Las 10 Anomalías Más Raras en Medicina
9 01 2007
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A continuación les presento las 10 anomalías más raras en medicina. La elección no ha sido para nada arbritaria, entre las miles de enfermedades raras que existen, he elegido aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clínica extraña, predominan sobre las demás. Sí, eso significa que he estado repasando la clínica y las frecuencia de cientos de enfermedades. Por supuesto, hay algunas anomalías que me hubiera gustado añadir (niños burbuja, ciclopía, osteogénesis imperfecta, etc) y, posiblemente, haga una continuación o una ampliación de este artículo con el tiempo. No están todas las que son, pero sí que son todas las que están.
Algunos de los casos ya los he tratado en este blog y lo indico en el título de cada uno mediante un enlace. Las otras anomalías muy probablemente sean tema de futuros artículos. Están ordenados de mayor a menor frecuencia.
10-Insensibilidad Congénita al Dolor
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
9-Síndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
8-Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
7-Fibrodisplasia osificante progresiva
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
5-Síndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.
3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.
Las 10 anomalías más taras en medicina…
Entre las miles de enfermedades raras que existen, están aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clínica extraña, predominan sobre las demás. Ordenadas de mayor frecuencia, para cada una de las enfermedades se puede leer su causa (casi …
Wooooow, lo del gemelo parásito me dejó boquiabierto… jamás había visto ni leído semejante cosa.
Saludos desde Argentina.
Kana
“Y no me negarán que no van acorde con la serie.”
Pues sí, lo negaré: me parece que sí van acordes con la serie
Lo del gemelo parásito salía en un capítulo de Expediente X, uno que sucedía en una feria. El gemelo parásito en cuestión salía por las noches del “seno fraterno” para cometer asesinatos.
Ah, sobre la porra, hace un rato, mirando sinopsis de nuevos capítulos de House, encontré esta:
http://en.wikipedia.org/wiki/Insensitive%28Houseepisode%29
… que implica, quizá, a la enfermedad #10. Aunque según parece, en el capítulo no es congénita, sino aguda.
Ups, gracias JarFil, lapsus momentanius
(siempre tengo que meter la patita en algo, en intrínseco en mí xD)
Jo, no paras, no se de dd sacas el tiempo, que envidia
Antón: Sí, recuerdo ese episodio de Expediente X. Mejor dicho, los recuerdo todos xD
La insensibilidad agua al dolor por otras causas es relativamente frecuente. Lo raro es que eso se produzca desde el nacimiento por causa genética.
Noralba:
Este artículo lo tenía guardado desde las vacaciones de Navidades. Era cuestión de darle al botón “publicar” y listo
Tengo siempre varias entradas en “reserva” que las escribo en días de vacaciones o que tengo tiempo libre y así no tengo que escribir nada en los días en que esté ocupada.
Que el gran monstruo del Espaguetti Volador bendiga a los borradores de Wordpress.
[perdón por la broma, ha sido leerlo y acordarme de ti]
Sinopsis de un capítulo cualquiera de “House”
(Unos desconocidos están haciendo alguna chorrada)
TUUUUUUN TIIIINNNNNN……….
Ti Tiiiruuuriiiiiiiru… Ti Tiiiruuuriiiiiiiru…….
¡¡¡DOCTOOOR… HOUSE!!!
(House y el Neurólogo Negro (”H” y “NN”) caminan por un pasillo del hospital. House se trinca un puñao de pastis):
(House se trinca un puñao de pastis, se las ingenia para no pasar consulta, y de paso nos enseña algo mas de la vida…. y después…)
(La entuban, la electrocutan, y le salvan la vida. House se trinca un puñao de pastis. Él y su equipo discuten en una sala con una pizarra de rotuladores. De cada frase entiendes una o dos palabras: conjunciones y
pronombres)
blahblahblah
(Le aplican el tratamiento y la paciente se pone a morir otra vez, la entuban, la electrocutan, y la salvan….)
