La reciente muerte de la influencer Elena Huelva, que mostró su día a día con cáncer en las redes sociales a millones de personas, ha vuelto a abrir el debate sobre la falta de inversión en la investigación del cáncer. El fallecimiento de Huelva por un sarcoma de Ewing (un tumor óseo de mal pronóstico una vez que se ha extendido), con tan solo 20 años, causa tristeza e impotencia. ¿Podría la ciencia médica haber salvado su vida y la de otros pacientes si dedicásemos más fondos a ella? Es imposible responder a esta pregunta con rigor. Lo que sí sabemos con seguridad es que conforme más se investiga sobre el cáncer, mejor conocemos los mecanismos implicados, más efectivos son los tratamientos y mayor es la probabilidad de curación de los pacientes.

Si echamos un vistazo a la evolución de la supervivencia de las personas afectadas por diferentes tipos de cáncer, podemos observar que se ha dado una notable mejora en las últimas décadas. Las muertes por cáncer estandarizadas por edad han caído un 15 % desde 1990 hasta 2019 en el mundo. En los países más ricos esta cifra es aún mayor. Por ejemplo, en Estados Unidos y Alemania el porcentaje es de un 20 % y en España un 18 %.

Además, las supervivencias a cinco años de los pacientes han aumentado de forma clara para todos los tipos de cáncer. Esta supervivencia se ha duplicado en 40 años (siendo del 55 % en hombres y del 61 % en mujeres). Destaca la supervivencia frente a tumores de próstata y de mama, ya que casi todos ellos se curan en la actualidad (supervivencia a cinco años superior al 90 % en ambos casos).

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Las inmunodeficiencias combinadas graves son un conjunto de dolencias genéticas en las que la función de los linfocitos T y B está alterada. Como resultado, los pacientes que poseen estas enfermedades, conocidos como «niños burbuja», corren el riesgo de sufrir infecciones de todo tipo desde los primeros meses de vida, lo que afecta a su desarrollo y puede provocarles la muerte si no se tratan. La terapia de elección, en muchos casos, es el trasplante de células madre hematopoyéticas de la médula ósea (capaces de producir los diferentes elementos celulares de la sangre) procedentes de una persona sana compatible.

Sin embargo, el trasplante de células madre es un proceso arriesgado, en el que algunos de los pacientes pueden morir. Además, existe el riesgo de rechazo inmunitario, que debe controlarse con medicación. Por esta razón, en la última década se han desarrollado diferentes estrategias de terapia génica para ofrecer una opción curativa más segura. Gracias a estos novedosos tratamientos, múltiples niños con ciertos tipos de inmunodeficiencias graves han podido curarse.

Ahora, científicos de Estados Unidos presentan en la revista The New England Journal of Medicine una nueva terapia génica para los pequeños que sufren una inmunodeficiencia combinada grave específica, provocada por la deficiencia de la proteína Artemis (ART-SCID). Esta dolencia rara está causada por mutaciones en el gen DCLRE1C, que afecta a la síntesis de dicha molécula y, como consecuencia, a la funcionalidad de linfocitos T y B. Así, las células inmunitarias dejan de ser efectivas a la hora de luchar contra los microorganismos y demás elementos extraños al cuerpo humano. Además, los niños con esta enfermedad responden mal al trasplante con células madre, por lo que la terapia génica supone un gran avance para ellos.

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La depresión es uno de los grandes males de las sociedades occidentales. En la actualidad, se estima que más de 300 millones de personas en el mundo padecen este trastorno, que se ha convertido en la principal causa de discapacidad. Solo en nuestro país, más de dos millones de personas sufren depresión. Esta afecta más a las mujeres que a los hombres (por cada caso diagnosticado en hombres, se identifican dos en mujeres). Además, este trastorno de la salud mental puede multiplicar hasta 21 veces el riesgo de suicidio. De hecho, entre el 60 y el 90% de los suicidios en España se producen en personas que padecían depresión.

