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Corría el año 1978 cuando el primer “gen erizo” o “hedgehog gene” (hh) fue identificado por dos genetistas que más tarde ganarían el Premio Nobel por sus descubrimientos de genética en el desarrollo embrionario. Se trataban de Eric F. Wieschaus y Christiane Nüsslein-Volhard. El bautizo del gen no fue casual, la mutación del gen hh provocaba que los embriones del animal más utilizado en genética de todos los tiempos, la famosa mosca de la fruta o Drosophila melanogaster, se quedara cubierta de una especie de espinas por todo el cuerpo, de forma muy similar a un erizo. De esta forma, este nombre fácil de recordar y descriptivo pasó a tener un mayor protagonismo que la típica designación de genes que consisten en combinaciones de letras y números (sosos y difícilmente memorizables).

Pasaron unos cuantos años hasta que se descubrieron los genes equivalentes de ese gen erizo de la mosca de la fruta en mamíferos. Es decir, se trataban de genes que tenían funciones muy similares aún en especies tan distintas. Y es que, aunque seamos muy distintos por fuera, todos tenemos unos “planos” genéticos asombrosamente parecidos. Los dos primeros fueron llamados “erizo del desierto” y “erizo indio” mientras que un destacado tercer gen fue designado como el erizo Sonic que recibía su nombre del famoso personaje de videojuegos de Sega.

El Erizo Sonic (shh), localizado en el cromosoma 7 (7q36) del ser humano produce una proteína señalizadora que induce el crecimiento y diferenciación celular de gran cantidad de estructuras, como las extremidades, médula espinal y zonas mediales del cerebro. Pero no sólo tiene un importante papel durante la embriogénesis sino que también está implicado en el origen de varias enfermedades como un tipo de holoprosencefalia (falta de desarrollo de una región del cerebro), polidactilia (presencia de dedos extra), alteraciones de la médula espinal, etc. También tiene cierto papel en el desarrollo de colobomas, una alteración que pueden que hayan visto mucho últimamente puesto que Madeleine McCann, la niña desaparecida, la posee en uno de sus ojos.

Además, también influye en el desarrollo de ciertos cánceres y es muy probable que con el tiempo se vayan descubriendo aún más enfermedades en las cuales el Erizo Sonic tenga cierto grado de participación.

El peculiar nombre del gen fue acogido con gracia por la comunidad de genetistas (la mayoría biólogos) cuando se descubrió. Total, eran moscas, difícilmente iban a sentirse ofendidas por tener una alteración de un gen con un nombre chistoso. Incluso también se aprovechaba para crear amigables esquemas de los procesos bioquímicos del famoso gen: Ruta de Señalización del Erizo Sonic

Sin embargo, lo que no anticiparon los genetistas es que muchos de los genes que se descubren en un organismo “inferior” terminan encontrándose en otros “superiores”, como podría ser el ser humano. Así pues, cuando se descubrió el papel del Erizo Sonic en algunas enfermedades y los médicos tenían que transmitir el diagnóstico y la causa a la persona afectada y a los familiares, el nombre de marras ya no hacía tanta gracia. No es lo mismo que te digan que tienes una enfermedad causada, por ejemplo, por el gen AIS2 que el hecho de que te digan que estás enfermo por culpa del Erizo Sonic. Como bien comentó un médico en Nature:

El humor de los nombres de los genes se pierde en la explicación a los pacientes.

Así que el Comité de Nomenclatura de HUGO (Organización del Genoma Humano) tomó cartas en el asunto hará casi un año para tratar de cambiar aquellos nombres de genes que pudieran resultar ofensivos. Por supuesto, uno de los candidatos fue nuestro famoso erizo sónico.

Se hicieron encuestas en la web sobre si el hecho de ser potencialmente ofensivos era causa suficiente para ser cambiados de nombre y terminaron haciendo una votación entre los componentes del comité para ver qué hacían al respecto. Al final, el Erizo Sonic se quedó oficialmente sin su entrañable nombre pero oficiosamente sigue utilizándose igual que siempre. Hacer que un término tan arraigado en genética cambie de la noche a la mañana por unas cuantas personas en un comité es prácticamente imposible.

