El estudio de una paciente excepcional que ha sobrevivido a múltiples tumores ofrece pistas valiosas sobre el cáncer

Colaboración con Investigación y Ciencia.

Células tumorales

El cáncer es, en realidad, un conjunto de más de 200 enfermedades diferentes con un rasgo principal común: la proliferación descontrolada de las células. Las causas que llevan a que unas células previamente normales se conviertan en tumorales son múltiples y pueden ser genéticas o ambientales. Se estima que en torno a un 10 por ciento de los cánceres son hereditarios y en la mayoría de ellos no se conoce aún la alteración genética responsable ni tampoco los mecanismos celulares involucrados. Por tanto, el estudio de este tipo de tumores es esencial para comprender mejor la gran complejidad del cáncer y descubrir posibles dianas terapéuticas.

Hace unos días, investigadores españoles del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) hicieron públicos sus resultados sobre una nueva causa genética de predisposición al cáncer en la revista Science Advances. Los hallazgos se basan en un caso excepcional nunca antes identificado en humanos. Se trata de una paciente joven que ha sufrido doce tumores diferentes, cinco de ellos malignos, a lo largo de su vida, pero ha logrado sobrevivir a todos ellos.

Para averiguar la razón de esta elevada susceptibilidad al cáncer, los científicos tomaron una muestra de sangre y realizaron un estudio selectivo de los genes que se asocian con cáncer hereditario. Sin embargo, no detectaron ninguna alteración en ellos, por lo que decidieron secuenciar todo el genoma de cada célula sanguínea de la paciente y de su familia.

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