Las 10 AnomalÃas Más Raras en Medicina
Shora | 9 Enero, 2007 | 6:09 pm
A continuación les presento las 10 anomalÃas más raras en medicina. La elección no ha sido para nada arbritaria, entre las miles de enfermedades raras que existen, he elegido aquellas que tanto por su escasa frecuencia como su clÃnica extraña, predominan sobre las demás. SÃ, eso significa que he estado repasando la clÃnica y las frecuencia de cientos de enfermedades. Por supuesto, hay algunas anomalÃas que me hubiera gustado añadir (niños burbuja, ciclopÃa, osteogénesis imperfecta, etc) y, posiblemente, haga una continuación o una ampliación de este artÃculo con el tiempo. No están todas las que son, pero sà que son todas las que están.
Algunos de los casos ya los he tratado en este blog y lo indico en el tÃtulo de cada uno mediante un enlace. Las otras anomalÃas muy probablemente sean tema de futuros artÃculos. Están ordenados de mayor a menor frecuencia.
10-Insensibilidad Congénita al Dolor
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la sÃntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estÃmulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frÃo, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocarÃa dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
9-SÃndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este sÃndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este sÃndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreÃr, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
8-Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundarÃa a un óvulo y después otro espermatozoide fecundarÃa a otro óvulo más. Los cigotos que se formarÃan y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testÃculo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
7-Fibrodisplasia osificante progresiva
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca deberÃa producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podrÃa tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores quÃmicos que reciben señales (bajada de oxÃgeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxÃgeno, durante el dÃa estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayorÃa de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún asÃ, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
5-SÃndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mÃnimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberÃan. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufrÃa de este sÃndrome.
4-Progeria (SÃndrome Hutchinson-Gilford)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podrÃa ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayorÃa de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podrÃa intervenir en la regulación de la expresión genética, la sÃntesis y reparación del ADN.
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy caracterÃstica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.
3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguÃneos, nervios, piel, vértebras y cartÃlago.
2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberÃan existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
1-SÃndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayorÃa es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centÃmetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalÃas será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.
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Muchas gracias por la alcaracion shora, ahora entiendo, ocea que ese individuo tendra por ejemplo en las celulas de la piel un DNA y en otras celulas como en celulas sanguineas otro DNA distinto.
tengo otra duda: si esos 2 sigotos que se fusinan son de sexo opuesto, en sus cromosomas si puede haber una trisomia o alguna otra variante en sus cromosmas sexuales?
Serán dos poblaciones celulares con distintos cromosomas sexuales, lo que darán un hermafroditismo. Pero, aisladamente, el ADN de cada célula es completamente normal. Los ADNs no se mezclan, simplemente se mezclan poblaciones de células con diferente ADN.
gracias shora ahora lo comprendo mucho mejor.
[...] casos documentados. Generalmente les denominan sÃndromes. En MedTempus hicieron un listado con los sÃndromes mas extraños y adicionalmente, hace pocos dÃas, publicaron un post (impactante) sobre el raro SÃndrome de [...]
Estas diversas patologias nos demuestran que son simplemente casos muy raros y de pobre documentacion, por esto no sirve de nada para el conocimiento clinico especialmente para el medico debido a que no presenta estudios clinicos. Sin embargo nos puede dar una idea entretenida de las manifestaciones patologicas las cuales son interesantes, nos ayudan a pensar en causas y sobre todo despierta el interes en la medicina en personas que no la ejercen de manera profesional. Es bueno que publiquen estas cosas en la red, hay que estudiarlas mas a fondo pero no nos van a servir para nada en la practica clinica ni promocion de salud (objetivo de la medicina), debido a su poca frecuencia. Pero gracias, esta interesante, leeanlo.
Esta bueno y no esta de mas conocer esto….
Ahhh y zigoto es con c:
‘Cigoto’
oohh wow esto es increible nunk habiamos visto nada parecido, lo de gemelo parasito es increible de verdad y cola humana verdadera nunk habiamos leido nada igual..
Dr. Fernando Terres.
Umm, no. Cigoto se puede escribir, tanto con “z” como con “c”.
SÃ, como usted dice, en la práctica diaria no resulta útil. Pero puede serlo en algún momento en el que el facultativo se encuentro con alguno de estos extraños casos y sepa reconocerlo, nunca se sabe.
ya apareció una niña con CIPA en house ejejjeje
saludos
hola muy interesante =) mi flaka se quedo con la boca abierta
pues ya han pasado varias en Grey, aunque claro, House es único =)
Hola solo quiero decirles que ingrese a esta pagina porque a mi mama le dijeron que podia tener una enfermedad rara y quise investigar mas, encontre lo buscaba pero ademas encontre cosas o articulos muy interesantes. Los felicito y sigan informando. Gracias a mi me ayudaron mucho y aprendi un monton tengo 15 años y a pesar de mi tristeza y preocupacion supe que hay personas con casos peores. Me impresiono mucho el articulo de “GEMELO PARASITO” Pobres aquellos angeitos que nacen con tan horrible problema es increible que cosas asi puedan suceder y lo peor es no poderlo evitar y poder hacer tan poco para ayudar.
Me parece muy raro que se den estos casos,pero lo que me parece todavÃa mas extraño si se puede es que la medicina avanze y estos “problemillas”no tengan remedio conocido.
Estáis frivolizando con este tema ya que apostáis por a ver cuando salen en la TV cuando realmente deberÃas de pactar para ver quien es capaz de estudiarlo y encontrar la cura.
El año que viene empiezo medicina.
