Los gemelos idénticos o monocigóticos son una relativa rareza en la especie humana. Se originan a partir de un mismo cigoto (óvulo fecundado por un espermatozoide) que, por razones desconocidas, se divide en dos en los primeros días tras la fecundación. Se estima que aparecen en uno de cada 250 nacimientos.  Dado que los gemelos son idénticos genéticamente (a todos los efectos, son clones), su estudio aporta datos muy valiosos sobre cómo influyen los estilos de vida y el ambiente en el riesgo de sufrir enfermedades. De hecho, la mayoría de los gemelos sufren dolencias diferentes conforme van envejeciendo, lo que indica que el ambiente tiene un peso importante en su aparición.

El síndrome metabólico, que incluye niveles altos de glucosa en sangre, sobrepeso u obesidad, aumento de la presión arterial y niveles anómalos de colesterol y triglicéridos, es un trastorno muy influenciado por los estilos de vida. Esta dolencia incrementa drásticamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares (infarto cardíaco e ictus, sobre todo) y diabetes de tipo 2. Diversos análisis de la expresión génica (producción de proteínas a partir de genes) han identificado una relación entre los niveles de actividad física y múltiples parámetros metabólicos. Sin embargo, no está claro cómo la epigenética, que modula la expresión de los genes, está involucrada en este proceso.

Un nuevo estudio, realizado por investigadores de la Universidad Estatal de Washington, ha analizado a 70 pares de gemelos adultos para conocer con más detalle cómo la epigenética y la actividad física influyen sobre el riesgo metabólico. Los resultados se han publicado de forma reciente en la revista Scientific Reports y sugieren que comportamientos como la actividad física provocan cambios epigenéticos sistémicos que influyen sobre factores de riesgo metabólico.

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Numerosos tipos de cáncer dejan un rastro sutil en la sangre: liberan células tumorales y fragmentos diminutos de ADN desde fases muy tempranas de la enfermedad. Así, detectar estos elementos a través de análisis ultrasensibles permite la identificación precoz del cáncer, antes de que aparezcan metástasis; y también permite seguir su evolución a lo largo del tiempo de forma cómoda y no invasiva. Este es el objetivo principal de la biopsia líquida, un método de diagnóstico novedoso en el campo de la oncología, pero cuya presencia en la práctica clínica sigue siendo muy reducida. Varias son las barreras que limitan su potencial. Por un lado, las técnicas empleadas para analizar el ADN circulante en la sangre no permiten detectar un gran número de alteraciones y mutaciones genéticas simultáneamente en una misma prueba. Por otro, diversos métodos de análisis poseen un coste muy elevado, prohibitivo para su implantación en los sistemas sanitarios.

Ahora, una investigación liderada por científicos de la Universidad de California en Los Ángeles ha logrado desarrollar un nuevo método para detectar y localizar cuatro tipos de cáncer (de colon, hígado, pulmón y estómago) a partir de muestras de sangre. La técnica tiene una alta fiabilidad y un coste mucho menor que los otros métodos existentes hasta ahora. Los resultados del estudio se han presentado en la revista Nature Communications. El sistema analiza fragmentos pequeños de ADN que liberan las citadas neoplasias y que circulan libres por la sangre. En concreto, el método presentado secuencia y examina el metiloma: el conjunto de modificaciones químicas que controlan la expresión de los genes a través de la adición o eliminación de grupos metilo en regiones específicas del ADN.

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A lo largo de las próximas décadas, las sociedades occidentales envejecerán de manera considerable por unas tasas de natalidad reducidas, mantenidas en el tiempo, en combinación con una gran esperanza de vida. Esto supone un desafío para los estados del bienestar y los sistemas sanitarios que tendrán que tratar y cuidar a un importante porcentaje de la población que sufrirá enfermedades asociadas al envejecimiento: cáncer, enfermedades cardiovasculares, alzhéimer, artrosis, osteoporosis…

Aunque todos cumplimos años, no envejecemos al mismo ritmo a nivel biológico y el sexo es un factor que influye. De hecho, tres de cada cuatro personas que alcanzan los 90 años de edad son mujeres. Ellas tienen una esperanza de vida superior a la de los hombres en todos los países del mundo, pero también suelen estar más afectadas por enfermedades en la tercera edad que provocan discapacidad y afectan a la calidad de vida. Identificar biomarcadores que pudieran predecir el riesgo de tener o no un envejecimiento saludable en las mujeres podría ser útil para dirigir esfuerzos terapéuticos y aplicar medidas preventivas. Más allá de la edad cronológica, la identificación de la edad biológica, mediante el estudio de alteraciones en células, tejidos y órganos a partir de procesos asociados al envejecimiento, podría darnos pistas para estratificar el riesgo de las ancianas a sufrir una vejez con afectación en la salud y en la calidad de vida.

Varios estudios previos han observado que la edad epigenética es un biomarcador del envejecimiento y se asocia a enfermedades ligadas a este proceso y a una mayor riesgo de mortalidad por todas las causas. Este biomarcador se obtiene a partir del registro de metilaciones en lugares específicos del ADN (dinucleótidos citosina-guanina -CpG-) implicados en la función de los genes. Así, el envejecimiento epigenético acelerado ocurre cuando una persona envejece de forma más rápida a nivel epigenético de lo que se esperaría por su edad cronológica.

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