(House se trinca un puñao de pastis. Luego, decide que hay que allanar la casa del paciente y, de paso, cambiarle la medicación por otra de alguna enfermedad que como máximo aparezca una vez entre 1 millón)
Alguno o algunos miembros del equipo de House (tenemos una Tía Buena Empollona, un Neurólogo Negro y un Australiano Pijo -AP-) allanan la casa, plagian la escena de recogida de pruebas de CSI y, cuando no encuentran nada (porque no tienen cojo-zoom), hacen alguna chorrada como comerse algo de la nevera o cepillar al perro del paciente… )
(De vuelta en el hospital. House se trinca un puñao de pastis.)
-House: ¡¡¡Hacedle una punción lumbar!!!
-TBE: Pero, es demasiado peligroso, podriamos desencadenar una…
-House: ¡¡¡Hacedle una punción lumbar!!!
-AP:La punción lumbar no está indicada en…
-House: ¡¡¡Hacedle una punción lumbar!!!
-N.N: ¡¡¡Pero si no tiene médula!!!
-House: ¡¡¡¡HE DICHO QUE LE HAGÁIS UNA PUNCIÓN LUMBAR!!!!
(En algún momento también hay escenita de laboratorio con interesantísimas pipetas y frascos, ¡Bieeeeen! )
-¡Dadme un tubo y una bolsa de aire! A un lado que voy…zzZZZzztTTTTttztttztz… y… le salvan la vida.
(House se trinca un puñao de pastis. Luego pasa consulta y se ríe de sus pacientes… Luego, reflexiona en la terraza y el Oncólogo Ligón (OL) le da una lección moral de valores. House le recuerda que le pone los cuernos a su mujer, y el OL le dice “sí, pero tú estás solo y amargado, chincha, chincha”, y House le dice una bordería pero en el fondo piensa sobre ello y pone cara de pena. Posteriormente veremos a House trincando pastis mientras golpea una pelota contra la pared con una mano y juega con un yoyó en la otra. De fondo, una telenovela con médicos como protagonistas).
(Vuelven a la sala de la pizarra. House se trinca un puñao de pastis.)
(House se trinca un puñado de pastis, pone su ojo a 15 mm de la cámara, le pega a algo con el bastón y se vuelve de espaldas a la pizarra).
(House se queda mirando una polilla que revolotea en una lámpara con forma de yin-yan… y, en ese momento, un búho sale de una ratonera y se come la polilla, lo cual parece dejar a House absorto en una tremenda revelación, que le incita a trincarse un puñao de pastis).
(Resulta que, como siempre, al cuarto intento House tenía razón, aunque era totalmente imposible, y el paciente se salva)
De noche, en su casa, House suelta el bastón, intenta andar y se esnafra contra el pico de la mesa. Luego se pone a tocar el piano. La cámara se aleja…
TUUUUUUN TIIIINNNNNN……….
Ti Tiiiruuuriiiiiiiru…
Ti Tiiiruuuriiiiiiiru……. (fundido en negro)
El único que veo opciones de salir en un capítulo de House es el gemelo parásito, las otras no tienen la menor oportunidad de aparecer como no sea como parte de una trama secundaria.
El motivo es que los casos que se dan en House son casi siempre mortales en un intervalo de tiempo muy pequeño (excepto, como ya he dicho, en tramas secundarias), además de raros. Algunos de los casos que has presentado son realmente impactantes, pero no parece que vayan a presentar un problema a contrareloj.
Lo que visto como está la cosa, no descartaría que pudieran aparecer combinadas con otra cosa, ya sabes, el más difícil todavía…
Te falto este: http://www.solociencia.com/noticias/0410/06204432.htm
jejeje, agujeros negros, ese relato es muy bueno, hace unos meses que lo leí
AOH/Rasczak:
Sí, los casos más leves aparecerían en una trama secundaria, los más graves como argumento principal. O puede que para complicar el diagnóstico pusieran varias cosas, suelen recurrir a ello frecuentemente.
Firefix: No, no me faltó. Eso es un situs inverso, y es muchísimo más frecuente que las anomalías que pongo en el artículo.
