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ene 09 2007

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Las 10 anomalías más raras en medicina

A continuación les presento las 10 anomalías más raras en medicina. La elección no ha sido para nada arbritaria, entre las miles de enfermedades raras que existen, he elegido aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clínica extraña, predominan sobre las demás. Sí, eso significa que he estado repasando la clínica y las frecuencia de cientos de enfermedades. Por supuesto, hay algunas anomalías que me hubiera gustado añadir (niños burbuja, ciclopía, osteogénesis imperfecta, etc) y, posiblemente, haga una continuación o una ampliación de este artículo con el tiempo. No están todas las que son, pero sí que son todas las que están.

Algunos de los casos ya los he tratado en este blog y lo indico en el título de cada uno mediante un enlace. Las otras anomalías muy probablemente sean tema de futuros artículos. Están ordenados de mayor a menor frecuencia.

10-Insensibilidad Congénita al Dolor

Faquir Las 10 anomalías más raras en medicina
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

9-Síndrome de Moebius

Moebius Las 10 anomalías más raras en medicina
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

8-Hermafroditismo Verdadero

Hermafroditismo Las 10 anomalías más raras en medicina
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.

Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

7-Fibrodisplasia osificante progresiva

FOP Las 10 anomalías más raras en medicina
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.

Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.

Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.

Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

Ondina Las 10 anomalías más raras en medicina
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…

En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.

Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

5-Síndrome de Proteus

Proteus Las 10 anomalías más raras en medicina

Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Progeria Las 10 anomalías más raras en medicina
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.

Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Cola Las 10 anomalías más raras en medicina
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.

Fetus Las 10 anomalías más raras en medicina

Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Hipertricosis Las 10 anomalías más raras en medicina
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.

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80 comentarios

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  1. medtempus.com

    Dr. Fernando Terres.

    Umm, no. Cigoto se puede escribir, tanto con “z” como con “c”.

    Sí, como usted dice, en la práctica diaria no resulta útil. Pero puede serlo en algún momento en el que el facultativo se encuentro con alguno de estos extraños casos y sepa reconocerlo, nunca se sabe.

  2. Emilia

    ya apareció una niña con CIPA en house ejejjeje
    saludos

  3. rabul

    hola muy interesante =) mi flaka se quedo con la boca abierta

  4. elenucha

    pues ya han pasado varias en Grey, aunque claro, House es único =)

  5. stefanya

    Hola solo quiero decirles que ingrese a esta pagina porque a mi mama le dijeron que podia tener una enfermedad rara y quise investigar mas, encontre lo buscaba pero ademas encontre cosas o articulos muy interesantes. Los felicito y sigan informando. Gracias a mi me ayudaron mucho y aprendi un monton tengo 15 años y a pesar de mi tristeza y preocupacion supe que hay personas con casos peores. Me impresiono mucho el articulo de “GEMELO PARASITO” Pobres aquellos angeitos que nacen con tan horrible problema es increible que cosas asi puedan suceder y lo peor es no poderlo evitar y poder hacer tan poco para ayudar.

  6. inma

    Me parece muy raro que se den estos casos,pero lo que me parece todavía mas extraño si se puede es que la medicina avanze y estos “problemillas”no tengan remedio conocido.
    Estáis frivolizando con este tema ya que apostáis por a ver cuando salen en la TV cuando realmente deberías de pactar para ver quien es capaz de estudiarlo y encontrar la cura.
    El año que viene empiezo medicina.

  7. Javier

    Hola, estoy leyendo tu blog y he encontrado esta entrada tan interesante, te importa si citandote la publico en mi blog?

    Salu2

  8. medtempus.com

    inma:

    No hay cura para estos casos, el problema es genético y no se puede hacer nada una vez que aparecen. Para que se pudiera tratar tendría que ser a través de terapia génica y eso todavía es ciencia ficción. Mi intención no es frivolizar, sino enseñar.

    Javier:

    Claro que no, ya sabes que siempre tienes permiso para publicar lo que quieras de aquí siempre que sea con cita :)

  9. RoOodOoO

    Ey ya apareció también el CIPA o la insensibilidad congenita al dolor, en el capítulo insensitive de la tercera temporada además de tener una solitaria en el estómago.

  10. Monica

    2 casos de estos apareció en la 2da temporada de Grey’s Anatomy (Insensibilidad cogenita al dolor y Fibrodisplasia). En Doctor House todavía no han aparecido ninguno.

  11. chivis

    creo que le falta algo de informacion a esta pagina, aunque sí sacan cosas interesantes, el doctor House es muy bieno, saca programas muy buenos, me encantan, es más en mis clases de farmacologia la doctora de mi escuela lo ponia a él y a sus capitulos como tema de discusion en la clase; son cosas muy reales.

  12. eni

    aunk en el komentario de arriba ponga k todabia no a salido en house ninguna de esas enfermedades, kiero k se sepa k si k a salido una: la enfermedad de cipa. si a algien le interesa el capitulo se llama: “insensible”

  13. medtempus.com

    eni: Cuando escribí este artículo, aún no había salido ;)

  14. luigi

    Que opinan de los hombres arbol.-saludos.-ciencia cosmo global.-

  15. EMMANUEL

    Me gustaría que pusieran una foto real de la del hombre lobo ya que es fictícia y la del gemelo parásito es muy bunea (arriba las chivas 100%)

  16. guillermo

    Y el caso del hombre arbol? que enfermedad es?

