tiempo, en combinación con una gran esperanza de vida. Esto supone un desafío para los estados del bienestar y los sistemas sanitarios que tendrán que tratar y cuidar a un importante porcentaje de la población que sufrirá enfermedades asociadas al envejecimiento: cáncer, enfermedades cardiovasculares, alzhéimer, artrosis, osteoporosis…

Aunque todos cumplimos años, no envejecemos al mismo ritmo a nivel biológico y el sexo es un factor que influye. De hecho, tres de cada cuatro personas que alcanzan los 90 años de edad son mujeres. Ellas tienen una esperanza de vida superior a la de los hombres en todos los países del mundo, pero también suelen estar más afectadas por enfermedades en la tercera edad que provocan discapacidad y afectan a la calidad de vida. Identificar biomarcadores que pudieran predecir el riesgo de tener o no un envejecimiento saludable en las mujeres podría ser útil para dirigir esfuerzos terapéuticos y aplicar medidas preventivas. Más allá de la edad cronológica, la identificación de la edad biológica, mediante el estudio de alteraciones en células, tejidos y órganos a partir de procesos asociados al envejecimiento, podría darnos pistas para estratificar el riesgo de las ancianas a sufrir una vejez con afectación en la salud y en la calidad de vida.

Varios estudios previos han observado que la edad epigenética es un biomarcador del envejecimiento y se asocia a enfermedades ligadas a este proceso y a una mayor riesgo de mortalidad por todas las causas. Este biomarcador se obtiene a partir del registro de metilaciones en lugares específicos del ADN (dinucleótidos citosina-guanina -CpG-) implicados en la función de los genes. Así, el envejecimiento epigenético acelerado ocurre cuando una persona envejece de forma más rápida a nivel epigenético de lo que se esperaría por su edad cronológica.

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La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que provoca trastornos del movimiento. Sus dos signos más típicos son la lentitud a la hora de realizar movimientos y el temblor en reposo. Sin embargo, el temblor puede no estar presente en el 30% de los pacientes. Se estima que en torno a 7 millones de personas sufren esta enfermedad en el mundo y entre 120.000 y 150.00 de ellas se encuentran en España. La Sociedad Española de Neurología (SEN) considera que el número de pacientes con párkinson podría triplicarse para 2050 por la mayor esperanza de vida y el envejecimiento progresivo de la población, entre otros factores.

En la actualidad, no existe ninguna prueba específica para diagnosticar de forma clara la enfermedad de Parkinson, lo que complica el proceso de diagnóstico. En España, los pacientes tienen que esperar una media de entre 1 y 3 años para recibirlo y hasta un 25 % de las personas diagnosticadas podrían, en realidad, sufrir otra enfermedad. Aunque no existe ningún tratamiento curativo, sí existen diversos tratamientos dirigidos a aliviar o controlar los signos/síntomas de la enfermedad y retrasar su empeoramiento. En ese sentido, un biomarcador que permitiera el diagnóstico temprano del párkinson ayudaría a conseguir un mejor pronóstico de esta dolencia y quizás cambiar el curso de la enfermedad. Si, además, la identificación del biomarcador fuera un proceso no invasivo y barato, se abriría la puerta a screenings dirigidos a la población de riesgo.

Múltiples grupos de científicos en diferentes lugares del mundo trabajan para identificar dichos biomarcadores a través del análisis de diferentes tipos de tejidos o fluidos (lágrimas, líquido cefalorraquídeo, neuroimágenes…). Hace unas semanas,  investigadores de la Universidad de Kobe y de Hiroshima (Japón) han mostrado el potencial de un nuevo método para identificar a pacientes con párkinson con una alta fiabilidad a través de muestras de suero sanguíneo (plasma sanguíneo sin las proteínas implicadas en la coagulación). Sus resultados se han publicado en la revista Scientific Reports.

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El funcionamiento del sistema inmunitario presenta características particulares según cada persona. Gran parte de estas peculiaridades se deben a la genética y se muestran, en ocasiones, en forma de enfermedades que afectan a este sistema defensivo, como las dolencias autoinmunitarias. Se estima que entre el 3 y el 7 % de las personas en sociedades occidentales sufren enfermedades autoinmunitarias. El 80 % de las afectadas son mujeres. En la actualidad, existe un gran desconocimiento sobre cómo los genes de un individuo influyen en la aparición de dichas dolencias y en sus manifestaciones clínicas.

Una reciente investigación, cuyos resultados se publican en la revista Science, aclara de qué manera las diferentes variantes genéticas condicionan la expresión de los genes (el ARN) en 14 tipos diferentes de células inmunitarias. En este estudio, desarrollado por un equipo internacional de científicos de Australia y Estados Unidos, se ha analizado, célula a célula, el ARN de 1,27 millones de células inmunitarias a partir de la sangre de 982 donantes sanos. Dicho análisis individual de las moléculas de ARN de cada célula ha sido posible gracias a un conjunto de tecnologías que permiten su secuenciación en células individuales.

Este enfoque permite tener un conocimiento mucho mayor sobre qué ocurre en cada tipo de célula inmunitaria, en lugar de otros estudios anteriores que se limitaban a analizar todo el ARN del conjunto de células de muestras sanguíneas y no permitían distinguir las diferencias entre ellas, sino solo datos promedios. Los diferentes tipos de células inmunitarias presentan características y funciones muy distintas, que no se verían reflejadas si no fuera por la secuenciación individual de ARN de cada una de ellas.

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Las poblaciones de las sociedades occidentales consumen sal en abundancia. España no es una excepción: sus habitantes ingieren, de media, casi 10 gramos de sal a día. La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda limitar el consumo del cloruro sódico a entre 2 y 5 g al día para reducir el riesgo en adultos de diversas enfermedades cardiovasculares. Gran parte del consumo excesivo de sal procede de los productos ultraprocesados, que cuentan con altas cantidades de este ingrediente para incrementar su sabor.

Más allá de la recomendación general de limitar la ingesta de sal en las personas sanas, los médicos llevan décadas aconsejando a los pacientes con insuficiencia cardíaca (la incapacidad del corazón para bombear la sangre en cantidades adecuadas) que reduzcan lo máximo posible el consumo de cloruro de sodio. La razón es sencilla: cuanto mayor es el consumo de sal, mayor es la retención de agua en el cuerpo humano, lo que aumenta el riesgo de fatiga y de hinchazón (edemas), sobre todo en las piernas. Además, esta retención de líquidos conlleva un aumento del esfuerzo del corazón.

A pesar de que aconsejar un menor consumo de sal en pacientes con fallo cardíaco tiene un claro respaldo fisiológico, el impacto real sobre la salud no era bien conocido por una limitada investigación científica de alta calidad sobre este asunto. Ahora, el mayor ensayo clínico realizado hasta la fecha aclara cuáles son los efectos de limitar la ingesta de cloruro de sodio en la dieta en los pacientes con insuficiencia cardíaca. Sus resultados se han publicado en la revista médica The Lancet.

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