Jeje, no sabía lo de la insensibilidad aguda. Que no soy nada experto. Hablando de ese capítulo de Expediente X (cómo los echo de menos), otro personaje de esa feria/circo tenía insensibilidad aparentemente congénita (aunque no se le hacían pruebas, que era Expediente X y estaban muy ocupados con el gemelo psicópata atrófico). Era el que se clavaba clavos en la nariz.
Ah, además, en House 3×02 (segundo de la tercera temporada) sale un niño que es una quimera, aunque no como hermafrodita. Que le hacen un examen de ADN y tiene dos distintos, juas.
Un saludo.
Antón:
Sí, recuerdo el de los clavos. Ahí ya no sabría decirte porque existen muchos faquires y sí que sentirán dolor, lo que no sé es cómo logran controlar la sensación. Aún no he visto ninguno de la tercera temporada (sólo he leído algunos fragmentos sobre la trama), tengo que ponerme pronto a descargarlos
Hola Shora!.
me encanta tu blog y me encanta la divulgacion que realizas sobre medicina.
No incluyes aqui a la uveitis idiopática?, Hace un año que me la diagnosticaron y por la informacion que he podido obtener en internet es bastante infrecuente.
Un saludo!!!
Hola, acabo de ver en Fox el… segundo??? capítulo de la 3ª temporada de house y en fin, tenía q comentarlo,
creo q más de uno q como yo haya leído este artículo hoy mismo, habrá pensado el diagnóstico antes de q lo dijeran (más q nada pq al tenerlo tan reciente se viene a la cabeza y eso), así que te han fastidiado el final del artículo porque no acabó el día (bueno, faltan minutos, al menos por mi reloj) y ya te cambiaron la veracidad de la penúltima frase, 
jejeje
sigue así, saludosssss 
En fin, sólo era una pequeña excusa para saludar y decirte… ¡Buen trabajo! por el blog, me gusta mucho y está claro que no soy el único
x cierto, un comentario => una metedura de pata; voy de mal en peor… ya lo había comentado Antón (lo siento por copiarte :$) pero solo había mirado los comentarios de pasada… así q no era una novedad… en fin sorry
hasta otra 
House es capaz hasta de encontrarle cura al hombre elefante
AAh q bueno el blog, acabo de pillarlo ^^ De las enfermedades raras, la del gemelo parásito sí salió en House, o al menos uno parecido, en un episodio de la 3ra temporada, el 2, Cane and Able, ése del niñito que creía que lo buscaban los aliens.. y era su gemelo interno que estaba jugando con su cerebrito.
Saludos!!!!!!!
No sé si podré dormir esta noche…
Las 10 anomalías más raras en medicina…
A continuación les presento las 10 anomalías más raras en medicina. La elección no ha sido para nada arbritaria, entre las miles de enfermedades raras que existen, he elegido aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clínica extraña, pr…
Viqui:
Muchas gracias
La uveitis idiopática es mucho más frecuente que los casos que aquí comento. No se trata de algo raro pero tampoco de algo muy frecuente.
Michi:
Gracias. Tengo que ponerme al día con House, que no me entero de nada xD
Cami:
Gracias. Tendré que ver el episodio a ver cómo lo describen
Juan:
Pues menos mal que no suelo poner imágenes muy crudas, porque si no hasta tendrías pesadillas :/
Pues creo recordar que un caso de hermafroditismo si que salia en House. Y por cierto, felicidades por el blog, es genial
Sí, Gel, pero era un pseudohermafroditismo, no uno verdadero. Lo expliqué hace algún tiempo:
http://medtempus.com/archives/estados-intersexuales-ii-pseudohermafroditismo-masculino-i/
Los pseudohermafroditismos son mucho más frecuentes que el hermafroditismo verdadero.
Gracias por las felicitaciones
Salió un síndrome de Morris, aliñado con incesto.
gus:
Sí, apareció unl síndrome de Morris pero es un pseudohermafroditismo y no un hermafroditismo verdadero.