Hola, estoy leyendo tu blog y he encontrado esta entrada tan interesante, te importa si citandote la publico en mi blog?
Salu2
inma:
No hay cura para estos casos, el problema es genético y no se puede hacer nada una vez que aparecen. Para que se pudiera tratar tendrÃa que ser a través de terapia génica y eso todavÃa es ciencia ficción. Mi intención no es frivolizar, sino enseñar.
Javier:
Claro que no, ya sabes que siempre tienes permiso para publicar lo que quieras de aquà siempre que sea con cita
Ey ya apareció también el CIPA o la insensibilidad congenita al dolor, en el capÃtulo insensitive de la tercera temporada además de tener una solitaria en el estómago.
2 casos de estos apareció en la 2da temporada de Grey’s Anatomy (Insensibilidad cogenita al dolor y Fibrodisplasia). En Doctor House todavÃa no han aparecido ninguno.
creo que le falta algo de informacion a esta pagina, aunque sà sacan cosas interesantes, el doctor House es muy bieno, saca programas muy buenos, me encantan, es más en mis clases de farmacologia la doctora de mi escuela lo ponia a él y a sus capitulos como tema de discusion en la clase; son cosas muy reales.
aunk en el komentario de arriba ponga k todabia no a salido en house ninguna de esas enfermedades, kiero k se sepa k si k a salido una: la enfermedad de cipa. si a algien le interesa el capitulo se llama: “insensible”
eni: Cuando escribà este artÃculo, aún no habÃa salido
Que opinan de los hombres arbol.-saludos.-ciencia cosmo global.-
Me gustarÃa que pusieran una foto real de la del hombre lobo ya que es fictÃcia y la del gemelo parásito es muy bunea (arriba las chivas 100%)
Y el caso del hombre arbol? que enfermedad es?
El del gemelo parasito si aparecio en House. en la tercera temporada. Especificamente en el caso de la modelo rubia que finalmente era hombre pero con cuerpo de mujer. (lola
)
wauuuuu no manches esto jamas lo habia visto
y q me dicen del mundialmente famoso hombre arbol q salio hace poco en todas las noticias del mundo
[...] que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie. Fuente: Las 10 AnomalÃ*as Más Raras en Medicina | MedTempus [...]
Ademas de las enfermedades raras antes leidas en esta pagina e visto una enfermedad llamada: el gen del papiloma humano que no se queda atras en ser una de las enfermedades mas raras que alla visto, segun lo que pude ver esta enfermedad consiste en el crecimiento anormal de costras en la mayoria del cuerpo humano, estas antes mensionadas costras pueden combertirse en un impedimento para alimentarse si crecen cerca de la cara y ademas pueden immobilizar el cuerpo si se sobregeneran en articulaciones como: hombros, piernas ,cuello,dedos y muñecas.La razon por la cual e mencionado esta enfermedad en esta pagina es porque creo que podria estar en el rankin de estas raras enfermedades.
me parese genial esta informacion aunque me gustarÃa saber de algunas otras como las enfermedades “del sueño”.
axias a esste articulo se me okurrio la idea de axer un trabajo kn una de las enfermedades. concretamente la de CIPA. muxas gracias!!!! x xietrto m enkanta el articulo en general!!!! =)
Quiero saber..porfavor si alguien sabe de algun medico que sepa y se especialice en el sindrome de proteus..
la verdad es que mi hermano lo padece.
quiero ayudarlo.
debido a eso a bajado el rendimiento en los estudios y cayo en depresion, la cual ha podio superar con la ayuda de Dios
gracias.
Se los Agradezco.
Cualquier cosa por favor escribir a mi correo:
arlysitaloca1061@hotmail.com
soy de chile .
gracias
Hey! una de estas si aparecieron en House MD/Dr House…
En un episodio llego una paciente con “insensibilidad congénita al dolor”
y hablando de enfermedades raras que salen en series, ahorita estaba viendo Grey’s Anatomy y salio el FOP (fibrodisplasia osificante progesiva)
coincido con muchios comentarios mi primo sufre de elefantosis y a pesar de los varios tratamientos q se lehan realisado ! hoy en dia sigue igual
es una sugerencia::
no vendria mal poner la ictiosis tipo arlequÃn…
es una enfermedad rarisima
saludos
he leido sobre varias de las raras enfermedades descritas, mas, nunca habÃa oido hablar sobre una enfermedad que le acaban de diagnosticar a mi sobrina, se llama MORFEA, y según lo que he investigado, también es algo genético, y no tiene cura, solo paliativos… y apenas ahora es que se están haciendo investigaciones al respecto
yo recien leo el blog pero en house ya aparecio el caso de cipa o insensibilidad pero es total la niña no siente ni ganas de ir al baño y tiene que poner un reloj que le recuerde ir al baño (aparece en el capitulo 14 de latercera temporada), y en la prox semana al parecer aparecera un niño con una deformidad facial que parece elefantismo, en grey´s anatomy ya aparecio el de la fibrodisplacia
a la pifu ke perras enfermedades
el mas kanijo es la neta el del gemelo parasito
primero sin leer dije
aa este morrito se comio una sandia con todo y cascara jaja
sta gacho
y tambien ps el de hermafroditismo se me hace bien raro
ese a hueso ya salio en house
al rato
chidas las enfermedades
wooooooowww esta excelentisima esta informacion…lo de fibrodisplacia osificante progresiva y lo de gemelo parasito esta interesantisimoooooo…muy buena la info, la vd c aprende mucho y realmente son enfermedades q es bueno estudiarlas…muy excelente!!!…saludos y bendiciones