  17. GaDo

    El del gemelo parasito si aparecio en House. en la tercera temporada. Especificamente en el caso de la modelo rubia que finalmente era hombre pero con cuerpo de mujer. (lola :o )

  18. el mogoteño

    wauuuuu no manches esto jamas lo habia visto

  19. felipe

    y q me dicen del mundialmente famoso hombre arbol q salio hace poco en todas las noticias del mundo

  20. Luis

    Ademas de las enfermedades raras antes leidas en esta pagina e visto una enfermedad llamada: el gen del papiloma humano que no se queda atras en ser una de las enfermedades mas raras que alla visto, segun lo que pude ver esta enfermedad consiste en el crecimiento anormal de costras en la mayoria del cuerpo humano, estas antes mensionadas costras pueden combertirse en un impedimento para alimentarse si crecen cerca de la cara y ademas pueden immobilizar el cuerpo si se sobregeneran en articulaciones como: hombros, piernas ,cuello,dedos y muñecas.La razon por la cual e mencionado esta enfermedad en esta pagina es porque creo que podria estar en el rankin de estas raras enfermedades.

  21. deniss

    me parese genial esta informacion aunque me gustaría saber de algunas otras como las enfermedades “del sueño”.

  22. eni

    axias a esste articulo se me okurrio la idea de axer un trabajo kn una de las enfermedades. concretamente la de CIPA. muxas gracias!!!! x xietrto m enkanta el articulo en general!!!! =)

  23. Maria Paz Ojeda

    Quiero saber..porfavor si alguien sabe de algun medico que sepa y se especialice en el sindrome de proteus..

    la verdad es que mi hermano lo padece.
    quiero ayudarlo.
    debido a eso a bajado el rendimiento en los estudios y cayo en depresion, la cual ha podio superar con la ayuda de Dios

    gracias.

    Se los Agradezco.

    Cualquier cosa por favor escribir a mi correo:
    arlysitaloca1061@hotmail.com
    soy de chile .

    gracias

  24. Tomas

    Hey! una de estas si aparecieron en House MD/Dr House…
    En un episodio llego una paciente con “insensibilidad congénita al dolor”
    y hablando de enfermedades raras que salen en series, ahorita estaba viendo Grey’s Anatomy y salio el FOP (fibrodisplasia osificante progesiva)

  25. pedro

    coincido con muchios comentarios mi primo sufre de elefantosis y a pesar de los varios tratamientos q se lehan realisado ! hoy en dia sigue igual

  26. willy

    es una sugerencia::

    no vendria mal poner la ictiosis tipo arlequín…

    es una enfermedad rarisima

    saludos

  27. ALICIA TORRES

    he leido sobre varias de las raras enfermedades descritas, mas, nunca había oido hablar sobre una enfermedad que le acaban de diagnosticar a mi sobrina, se llama MORFEA, y según lo que he investigado, también es algo genético, y no tiene cura, solo paliativos… y apenas ahora es que se están haciendo investigaciones al respecto

  28. luis

    yo recien leo el blog pero en house ya aparecio el caso de cipa o insensibilidad pero es total la niña no siente ni ganas de ir al baño y tiene que poner un reloj que le recuerde ir al baño (aparece en el capitulo 14 de latercera temporada), y en la prox semana al parecer aparecera un niño con una deformidad facial que parece elefantismo, en grey´s anatomy ya aparecio el de la fibrodisplacia

  29. zheeo

    a la pifu ke perras enfermedades

    el mas kanijo es la neta el del gemelo parasito
    primero sin leer dije
    aa este morrito se comio una sandia con todo y cascara jaja
    sta gacho
    y tambien ps el de hermafroditismo se me hace bien raro
    ese a hueso ya salio en house

    al rato
    chidas las enfermedades

  30. grisel

    wooooooowww esta excelentisima esta informacion…lo de fibrodisplacia osificante progresiva y lo de gemelo parasito esta interesantisimoooooo…muy buena la info, la vd c aprende mucho y realmente son enfermedades q es bueno estudiarlas…muy excelente!!!…saludos y bendiciones

  1. meneame.net

    Las 10 anomalías más taras en medicina…

    Entre las miles de enfermedades raras que existen, están aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clínica extraña, predominan sobre las demás. Ordenadas de mayor frecuencia, para cada una de las enfermedades se puede leer su causa (casi …

  2. Fresqui.com

    Las 10 anomalías más raras en medicina…

    A continuación les presento las 10 anomalías más raras en medicina. La elección no ha sido para nada arbritaria, entre las miles de enfermedades raras que existen, he elegido aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clínica extraña, pr…

  3. TodoLinks 0.2 at Llamalo X

    [...] En este enlace teneis una lista con las 10 enfermedades mas raras de la medicina. Todas tienen como datos la frecuencia, la causa, y una breve descripcion de la enfermedad. La mas sorprendete para mi es la Maldición de Ondina, si alguien que la padece se queda dormido sin ventilación asistida, morira. [...]

  4. .oO bloguras Oo. » Las 10 anomalías más raras en medicina

    [...] En Medtempus, una web sobre medicina, que ya me había topado un par de veces con ella. Encuentro un post con las 10 anomalias más raras en medicina. Casualmente la decima de ellas se ve en uno de los primeros capítulos de Anatomía de Grey de la tercera temporada, no recuerdo en cual exactamente. [...]

  5. www.enchilame.com

    Las 10 anomalías más raras en medicina…

    Entre las miles de enfermedades raras que existen, se han elegido aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clínica extraña, predominan sobre las demás….

  6. Proyecto Médico — Las 10 anomalías mas raras en medicina

    [...] Vía MedTempus encuentro este interesante artículo donde tomando en cuenta su poca incidencia y extraña clínica predominan sobre otros sindromes y/o padecimientos. [...]

  7. Mz … :: Síndrome De Proteus : : May : : 2007

    [...] casos documentados. Generalmente les denominan síndromes. En MedTempus hicieron un listado con los síndromes mas extraños y adicionalmente, hace pocos días, publicaron un post (impactante) sobre el raro Síndrome de [...]

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