Una idea para trama secundaria podría ser un niño que crean maltratado por tener muchas magulladuras y que luego resulte que se las produce por que es insensible al dolor.
Aunque no es lo mismo que el gemelo parásito no he podido evitar acordarme de Hugo, el siamés malvado de Bart Simson.
Long Life the New Flesh… Si al Nuevo Hombre se llega por estas vías yo me bajo.
[…] En este enlace teneis una lista con las 10 enfermedades mas raras de la medicina. Todas tienen como datos la frecuencia, la causa, y una breve descripcion de la enfermedad. La mas sorprendete para mi es la Maldición de Ondina, si alguien que la padece se queda dormido sin ventilación asistida, morira. […]
¡hola! me ha gustado mucho este artículo, creo que publicas cosas muy interesantes… ¡te voto para el concurso de 20minutos!
Muchas gracias piradaperdida
Hoy soñé que tenía insensibilidad congénita al dolor y recuerdo que le decía a alguien que era una de las 10 enfermedades menos frecuentes xD
jajaja, muy bien Noralba, has alcanzado un nuevo nivel, divulgar medicina en sueños xDDDD
Al menos elegiste la más “leve”, con las otras enfermedades posiblemente el sueño habría terminado en pesadilla.
[…] En Medtempus, una web sobre medicina, que ya me había topado un par de veces con ella. Encuentro un post con las 10 anomalias más raras en medicina. Casualmente la decima de ellas se ve en uno de los primeros capítulos de Anatomía de Grey de la tercera temporada, no recuerdo en cual exactamente. […]
Bueno yo solo queria comentar que tengo una amiga que estudia enfermeria y en sus practicas uno de los pacientes que estaba atendiendo era un muchacho, aparentemente “normal”, pero al ver la historia medica cual fue su sorpresa cuando vio una parte que decia “clinicamente femenino” es decir era hermafrodita, mi amiga se iba a caer para atras y hasta le dio miedito (se nota que esta empezando XDDD), y segun me dice, no es que era homosexual sino que se desarrollo como hombre y queria ser hombre o.O
Doris:
Si decía “clínicamente” femenino, no se trata de una hermafrodita. Sino una disforia de género, ocurre cuando el sexo biológico y el psicológico no son el mismo. Por lo que mencionas, se trataba de un transexual.
Interesante exposición que nos hace pensar sobre el particular.-Estos son “errores de la naturaleza” en su programa genético.-Porque se producen, cual es el motivo, o no tienen ninguno.-
Evidentemente la evolución hace permanentemente modificaciones en sus programas, de lo contrario no existiría.-Estas son modificaciones fallidas.-
Y el CANCER, que es el cancer???
Cuantos misterios para descubrir no………cuanto sufrimiento para mitigar,
y hacer de la nuestra un humanidad más digna, en el aspecto salud.-
Felicitaciones.-Ciencia cosmo global.-los espero y estoy a vuestra disposición.-luigi.-
los hemafroditas se podran dejar embarazados a si mismos? o.O
3d4d3:
No, no pueden quedarse embarazados así mismos, no tienen espermatozoides y óvulos viables para realizar una fecundación entre sí, aún haciendo inseminaciones artificiales.
Al menos hay dos que ya han salido en house. La 10 y la 8
Hace cosa de un mes en CSI apareció el síndrome del hombre lobo, y por partida doble y en “La mitad oscura” de Stephen King aparece un caso de gemelo parasito.
me parece muy interezante esta pagina! tiene una informacion muy completa.. y me sirve mucho para mi carrera de medicina!
insensibilidad al dolor.. En House. Y en anatomia de grey, no lo vi entero, pero creo que tambien
hola a toos, soy soledad tengo 15 años soy de correintes argentina y la verdad m dejaron imprecionada con estos casos… m hizo pensar mucho en como todos nos quejamos todos los dias d algo q nos falta o q no somos felices con lo que tenemos, y al ver esta gente asi …me hace valorar mi vida y too lo q tngo ..y dar gracias a dios por darm la salus q tngo….
