Se calcula que cientos de millones de personas en el mundo sufren alguna enfermedad genética de las miles que existen. Casi todas estas dolencias son a día de hoy incurables, y muchas provocan daños muy graves y muertes a edades tempranas. No hay justicia en la lotería de los genes con los que nacimos, simplemente azar. Sin embargo, entre los años 60 y 70 del siglo pasado, los científicos empezaron a vislumbrar que el fatídico destino marcado por nuestros genes no estaba grabado a fuego: «¿Terapia génica para la enfermedad genética humana?» se preguntaban en 1972 unos visionarios investigadores en un artículo publicado en la revista Science. 

Comprobar, en 1984, que la modificación genética en animales era posible supuso uno de los primeros grandes pasos reales (no teóricos) en un largo camino de décadas en el desarrollo de la terapia génica que continúa hasta hoy. Aunque este tratamiento innovador está revolucionando la medicina, su historia cuenta también con tragedias a sus espaldas que pusieron durante años en entredicho su seguridad e hicieron dudar del potencial para curar a los afectados por enfermedades genéticas.

Tras varios intentos fallidos, el furor de la terapia génica se desató con el primer caso de relativo éxito en humanos: en 1990, la pequeña Ashanti de Silva, de cuatro años, pasó de ser una “niña burbuja”, afectada por una inmunodeficiencia grave que la dejaba expuesta a graves infecciones, a tener una vida relativamente normal. El logro fue posible gracias al uso de retrovirus modificados genéticamente para incorporar el gen normal a las células inmunitarias (linfocitos T) de Ashanti.

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Con la intención de crear un radical contraste con los gatos que carecen de pelo, esta nueva entrada tratará sobre un fenotipo totalmente opuesto, la exagerada presencia de vello en el ser humano.

El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal Congénita) es un claro ejemplo de que, en lo referente a la medicina, puedes encontrarte absolutamente de todo. Y, a veces, que la realidad supera con creces a la ficción.

Existen dos variantes más típicas:

Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una «enfermedad» extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Síndrome de Ambras. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.

Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación que se expresa de forma autosómica dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación.

Como ya hemos dicho, el hecho de que la mutación se presente de forma autosómica dominante hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome.

Aquí veríamos un dibujo de cómo se transmitiría:

Siendo n el gen normal y D el gen mutado que provoca la Hipertricosis. El hecho de poseer el gen significa padecer el síndrome.

La razón por la que he entrecomillado la palabra enfermedad al principio es sencilla, en muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.

La mayoría de sujetos con esta anomalía han resultado ser bastante famosos a lo largo de la historia. Debido a su llamativo aspecto solían y aún siguen ejerciendo en el mundo cirquense. Julia Pastrana(la cual sufría además otras malformaciones) o Danny son algunos ejemplos.

Hubo además un caso muy llamativo que ocurrió en Tenerife, el que lo sufría se llamaba Pedro Gonzálvez. La familia de éste con el síndrome fue retratada y expuesta en el castillo de Ambras, de ahí el nombre de una de las variantes.

Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía, el lupus eritematoso sistémico… (Quizás dedique unas entradas que traten específicamente sobre la relación que existe entre los mitos de monstruos a lo largo de la historia y la medicina…)

El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más duraderos y eficaces.

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En esta serie de entradas iré recogiendo todas aquellas peculiaridades fenotípicas que se salen de lo normal, tal que resulten extremadamente raras a la vez que llamativas. Sea de la especie que sea. Y así aprovecharé para meter algunas nociones básicas de genética entre medias. Siempre he creído que la enseñanza mezclada con ejemplos prácticos que alienten la curiosidad es una de las mejores formas de captar la atención y el interés.

Bueno, seguro que alguien al leer el título se habrá preguntado: «¿Pero qué coño significa «fenotípicas?»» A continuación pasaré a explicarlo, pero primero hay que mencionar algunas cosas básicas:

Gen: Es una secuencia de ADN o ARN con una función específica, que puede ser: Codificar proteínas o regular a otros genes que codifican proteínas.

Genotipo: Es el conjunto de genes que se encuentra en cada una de las células que forman el individuo.

Fenotipo: Es el resultado de la expresión del genotipo y el ambiente. Sería todo aquello que hace al individuo como es: El color de los ojos, la estatura, la masa muscular, participación en rutas metabólicas … Existen una serie de rasgos fenotípicos que son visibles a simple vista mientras que otros (como las rutas metabólicas) normalmente sólo pueden detectarse con pruebas específicas si no conllevan una enfermedad o unas características especialmente distintas.