Toca otra nueva entrada sobre las lindezas que nos encontramos de vez en cuando en la prensa diaria (ya sea electrónica o en papel, ninguna se salva). Me estoy replanteando crear una nueva categoría sobre este tema pero aún tengo que decidirme por el título, que no sea excesivamente ofensivo (aunque es muy tentador) y sea al mismo tiempo lo bastante aclaratorio. Se aceptan sugerencias.

El caso que nos atañe hoy es, sin lugar a dudas, el paradigma de la incompetencia periodística. Un ejemplo de lo que nunca debe hacerse. Una vez terminas de leer el artículo sientes que se han pasado por el forro la objetividad, el rigor y la ética periodística haciendo uso del titular y frases más sensacionalistas. Al menos, es un artículo de opinión, pero eso no es excusa para desinformar sobre asuntos de ciencia. Un campo que precisamente no se basa en opiniones sino en hechos y demostraciones.

El artículo en cuestión, que vi en Menéame:

Las mujeres crearán semen (Ya sólo el título se las trae, no me digan que no)

La sospecha es muy antigua, y casi cada mujer la ha expresado alguna vez en su vida: los hombres no sirven para nada, excepto para una cosa. Bueno, ahora es un hecho: los hombres no servirán para nada muy pronto, cuando ya no sean necesarios para esa cosa.

Sorprendentemente, quién lo ha escrito ha sido un hombre. Me pregunto por qué entonces se referirá a los hombres en tercera persona del plural (ellos) y no en primera (nosotros), ¿será de un género especial? ¿o se tratará de una mera proyección psicológica?

El párrafo en cuestión es tan absurdo que mejor no detenerse más en ello, mejor pasemos al siguiente:

Es decir, las mujeres podrán crear esperma, por mal nombre semen, lo que haría obsoletos a los hombres. Así lo afirmó un equipo de científicos ingleses cuyos experimentos harán posible la creación femenina de esperma, hasta mañana o pasado todavía potestad masculina. Los datos sobre estos experimentos fueron publicados en el impreso Developmental Cell y resumidos por Irish Health. Esos científicos han hecho posible para las mujeres la creación de esperma. Es decir, han transformado células de un embrión en esperma capaz de producir herederos.

Sencillamente surrealista. La noticia en la que se basa el autor es esta: World-first stem cell research could aid male infertility

Vamos, que la diferencia es pequeña… De que las mujeres vayan a crear semen a que éste se produzca a partir de células madre para tratar la infertilidad masculina hay un abismo… Decir que es sensacionalista se queda corto, es todo un relato de ficción.

Es imposible la creación de esperma femenino, por una sencilla razón:

Para que una célula madre, procedente de un embrión, diera lugar a espermatogonias (células que producirán espermatozoides), es totalmente necesario que la célula madre posea el cromosoma Y. Sin Y, no hay espermatogonias , por mucho que te esfuerces en ello. Por tanto, si queremos crear células espermáticas, se necesita de forma indispensable un varón, que posee los cromosomas sexuales XY. Una mujer es XX así que ya puede hacer lo que quiera, que jamás podrá crear células espermáticas.

Así que si, por ejemplo, una pareja de lesbianas quisiera tener un hijo necesitaría de un embrión humano varón. Para utilizar sus células madre para que se diferenciaran en espermatogonias y, una vez diferenciadas, hacer una fecundación in Vitro con una de las mujeres. ¿Alguien ve alguna ausencia del varón en el proceso de reproducción por algún lado? Parece que el autor no lo tenía tan claro. Porque yo sólo veo que una de las lesbianas se quedaría de lado, biológicamente hablando, en el proceso de reproducción. El hijo resultante procedería del embrión humano y de una de las lesbianas y sería la mezcla genética de ambos.

