Numerosos tipos de cáncer dejan un rastro sutil en la sangre: liberan células tumorales y fragmentos diminutos de ADN desde fases muy tempranas de la enfermedad. Así, detectar estos elementos a través de análisis ultrasensibles permite la identificación precoz del cáncer, antes de que aparezcan metástasis; y también permite seguir su evolución a lo largo del tiempo de forma cómoda y no invasiva. Este es el objetivo principal de la biopsia líquida, un método de diagnóstico novedoso en el campo de la oncología, pero cuya presencia en la práctica clínica sigue siendo muy reducida. Varias son las barreras que limitan su potencial. Por un lado, las técnicas empleadas para analizar el ADN circulante en la sangre no permiten detectar un gran número de alteraciones y mutaciones genéticas simultáneamente en una misma prueba. Por otro, diversos métodos de análisis poseen un coste muy elevado, prohibitivo para su implantación en los sistemas sanitarios.

Ahora, una investigación liderada por científicos de la Universidad de California en Los Ángeles ha logrado desarrollar un nuevo método para detectar y localizar cuatro tipos de cáncer (de colon, hígado, pulmón y estómago) a partir de muestras de sangre. La técnica tiene una alta fiabilidad y un coste mucho menor que los otros métodos existentes hasta ahora. Los resultados del estudio se han presentado en la revista Nature Communications. El sistema analiza fragmentos pequeños de ADN que liberan las citadas neoplasias y que circulan libres por la sangre. En concreto, el método presentado secuencia y examina el metiloma: el conjunto de modificaciones químicas que controlan la expresión de los genes a través de la adición o eliminación de grupos metilo en regiones específicas del ADN.

Seguir leyendo en:  Desarrollan un test sanguíneo combinado con aprendizaje automático para la detección temprana del cáncer

La entrada Desarrollan un test sanguíneo combinado con aprendizaje automático para la detección temprana del cáncer se publicó primero en MedTempus.

La entrada Olvidados por la medicina personalizada se publicó primero en MedTempus.

Además, aquella empresa que consiga secuenciar 100 genomas en 10 días a un precio de 10.000 $ por genoma se llevará a casa un premio de 10 millones de dólares de parte de la Fundación X Prize y el reconocimiento de haber marcado un hito.

¿Y por qué es tan importante que secuenciar un genoma sea barato? Los dos principales obstáculos que impiden que el conocimiento del genoma de cada uno se aplique en la medicina diaria son dos.

-El coste inasumible para la sanidad que representa secuenciar genomas a mansalva

-La ignorancia sobre el significado de la mayoría de nuestro genoma

Sin embargo, al abaratarse sustancialmente el coste de secuenciar genomas estaríamos solucionando esos dos problemas de un plumazo. Por un lado, la secuenciación de genomas iría siendo cada vez más asumible y, al mismo tiempo, serían cada vez más los genomas humanos secuenciados por el descenso en el coste y el tiempo necesarios para secuenciar, lo que ayudaría muchísimo a conocer con gran profundidad nuestro código genético.

De hecho, de la misma forma que está teniendo lugar la carrera por la secuenciación de un genoma a 1.000$, también se está llevando a cabo el proyecto 1.000 genomas: Un proyecto internacional que nos permitirá conocer más a fondo las variabilidades genéticas y su significado entre seres humanos de distintos puntos del planeta.

El conocimiento a fondo del código genético permitirá descifrar y conocer mejor nuestras predisposiciones a ciertas enfermedades, las causas de las enfermedades genéticas y parte de nuestra respuesta a ciertos medicamentos y otros tratamientos. La secuenciación genómica de cada uno, permitirá disponer de un catálogo de información completo que cada vez iría arrojándonos más datos tanto sobre nosotros mismos como sobre las probabilidades de enfermar o curarse. ¿Ciencia ficción? No, tan sólo es cuestión de tiempo y lo más probable es que estemos aún vivos cuando eso ocurra.

Para que se hagan una idea del esfuerzo, tiempo y dinero que se están destinando al reto del genoma de 1.000 $ vean, a continuación, una de las técnicas de secuenciación genética de alta velocidad más modernas en la actualidad (formando parte de los secuenciadores de tercera generación).

Vídeo visto en Scienceroll

La entrada La carrera por el genoma de 1.000 $ se publicó primero en MedTempus.