weno m despido saludos a toos……besos…..*_sho sole_*
Las 10 anomalías más raras en medicina…
Entre las miles de enfermedades raras que existen, se han elegido aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clínica extraña, predominan sobre las demás….
me a gustado mucho el artículo es buenisimo y para quien quiera un poco de cultura me parece fantastico no es nada aburrido y con ciertas palabras que todo el mundo puede entender, enorabuena
[…] Vía MedTempus encuentro este interesante artículo donde tomando en cuenta su poca incidencia y extraña clínica predominan sobre otros sindromes y/o padecimientos. […]
Hola! Este blog es genial. En House ya se han visto algunos de estos casos raros (por lo menos en los emitidos en España):
2ª temporada capítulo 13 (No es oro todo lo que reluce). La enferm@ es hermafrodita (no se qué genero usar).
3ª temporada capítulo 2 (Caín y Abel). El niño tiene 2 ADN diferentes, el suyo y el de su hermano mellizo fruto de una fecundación in vitro (los dos embriones se juntaron y formaron una quimera).
3ª temporada capítulo 14 (Insensible). La niña tiene insensibilidad al dolor.
hola, en house en la 2da temporada capitulo 13, la enferma es pseudo-hermafordita masculino no hermafrodita verdadero. Ademas pienso que uno se debe referir a una persona de acuerdo a su identidad de genero que en ese caso seria femenina por lo tanto se trataria como las demas mujeres, independientemente de lo que digan sus cromosomas sexuales.
Tambien tengo una pregunta acerca del hermafroditismo verdadero:
si los 2 zigotos se fusionan para formar un individuo con convinaciones de ambos sexos, como quedan distribuido su genoma?, es decir como estan compuestos sus cromosomas?
para explicarme mejor: cuando estos dos zigotos se fusionan dando origen a una quimera que pasa con sus cromosomas? se produce una tetrasomia en todos sus cromosomas?
Kenneth:
Cuando dos zigotos se fusionan para formar un individuo, produciendo una quimera, los cromosomas no se alteran ni se modifican. Simplemente el organismo tiene dos poblaciones de células con distinto genoma. Aquí explico el proceso de producción de quimeras:
Quimeras
hola me llamo la atencion lo del moebius, no pense que fuera tan poca la cantidad de casos a nivel mundial, en mi pais como estudiante de medicina y durante el internado vi como 20 casos
Muchas gracias por la alcaracion shora, ahora entiendo, ocea que ese individuo tendra por ejemplo en las celulas de la piel un DNA y en otras celulas como en celulas sanguineas otro DNA distinto.
tengo otra duda: si esos 2 sigotos que se fusinan son de sexo opuesto, en sus cromosomas si puede haber una trisomia o alguna otra variante en sus cromosmas sexuales?
Serán dos poblaciones celulares con distintos cromosomas sexuales, lo que darán un hermafroditismo. Pero, aisladamente, el ADN de cada célula es completamente normal. Los ADNs no se mezclan, simplemente se mezclan poblaciones de células con diferente ADN.
gracias shora ahora lo comprendo mucho mejor.
[…] casos documentados. Generalmente les denominan síndromes. En MedTempus hicieron un listado con los síndromes mas extraños y adicionalmente, hace pocos días, publicaron un post (impactante) sobre el raro Síndrome de […]
Estas diversas patologias nos demuestran que son simplemente casos muy raros y de pobre documentacion, por esto no sirve de nada para el conocimiento clinico especialmente para el medico debido a que no presenta estudios clinicos. Sin embargo nos puede dar una idea entretenida de las manifestaciones patologicas las cuales son interesantes, nos ayudan a pensar en causas y sobre todo despierta el interes en la medicina en personas que no la ejercen de manera profesional. Es bueno que publiquen estas cosas en la red, hay que estudiarlas mas a fondo pero no nos van a servir para nada en la practica clinica ni promocion de salud (objetivo de la medicina), debido a su poca frecuencia. Pero gracias, esta interesante, leeanlo.