Así que, queridos lectores masculinos, son indispensables para la procreación humana, de momento. Y digo de momento, porque el autor de este relato de ficción se ha dejado por alto un hecho verídico al que podría haberle sacado partido:

La clonación reproductiva no necesita para nada al varón. Dolly, por ejemplo, nació sin que su madre conociera varón (y nunca mejor dicho). El contenido genético era de otra oveja, y la célula receptora (el óvulo) era la de su madre. Todo quedaba entre hembras, hija incluida.

Ahora mismo, la clonación reproductiva en humanos no es legal ni ética (cosa que no ocurre con la terapéutica). Pero, si en algún momento de la historia humana, se perfeccionara la técnica de clonación reproductiva hasta el punto de que fuese segura y la sociedad la aprobara y utilizara de forma generalizada, tengan una cosa clara, los hombres ya no serían necesarios para la reproducción. Aunque claro que todo tiene sus desventajas, un sistema de reproducción basado en la clonación disminuiría considerablemente la variabilidad genética. Como ventaja, la especie humana podría sobrevivir exclusivamente gracias a las hembras. Si, por un causal, los hombres desapareciesen o se volvieran todos estériles, no significaría la extinción de la especie.

Bueno, mejor no sigo divagando sobre posibilidades reproductivas en el futuro y veamos el papel de hombres y mujeres en la reproducción humana de forma muy somera. Tratándose a nivel genético, celular y, más tarde, en el desarrollo del embrión.

El cromosoma X es fundamental, tiene gran cantidad de genes vitales para la supervivencia del embrión, sin X no es posible la vida. Mientras, el canijo cromosoma Y sólo tiene unos pocos genes involucrados en la diferenciación masculina y no cumple ningún papel indispensable para la vida. Por esa razón, no existen humanos YY, no es compatible con la vida si no hay un cromosoma X de por medio. Teniendo en cuenta ese hecho, si quisiéramos tener un hijo de dos varones, refiriéndonos sólo en un plano genético y de forma hipotética, existiría una probabilidad de un 25% de que se diera un individuo YY, que no es compatible con la vida, por lo que moriría a las pocas horas tras la fecundación. Después tendríamos un 25% de probabilidades de tener una mujer y un 50% de tener un hombre. Por lo que aún produciéndose hipotéticamente un cruce entre hombres, seguiría habiendo mujeres. Cosa que no ocurriría en un cruce entre mujeres, donde todo lo que se obtendrían serían más mujeres.

Si ampliamos ahora al rango celular de la reproducción, nos damos cuenta de que el óvulo es la única célula que tiene las características para formar el embrión y, posteriormente el feto. Tiene una serie de capas que la nutren y permiten que las células (después de que el óvulo ya haya sido fecundado) vayan obteniendo energía mientras se dividen, especializan y organizan. Esto no ocurre con el espermatozoide, que tiene una serie de reservas energéticas muy limitadas y no está preparado para que desarrolle un embrión. Su tarea es la de llegar al óvulo e introducir su código genético. Por esa razón, no es posible realizar una clonación reproductiva introduciendo el código genético en un espermatozoide. Es indispensable, por tanto, el óvulo para este proceso.

Y, por último, llegamos al plano macroscópico. El embrión necesita una cavidad que le nutra y proteja. Para ello necesita un órgano especializado que le aporte toda clase de nutrientes y que ésta llegue a todas las células. Al principio, no requiere mucho grado de especialización para que todas las células se nutran, pero, conforme el número de éstas se eleva es necesario el desarrollo de un sistema circulatorio, tanto en el embrión como en esa cavidad, para que se produzca un intercambio eficaz de nutrientes y una eliminación de desechos. El único elemento que puede encargarse de esa tarea es el útero.

