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Oct 08 2007

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El erizo Sonic: El polémico nombre de un gen

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Corría el año 1978 cuando el primer “gen erizo” o “hedgehog gene” (hh) fue identificado por dos genetistas que más tarde ganarían el Premio Nobel por sus descubrimientos de genética en el desarrollo embrionario. Se trataban de Eric F. Wieschaus y Christiane Nüsslein-Volhard. El bautizo del gen no fue casual, la mutación del gen hh provocaba que los embriones del animal más utilizado en genética de todos los tiempos, la famosa mosca de la fruta o Drosophila melanogaster, se quedara cubierta de una especie de espinas por todo el cuerpo, de forma muy similar a un erizo. De esta forma, este nombre fácil de recordar y descriptivo pasó a tener un mayor protagonismo que la típica designación de genes que consisten en combinaciones de letras y números (sosos y difícilmente memorizables).

Pasaron unos cuantos años hasta que se descubrieron los genes equivalentes de ese gen erizo de la mosca de la fruta en mamíferos. Es decir, se trataban de genes que tenían funciones muy similares aún en especies tan distintas. Y es que, aunque seamos muy distintos por fuera, todos tenemos unos “planos” genéticos asombrosamente parecidos. Los dos primeros fueron llamados “erizo del desierto” y “erizo indio” mientras que un destacado tercer gen fue designado como el erizo Sonic que recibía su nombre del famoso personaje de videojuegos de Sega.

El Erizo Sonic (shh), localizado en el cromosoma 7 (7q36) del ser humano produce una proteína señalizadora que induce el crecimiento y diferenciación celular de gran cantidad de estructuras, como las extremidades, médula espinal y zonas mediales del cerebro. Pero no sólo tiene un importante papel durante la embriogénesis sino que también está implicado en el origen de varias enfermedades como un tipo de holoprosencefalia (falta de desarrollo de una región del cerebro), polidactilia (presencia de dedos extra), alteraciones de la médula espinal, etc. También tiene cierto papel en el desarrollo de colobomas, una alteración que pueden que hayan visto mucho últimamente puesto que Madeleine McCann, la niña desaparecida, la posee en uno de sus ojos.

Además, también influye en el desarrollo de ciertos cánceres y es muy probable que con el tiempo se vayan descubriendo aún más enfermedades en las cuales el Erizo Sonic tenga cierto grado de participación.

El peculiar nombre del gen fue acogido con gracia por la comunidad de genetistas (la mayoría biólogos) cuando se descubrió. Total, eran moscas, difícilmente iban a sentirse ofendidas por tener una alteración de un gen con un nombre chistoso. Incluso también se aprovechaba para crear amigables esquemas de los procesos bioquímicos del famoso gen: Ruta de Señalización del Erizo Sonic

Sin embargo, lo que no anticiparon los genetistas es que muchos de los genes que se descubren en un organismo “inferior” terminan encontrándose en otros “superiores”, como podría ser el ser humano. Así pues, cuando se descubrió el papel del Erizo Sonic en algunas enfermedades y los médicos tenían que transmitir el diagnóstico y la causa a la persona afectada y a los familiares, el nombre de marras ya no hacía tanta gracia. No es lo mismo que te digan que tienes una enfermedad causada, por ejemplo, por el gen AIS2 que el hecho de que te digan que estás enfermo por culpa del Erizo Sonic. Como bien comentó un médico en Nature:

El humor de los nombres de los genes se pierde en la explicación a los pacientes.

Así que el Comité de Nomenclatura de HUGO (Organización del Genoma Humano) tomó cartas en el asunto hará casi un año para tratar de cambiar aquellos nombres de genes que pudieran resultar ofensivos. Por supuesto, uno de los candidatos fue nuestro famoso erizo sónico.

Se hicieron encuestas en la web sobre si el hecho de ser potencialmente ofensivos era causa suficiente para ser cambiados de nombre y terminaron haciendo una votación entre los componentes del comité para ver qué hacían al respecto. Al final, el Erizo Sonic se quedó oficialmente sin su entrañable nombre pero oficiosamente sigue utilizándose igual que siempre. Hacer que un término tan arraigado en genética cambie de la noche a la mañana por unas cuantas personas en un comité es prácticamente imposible.

Enlace permanente a este artículo: http://medtempus.com/archives/el-erizo-sonic-el-polemico-nombre-de-un-gen/

9 comentarios

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  1. Fluimucil

    Tenia entendido que tb el cambio tuvo que ver con que Sega no estaba demasiado conforme con que un gen que esta relacionado con algunas enfermedades tuviese el nombre de su mascota. Quien sabe si en un futuro el gen es más famoso que el personaje…. De todas maneras, quizás esto forme parte de la “leyenda” del cambio de nombre.

  2. Evil Preacher

    😀 ¡Qué bien! Hace tiempo que nos comentaste que el nombre del gen cambió y, desde entonces, andaba intrigado.

  3. Gon

    A mí, personalmente, me da mucha pena. He estudiado genética del desarrollo, y precisamente ese tipo de cosas hacían el estudio de una asignatura en la que hay que aprenderse una infinidad de genes mucho más sencilla.
    Comprendo el lado médico del asunto, pero como estudiante de biología no puedo sino sentir pena hacia la desaparición de esos nombres tan absurdos que, al menos a mí, me permitían pensar que se puede ser un gran genetista y tener al mismo tiempo un poco de sentido del humor.

  4. Gromenawer

    ¡Cambio generacional rulz! ¿Ictericia? ¡No! Síndrome Simpson Agudo, ¿IAM? ¡Tonterías! Mal de Julian Ross, y así una larga lista que sustituirá los nombres de cadáveres putrefactos por otros nuevos de personajes que nunca morirán ¡mwahaha!

  5. Serguei

    Sería todo lo informal que querais, pero darle nombres de personajes de videojuegos a todos los genes haría la genética mucho más fácil…

  6. Anna

    Uf, pues la verdad es que me parece un tanto ridículo, creo que es un ejemplo más de la hipersensibilización linguística a la que estamos llegando.

  7. Evil Mystburn

    Esa pregunta de por que el nombre del gen Sonic Hedgehog me habia perturbado desde que curse embriologia y me dio mucho gusto leer este post. Definitivamente no pueden cambiar algo tan practico como ese nombre ya que ademas de ser un nombre facil de memorizar, esa coneccion que tiene con el erizo del videojuego lo hace mas facil de manejar para los que crecimos con ese videojuego. XD

  8. Etiam

    Me ha gustado mucho el post, ese gen era uno de mis favoritos en Biología del desarrollo, allá por 1º 🙂 me hacía mucha gracia el nombrecito.
    Se tardará mucho tiempo en asimilar el nuevo nombre, porque evidentemente es más fácil acordarse de ese gen y sus efectos llamándole “el Sonic” XD.

  9. SHAMIR

    esta bien chido su super juego es de lo mheor jajajajaja esta con madre

  1. meneame.net

    El Erizo Sonic: El polémico nombre de un gen…

    Por qué a un gen se le llamó "Erizo Sonic" cuando se descubrió en la mosca de la fruta, qué pinta en los humanos, y por qué se le cambió el nombre más tarde por resultar molesto….

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