Esta bueno y no esta de mas conocer esto….
Ahhh y zigoto es con c:
‘Cigoto’
oohh wow esto es increible nunk habiamos visto nada parecido, lo de gemelo parasito es increible de verdad y cola humana verdadera nunk habiamos leido nada igual..
Dr. Fernando Terres.
Umm, no. Cigoto se puede escribir, tanto con “z” como con “c”.
Sí, como usted dice, en la práctica diaria no resulta útil. Pero puede serlo en algún momento en el que el facultativo se encuentro con alguno de estos extraños casos y sepa reconocerlo, nunca se sabe.
ya apareció una niña con CIPA en house ejejjeje
saludos
hola muy interesante =) mi flaka se quedo con la boca abierta
pues ya han pasado varias en Grey, aunque claro, House es único =)
Hola solo quiero decirles que ingrese a esta pagina porque a mi mama le dijeron que podia tener una enfermedad rara y quise investigar mas, encontre lo buscaba pero ademas encontre cosas o articulos muy interesantes. Los felicito y sigan informando. Gracias a mi me ayudaron mucho y aprendi un monton tengo 15 años y a pesar de mi tristeza y preocupacion supe que hay personas con casos peores. Me impresiono mucho el articulo de “GEMELO PARASITO” Pobres aquellos angeitos que nacen con tan horrible problema es increible que cosas asi puedan suceder y lo peor es no poderlo evitar y poder hacer tan poco para ayudar.
Me parece muy raro que se den estos casos,pero lo que me parece todavía mas extraño si se puede es que la medicina avanze y estos “problemillas”no tengan remedio conocido.
Estáis frivolizando con este tema ya que apostáis por a ver cuando salen en la TV cuando realmente deberías de pactar para ver quien es capaz de estudiarlo y encontrar la cura.
El año que viene empiezo medicina.
Hola, estoy leyendo tu blog y he encontrado esta entrada tan interesante, te importa si citandote la publico en mi blog?
Salu2
inma:
No hay cura para estos casos, el problema es genético y no se puede hacer nada una vez que aparecen. Para que se pudiera tratar tendría que ser a través de terapia génica y eso todavía es ciencia ficción. Mi intención no es frivolizar, sino enseñar.
Javier:
Claro que no, ya sabes que siempre tienes permiso para publicar lo que quieras de aquí siempre que sea con cita
Ey ya apareció también el CIPA o la insensibilidad congenita al dolor, en el capítulo insensitive de la tercera temporada además de tener una solitaria en el estómago.
2 casos de estos apareció en la 2da temporada de Grey’s Anatomy (Insensibilidad cogenita al dolor y Fibrodisplasia). En Doctor House todavía no han aparecido ninguno.
creo que le falta algo de informacion a esta pagina, aunque sí sacan cosas interesantes, el doctor House es muy bieno, saca programas muy buenos, me encantan, es más en mis clases de farmacologia la doctora de mi escuela lo ponia a él y a sus capitulos como tema de discusion en la clase; son cosas muy reales.
aunk en el komentario de arriba ponga k todabia no a salido en house ninguna de esas enfermedades, kiero k se sepa k si k a salido una: la enfermedad de cipa. si a algien le interesa el capitulo se llama: “insensible”
eni: Cuando escribí este artículo, aún no había salido
Que opinan de los hombres arbol.-saludos.-ciencia cosmo global.-
Me gustaría que pusieran una foto real de la del hombre lobo ya que es fictícia y la del gemelo parásito es muy bunea (arriba las chivas 100%)
Y el caso del hombre arbol? que enfermedad es?
El del gemelo parasito si aparecio en House. en la tercera temporada. Especificamente en el caso de la modelo rubia que finalmente era hombre pero con cuerpo de mujer. (lola
)
wauuuuu no manches esto jamas lo habia visto
y q me dicen del mundialmente famoso hombre arbol q salio hace poco en todas las noticias del mundo