Resumiendo, si juntamos lo descrito en cuanto al cromosoma X, el óvulo y el útero se llega fácilmente a la conclusión de por qué la mujer es indispensable y siempre participará en la reproducción humana aún cuando existan las más variadas técnicas de ingeniería genética. Cosa que no ocurre con el hombre que es fácilmente sustituible. Claro que siempre que medie tecnología de por medio, de forma natural ambos son imprescindibles. Aunque también era imprescindible en un pasado tener alas para volar o branquias para poder respirar bajo el agua …

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Ayer vi El Señor de la Guerra. Una buena película, plasma de forma excelente hasta donde puede llegar la decadencia humana. Pero como toda película tienes sus fallos y aunque casi todos se me habrán pasado desapercibidos, hay uno que, por razones obvias, no se me ha escapado:

Me ha hecho gracia la frase, no por el hecho en sí, sino porque refleja la creencia de muchas personas. Al fin y al cabo el cine es el reflejo de la cultura de dónde se crea. En el momento en que ves una afirmación así en la pantalla grande, sabes que es porque viene “respaldada” por mucha gente desde atrás. Y si un mito estaba ya asentado, con la difusión que le permite la película, éste se extiende aún más.

La “cola” a la que se refiere este odioso personaje encarnado por Nicolas Cage es exactamente esta:

Alguien al ver las imágenes quizás piense: “¡Coño! ¡Pues tenía razón el traficante, sí tenemos cola de reptil cuando somos fetos a los cuatro meses y medio!”

Primer error, esas fotos no son de cuando el feto tiene cuatro meses y medio, sino cuando está de cuatro semanas. Luego no es un feto, sino un embrión. La diferencia entre uno y otro es la etapa de desarrollo. Llamamos embrión cuando está entre los 15 días y las 8 semanas de desarrollo. A partir de ahí y hasta el nacimiento se le llama feto.

Como podemos observar en un feto de cuatro meses, ya no se aprecia ninguna cola (bueno, si quisiéramos hacer algún chiste con doble sentido, con un 50% probabilidades puede que sí):

Segundo error, las apariencias engañan. Lo que podría parecer una cola de reptil en realidad es algo muy distinto. Se trata sencillamente del desarrollo de la columna vertebral por la zona inferior. Al principio la longitud de ésta es muy grande comparada con el resto del cuerpo del embrión y por eso se parece a una cola de reptil. Cuando pasan las semanas y el cuerpo va creciendo esta cola prácticamente desaparece, sólo queda un vestigio, pero de una verdadera cola, concretamente el cóccix, uno de los órganos vestigiales. Estrictamente hablando, el único remanente de cola que puede considerarse como tal es el cóccix y no es de un reptil, sino de nuestros antepasados de hace más de 20 millones de años, unos antepasados comunes al mono, pero no los monos tal y como los conocemos.

Aquí podemos ver de forma acelerada el desarrollo del embrión y cómo desaparece poco a poco esa cola:

Este mito de la cola de reptil no apareció porque sí y de forma aislada. Tiene su origen en la teoría de la recapitulación. Actualmente, esta teoría está parcialmente rechazada y sólo algunos hechos se aceptan. Hecho al que se agarran los creacionistas como un clavo ardiendo. Extrapolando de forma simplista y con medias verdades al decir que como esa teoría es falsa, luego también es falso que seamos el fruto de la evolución de especies anteriores.

De forma resumida lo que defiende es que durante el desarrollo del organismo se pueden observar paso por paso todas las etapas de su historia evolutiva, lo que se denomina filogenia.

Por ejemplo, si tuviéramos el embrión de un pollo. Según esta teoría, lo que tendríamos que encontrar sería esto:

Cuando, en realidad, lo que encontramos es esto:

Sin embargo, sí que es cierto que comparando morfológicamente embriones de diferentes especies entre sí podemos hacernos una idea de su proximidad. Cuánto más similares sean los embriones/fetos en etapas más tardías del desarrollo, normalmente más próximas serán dichas especies. Pero no por ello se pueden afirmar cosas como que tenemos cola de reptil porque simplemente se le parezca.

En esta famosa imagen de Haeckel, el autor de la teoría de la recapitulación, vemos las semejanzas y diferencias de varias especies en distintas etapas del desarrollo.

Así pues, la creencia actual de la cola de reptil es irónicamente un remanente cultural de la teoría de la recapitulación en nuestra sociedad.

