Se calcula que cientos de millones de personas en el mundo sufren alguna enfermedad genética de las miles que existen. Casi todas estas dolencias son a día de hoy incurables, y muchas provocan daños muy graves y muertes a edades tempranas. No hay justicia en la lotería de los genes con los que nacimos, simplemente azar. Sin embargo, entre los años 60 y 70 del siglo pasado, los científicos empezaron a vislumbrar que el fatídico destino marcado por nuestros genes no estaba grabado a fuego: «¿Terapia génica para la enfermedad genética humana?» se preguntaban en 1972 unos visionarios investigadores en un artículo publicado en la revista Science. 

Comprobar, en 1984, que la modificación genética en animales era posible supuso uno de los primeros grandes pasos reales (no teóricos) en un largo camino de décadas en el desarrollo de la terapia génica que continúa hasta hoy. Aunque este tratamiento innovador está revolucionando la medicina, su historia cuenta también con tragedias a sus espaldas que pusieron durante años en entredicho su seguridad e hicieron dudar del potencial para curar a los afectados por enfermedades genéticas.

Tras varios intentos fallidos, el furor de la terapia génica se desató con el primer caso de relativo éxito en humanos: en 1990, la pequeña Ashanti de Silva, de cuatro años, pasó de ser una “niña burbuja”, afectada por una inmunodeficiencia grave que la dejaba expuesta a graves infecciones, a tener una vida relativamente normal. El logro fue posible gracias al uso de retrovirus modificados genéticamente para incorporar el gen normal a las células inmunitarias (linfocitos T) de Ashanti.

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Las inmunodeficiencias combinadas graves son un conjunto de dolencias genéticas en las que la función de los linfocitos T y B está alterada. Como resultado, los pacientes que poseen estas enfermedades, conocidos como «niños burbuja», corren el riesgo de sufrir infecciones de todo tipo desde los primeros meses de vida, lo que afecta a su desarrollo y puede provocarles la muerte si no se tratan. La terapia de elección, en muchos casos, es el trasplante de células madre hematopoyéticas de la médula ósea (capaces de producir los diferentes elementos celulares de la sangre) procedentes de una persona sana compatible.

Sin embargo, el trasplante de células madre es un proceso arriesgado, en el que algunos de los pacientes pueden morir. Además, existe el riesgo de rechazo inmunitario, que debe controlarse con medicación. Por esta razón, en la última década se han desarrollado diferentes estrategias de terapia génica para ofrecer una opción curativa más segura. Gracias a estos novedosos tratamientos, múltiples niños con ciertos tipos de inmunodeficiencias graves han podido curarse.

Ahora, científicos de Estados Unidos presentan en la revista The New England Journal of Medicine una nueva terapia génica para los pequeños que sufren una inmunodeficiencia combinada grave específica, provocada por la deficiencia de la proteína Artemis (ART-SCID). Esta dolencia rara está causada por mutaciones en el gen DCLRE1C, que afecta a la síntesis de dicha molécula y, como consecuencia, a la funcionalidad de linfocitos T y B. Así, las células inmunitarias dejan de ser efectivas a la hora de luchar contra los microorganismos y demás elementos extraños al cuerpo humano. Además, los niños con esta enfermedad responden mal al trasplante con células madre, por lo que la terapia génica supone un gran avance para ellos.

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La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más frecuentes. Se estima que entre un 1 y un 2 por ciento de la población mundial sufre esta dolencia, caracterizada por una alteración de la actividad eléctrica del cerebro. La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que unas 400.000 personas padecen epilepsia en España y, cada año, se detectan entre 12.400 y 22.000 nuevos casos. Esta enfermedad provoca, como signo más típico, convulsiones, pero también puede causar alteraciones en el comportamiento y en las percepciones, así como pérdida de la consciencia.

La gran mayoría de los pacientes con epilepsia pueden controlar las crisis con el tratamiento farmacológico. Sin embargo, en torno a un 30 por ciento no responde a los medicamentos o no pueden tomarlos a causa de la aparición de efectos adversos graves, por lo que su calidad de vida se ve afectada en gran medida. En este colectivo, las terapias génicas podría ser una opción prometedora, ya que cuentan con un gran potencial para atenuar la actividad de las neuronas hiperactivas que desencadenan los ataques epilépticos.

Hasta ahora, las distintas estrategias que se han probado no han logrado actuar de forma exclusiva sobre las neuronas culpables de dichos ataques; también han interferido en el funcionamiento de las neuronas sanas del cerebro. No obstante, una reciente investigación, cuyos resultados se publican en la revista Science, muestra el potencial de un nuevo enfoque con el que se puede actuar solo sobre las neuronas problemáticas.

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