Esta preocupante panorámica actual es aún más sombría cuando se enmarca en el contexto de las últimas décadas: la depresión ha ido al alza en casi todo el mundo, así como el consumo de medicamentos antidepresivos. Una situación que se ha agravado de forma drástica con la irrupción de la pandemia de COVID-19. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia mundial de depresión aumentó un 25% en 2020. Las causas principales que se barajan para ese incremento son el aislamiento social por los confinamientos y las restricciones en la movilidad y en las reuniones, la incertidumbre sobre el futuro laboral y económico, el fallecimiento de seres queridos, el miedo al contagio o a contagiar a otras personas…

No pocas personas podrían pensar que deberíamos saber mucho sobre la depresión, al ser un trastorno mental tan frecuente y con tanto impacto en las sociedades occidentales. Desafortunadamente, no es así; en absoluto. Diversas cuestiones vitales en torno a la depresión son todavía un enigma y esto es un grave problema tanto para su diagnóstico como para su tratamiento.

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Los linfocitos T-CAR (linfocitos T provistos de receptores quiméricos de antígenos) están siendo una revolución contra el cáncer. Gracias a las inmunoterapias, en las que se emplean estas células inmunitarias modificadas genéticamente, se ha conseguido la curación de pacientes con varios tipos de cáncer de células de la sangre que eran incurables con los tratamientos convencionales.

Sin embargo, múltiples tumores sólidos siguen siendo un desafío para estas terapias debido a que están rodeados por múltiples defensas que suprimen o atenúan la respuesta inmunitaria. Los linfocitos T son, en muchos casos, incapaces de infiltrarse, activarse y proliferar en este tipo de tumores para destruir las células cancerosas. Por otro lado, estas neoplasias pueden esquivar el reconocimiento de los linfocitos T y bloquear el efecto de moléculas inflamatorias y anticancerígenas como algunas citocinas.

Desde los años 80 se sabe que altas dosis de una proteína llamada interleucina-2 (IL-2), producida de forma natural en el cuerpo humano, ayuda a los linfocitos T a derribar las barreras de los tumores sólidos. La IL-2 potencia la respuesta inflamatoria, la proliferación de linfocitos y la destrucción de tumores. Por esta razón, esta molécula se emplea en casos complicados de cáncer como el melanoma con metástasis o el cáncer de riñón en una fase avanzada. Desafortunadamente, el uso de la IL-2 está restringido porque cuenta con una gran limitación: la administración sistémica de esta proteína puede provocar graves efectos adversos: daños en diversos órganos, fiebre elevada y fugas de plasma en los vasos sanguíneos (por un aumento de su permeabilidad).

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La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más frecuentes. Se estima que entre un 1 y un 2 por ciento de la población mundial sufre esta dolencia, caracterizada por una alteración de la actividad eléctrica del cerebro. La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que unas 400.000 personas padecen epilepsia en España y, cada año, se detectan entre 12.400 y 22.000 nuevos casos. Esta enfermedad provoca, como signo más típico, convulsiones, pero también puede causar alteraciones en el comportamiento y en las percepciones, así como pérdida de la consciencia.

La gran mayoría de los pacientes con epilepsia pueden controlar las crisis con el tratamiento farmacológico. Sin embargo, en torno a un 30 por ciento no responde a los medicamentos o no pueden tomarlos a causa de la aparición de efectos adversos graves, por lo que su calidad de vida se ve afectada en gran medida. En este colectivo, las terapias génicas podría ser una opción prometedora, ya que cuentan con un gran potencial para atenuar la actividad de las neuronas hiperactivas que desencadenan los ataques epilépticos.

Hasta ahora, las distintas estrategias que se han probado no han logrado actuar de forma exclusiva sobre las neuronas culpables de dichos ataques; también han interferido en el funcionamiento de las neuronas sanas del cerebro. No obstante, una reciente investigación, cuyos resultados se publican en la revista Science, muestra el potencial de un nuevo enfoque con el que se puede actuar solo sobre las neuronas problemáticas.

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