Por tanto, lo que se recopilaré en esta serie de entradas serán aquellos fenotipos visibles a simple vista. Por esa razón no he puesto el título «Extravagancias Genéticas» que si bien es tentador, llama mucho más la atención y es un término más conocido y extendido, es bastante inexacto. Puesto que pueden existir mutaciones muy raras en el genotipo y que éstas no puedan llegar a verse o detectarse nunca. De hecho cada uno de nosotros tenemos un porcentaje determinado de mutaciones que no llegaremos a conocer jamás si no hacemos un análisis exhaustivo de nuestro ADN. Son las mutaciones llamadas silenciosas.

Dicho esto, pasamos ahora los mininos en cuestión. Los datos de éstos son sacados de Wikipedia y otras páginas, pero recalcaré sobre todo los genéticos.

«El sphinx , o gato esfinge, es una raza de gato cuya característica más llamativa es su ausencia de pelo, resultado de una mutación genética natural, vista por primera vez en Canadá, en 1966.

El origen del sphynx es poco conocido, pero por la semejanza morfológica hace pensar que es el resultado de una mutación aparecida en un devon rex. Las dos razas son muy similares, y sin embargo, se conocen como sphynx sólo los resultados de los acoplamientos entre sphynx. Las uniones entre sphinx y devon rex, efectuadas sobre todo en Estados Unidos, dan lo que se denominan variantes.

Por lo que se refiere a la cría, la del sphynx está aún en sus comienzos. Tanto en Europa como en Estados Unidos sus criadores son poquísimos. El motivo es su rareza: sólo hay una cincuentena de sphynx en todo el mundo. Por eso es extremandamente difícil encontrar sujetos, sobre todo porque el gen que determina la ausencia de pelo es recesivo.»

Como curiosidad, el gato que aparece junto al Doctor Maligno en Austin Powers es de la raza Sphinx.

Bien, ahora la explicación de la importancia del gen recesivo y que sea muy difícil conseguir sphinx genuinos.

Imaginamos que representamos por «A» el gen dominante que sería cualquier gen que produce pelo.

Y tomamos «a» como el gen recesivo que produce la ausencia del pelo.

Cuando cruzamos a dos gatos siempre se hereda para un carácter determinado (en este caso el pelo), dos genes, uno de la gata madre y otro del gato padre.

Como «A» tiene predominancia sobre «a», sólo podríamos ver un gato Sphinx sin pelo cuando tuviera «aa», es decir los dos genes de ausencia de pelo (paterno y materno). Ya que si fuera «Aa» o «AA», tendría pelo. Para ello tendría que ser descendiente de una pareja de gatos que fueran:

– «Aa» y «Aa» Con un 25% de probabilidades de un Sphinx sin pelo.
– «Aa» y «aa» Con un 50% de probabilidades de un Sphinx sin pelo.
– «aa» y «aa» Con un 100% de probabilidades de un Sphinx sin pelo.

El último cruce («aa» y «aa») aunque significara tener un Sphinx puro asegurado, es más difícil de lo que parece, ya que necesitariamos dos sphinx genuinos, hecho que es bastante jodido si sólo hay alrededor de 50 de estos felinos en el mundo.

Aquí veríamos en una cutre-gráfica como se transmitirían los genes en un cruce entre dos gatos «Aa» dando como resultado un 25% de probabilidades de tener un sphinx sin pelo (aa).

Kohonas

Los Kohonas son el súmmun de la rareza en razas de gatos. Aún más que los sphinx, sólo hay alrededor de 18 de estos gatos en el mundo. Se originaron como una mutación natural en los genes que determinaban la presencia de pelo en gatos de Hawai. De ahí que también se les llame «Calvos Hawaianos» o por su aspecto «Gatos de Goma». Por lo demás, no hay mucha información disponible de estos gatos al respecto. Desconozco si la mutación es de carácter recesivo (podríamos aplicar entonces las mismas reglas que hemos aplicado para los Sphinx) o de carácter dominante. Dejo una serie de fotos que plasman la «belleza» de los mismos.

Podrán ser todo lo cariñosos que quieran, pero yo no acabo de encontrarles la belleza exterior, por más que los miro, me parecen feísimos. Será que estoy muy acostumbrada a ver gatos con pelo…

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