Cada año, entre 4500 y 5000 personas reciben el diagnóstico de leucemia (cáncer de las células sanguíneas) en España. De entre todos los tipos de leucemias, la más frecuente en niños es la leucemia linfoblástica aguda (LLA), que está provocada por la proliferación descontrolada de linfocitos inmaduros (células que forman parte del sistema inmunitario adaptativo). El 80 por ciento de todos los casos de leucemia infantil se deben a esta causa. Gracias a los avances en la investigación contra el cáncer, el pronóstico ha mejorado de forma notable en las últimas décadas, y en torno al 90 por ciento de los pacientes pediátricos se cura de esta enfermedad.

Las altas tasas de curación se deben, en parte, a que las pautas de quimioterapia actuales se adaptan a las diferentes características del paciente y del tumor. Entre las características del tumor figuran el genoma de las células cancerosas y el número de estas que quedan en el cuerpo durante o después del tratamiento, un concepto conocido como «enfermedad residual mínima». Sin embargo, debido a las resistencias a los tratamientos, todavía siguen muriendo por la LLA entre un 10 y un 20 por ciento de los niños. Conocer mejor cómo el genoma de las células tumorales determina la respuesta a los medicamentos podría aumentar aún más el porcentaje de pacientes que se curan de esta dolencia.

Con esa idea, investigadores de Estados Unidos y Singapur han realizado recientemente el análisis genómico más detallado hasta la fecha de la LLA según su respuesta a diversos tratamientos, lo que permite anticipar mejor cuáles podrían ser efectivos y cuáles no. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Nature Medicine.

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Además, aquella empresa que consiga secuenciar 100 genomas en 10 días a un precio de 10.000 $ por genoma se llevará a casa un premio de 10 millones de dólares de parte de la Fundación X Prize y el reconocimiento de haber marcado un hito.

¿Y por qué es tan importante que secuenciar un genoma sea barato? Los dos principales obstáculos que impiden que el conocimiento del genoma de cada uno se aplique en la medicina diaria son dos.

-El coste inasumible para la sanidad que representa secuenciar genomas a mansalva

-La ignorancia sobre el significado de la mayoría de nuestro genoma

Sin embargo, al abaratarse sustancialmente el coste de secuenciar genomas estaríamos solucionando esos dos problemas de un plumazo. Por un lado, la secuenciación de genomas iría siendo cada vez más asumible y, al mismo tiempo, serían cada vez más los genomas humanos secuenciados por el descenso en el coste y el tiempo necesarios para secuenciar, lo que ayudaría muchísimo a conocer con gran profundidad nuestro código genético.

De hecho, de la misma forma que está teniendo lugar la carrera por la secuenciación de un genoma a 1.000$, también se está llevando a cabo el proyecto 1.000 genomas: Un proyecto internacional que nos permitirá conocer más a fondo las variabilidades genéticas y su significado entre seres humanos de distintos puntos del planeta.

El conocimiento a fondo del código genético permitirá descifrar y conocer mejor nuestras predisposiciones a ciertas enfermedades, las causas de las enfermedades genéticas y parte de nuestra respuesta a ciertos medicamentos y otros tratamientos. La secuenciación genómica de cada uno, permitirá disponer de un catálogo de información completo que cada vez iría arrojándonos más datos tanto sobre nosotros mismos como sobre las probabilidades de enfermar o curarse. ¿Ciencia ficción? No, tan sólo es cuestión de tiempo y lo más probable es que estemos aún vivos cuando eso ocurra.

Para que se hagan una idea del esfuerzo, tiempo y dinero que se están destinando al reto del genoma de 1.000 $ vean, a continuación, una de las técnicas de secuenciación genética de alta velocidad más modernas en la actualidad (formando parte de los secuenciadores de tercera generación).

Vídeo visto en Scienceroll

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