En la mitología griega, Quimera era un monstruo con cuerpo de cabra, cabeza de león y cola de serpiente. Aunque se ha representado también como un monstruo de varias cabezas formado por distintos animales a través de las cuales escupía fuego. Fue el mito de este excéntrico animal el que dio nombre a una peculiaridad biológica que ocurre muy raramente pero que, debido a la ingeniería genética, se está convirtiendo en algo cada vez más frecuente en el laboratorio.

Estrictamente hablando, la quimera no sería la definición más correcta para referirnos al fenómeno biológico que lleva su nombre. Puesto que se encuentra formado por el cruce de varios animales, biológicamente no sería una quimera sino un híbrido “irreal”.

Los conceptos de híbrido, quimera y mosaicismo se confunden a menudo pues son similares entre sí. Por eso es importante diferenciar cada uno para que no haya confusiones cuando pase a hablar exclusivamente de las quimeras. Los híbridos son organismos formados por el cruce de dos individuos de distinta especie. La mayoría de ellos son estériles y los que llegan a ser fértiles rara vez su descendencia lo es también. En plantas este fenómeno es muy frecuente y muy utilizado en la agricultura, puesto que el cruce entre especies de plantas suele ser mucho más sencilla que el de animales. Un ejemplo muy famoso de un animal híbrido y a la vez muy típico de España y la comunidad p2p, es la mula, resultado del cruce de una yegua y un burro. Pasaré a hablar sobre los híbridos y los mosaicismos de forma más extensa en entradas futuras, aquí simplemente lo menciono.

El mosaicismo se produce durante las primeras fases del embrión. Tras el cruce de dos individuos de la misma especie (lo normal, vamos, lo que pasa que entre tanta rareza hay que recalcarlo) alguna de las células que están dividiéndose constantemente sufre una mutación o una división defectuosa y hace que todas las células hijas que procedan de ellas tengan un contenido genético diferente al resto de células hijas de células normales.

Quimeras y Mecanismo de Producción

Una quimera es un organismo cuyas células derivan de dos o más cigotos distintos resultado del cruce de dos individuos de una misma especie o diferente. Como resultado, la quimera tiene células con diferentes genes. Y aquí llegamos a las polémicas tan frecuentes en las ciencias biológico-sanitarias como son las definiciones. A efectos prácticos, tanto una quimera como un individuo con mosaicismo poseen células con distinto ADN. Por eso, mucha gente utiliza ambos términos como sinónimos. Sin embargo, hay que distinguirlos porque son de causa diferente.

En el mosaicismo se produce una mutación o un fallo en la división celular de un sólo embrión mientras que las quimeras derivan de dos o más embriones. Pero aún usando las palabras mosaicismo y quimera hay un vacío para definir hechos como los transplantes. Estrictamente hablando, una persona con un transplante, una transfusión o con cáncer (por mutación) posee células con ADN diferente al del resto, pero la causa se produce posteriormente al nacimiento. A estas personas se les denominan microquimeras y se caracterizan por una relativamente excasa presencia de células genéticamente distintas. Aunque sería un término un poco inútil, todos nosotros tenemos células mutadas con diferente ADN lo que pasa que el cambio es tan leve o la célula muere al poco tiempo, que no nos enteramos. Todos somos microquimeras en mayor o menor medida. Evidentemente, la diferencia genética que hay entre las células de un órgano transplantado con el receptor es abismal si la comparamos con la diferencia genética que hay entre nuestras células mutadas.

No voy a hablar sobre las causas que pueden provocar que se produzca una quimera porque son espontáneas (Traducción: No se tiene ni puñetera idea de qué o qué cosas lo producen). La frecuencia con la que se producen las quimeras también es desconocida. Así que explicaré los 4 mecanismos por los cuales pueden producirse.

-1. El mecanismo más raro y más llamativo por el cual se produce una quimera es por la fusión de cuatro gametos (dos espermatozoides y dos óvulos). Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo. Para que esto se produzca, la madre debe tener ovulación múltiple, uno de los requisitos indispensables para que se den los mellizos. Aunque con las técnicas de fecundación in vitro, donde se implantan varios cigotos fecundados, los mellizos son mucho más frecuentes y, por tanto, también las quimeras. Si da la casualidad de que los dos cigotos que se han fusionado son los dos de sexo masculino o los dos de sexo femenino , la quimera puede pasar desapercibida toda la vida. Sin embargo, si los dos cigotos que se han fusionado son de sexo diferente, se produce un hermafroditismo verdadero. Genéticamente, el individuo es mujer y hombre al mismo tiempo. Lo desarrollaré más en las próximas entradas, pero los hermafroditas verdaderos llegan a tener por un lado un ovario y por otro un testículo. O una mezcla de ambos.

-2. Que un cigoto fecundado se divida formándose dos gemelos y que después, por caprichos de la biología, se vuelvan a fusionar. Este tipo de quimeras son imposibles de detectar ya que ambos ADN son iguales (los gemelos son idénticos genéticamente). Es decir, aunque fuera una quimera, todas sus células serían genéticamente iguales. No hay que confundir este hecho con una división incompleta del cigoto dando los llamados siameses, gemelos con zonas del cuerpo comunes.

-3. La forma más frecuente de quimeras son aquellas que se producen a través de la sangre. En mellizos que comparten parte de la placenta, se produce un intercambio de sangre y tejidos productores de sangre que se asientan en la médula ósea. Cada mellizo tiene su propio genoma exceptuando su sangre, que posee los genes propios y los del otro mellizo, pudiendo tener dos grupos de sangre (entre 0, A, B o AB). Un 8% de los mellizos son quimeras de sangre. Se denominan microquimeras fetofetales.

-4. Mujeres que tras un embarazo poseen células genéticamente distintas. Esto se debe al paso de células fetales a través de la placenta para asentarse en la madre. Como no se trata estrictamente de una quimera porque se produce tardíamente y son pocas las células genéticamente distintas, se les llama microquimeras fetomaternales.

Antes he dicho que la quimera sería un híbrido “irreal”, esto se debe a que es una mezcla de, por lo menos, tres animales. Por mucha orgía que hubiera en el bosque de la antigua Grecia con sus pegasos, minotauros, medusas y demás fauna mitológica, es imposible que se produjera el cruce de dos animales distintos, formando un híbrido y poco después viniera otro animalito para volver a fecundar a la hembra que ya estaba fecundada y entonces por casualidad ambos embriones se fusionaran para que entonces tener un híbrido-quimera. Hasta la mezcla de enfermedades raras que aparecen House son mucho más probables que este enrevesado hecho.

Bueno, dejando a un lado la coña de mezclar ciencia y mitología, creo que así quedará bastante claro cómo diferenciar los híbridos de las quimeras. La segunda parte (y según cómo lo vea, tercera) tratará sobre ejemplos de quimeras humanas, su fenotipo y las quimeras producidas en laboratorio (con componente humano o no).

A ver quién logra distinguir cual es cada embrión. Son un lémur, un cerdo y un humano (el orden en que lo he dicho es al azar, que no haya errores xD). La fase de desarrollo del embrión humano está más o menos entre las semanas 7-8. Ya no doy más pistas. Daré la solución dentro de 2 días.

Difícil distinguirlos en etapas tan tempranas, ¿verdad?

Por norma general, cuanto más emparentadas estén dos especies, más se parecerán entre ellas en la fase de embriogénesis. Conforme vamos avanzando en esa etapa las características de cada especie se van desarrollando y mostrando y distinguirlas es más fácil.

Hubo una teoría hace tiempo que decía que en el desarrollo del embrión humano se recapitulaba la evolución al completo tomando como justificación la comparación morfológica con otras especies. Aún hay gente que defiende esa idea, pero ya se demostró que era falsa. La forma en que los distintos órganos se van desarrollando es la que requiere menor cantidad de energía. Y lo que en un principio se creía que eran semejanzas, se estudió mejor y se comprobó que eran sólo aparentes.

Al ser 3 mamíferos los que he elegido, la cosa es más difícil. Y si hubiera puesto un chimpancé o un gorila (¡Tenemos más de un 95% de genoma en común !) las diferencias serían apreciables hasta bastante más tarde.