Los animales que más vidas humanas se llevan por delante no son las serpientes, ni los perros y ni siquiera los propios seres humanos, sino diminutos insectos, en apariencia inofensivos, aunque letales: los mosquitos. Como vectores de multitud de enfermedades infecciosas (dengue, malaria, zika, fiebre amarilla, chikungunya, virus del Nilo Occidental…), estos insectos son unos de los principales enemigos de la Salud Pública mundial. Se calcula que diferentes especies de mosquito provocan, de forma indirecta, la muerte de en torno a 750.000 personas al año. Todo ello a pesar de las diversas medidas que se toman diariamente para limitar su número y evitar que piquen a los humanos: eliminación y tratamiento de aguas estancadas, mosquiteras, repelentes, insecticidas…

Para empeorar aún más las cosas, la crisis climática está potenciando la expansión de los mosquitos a nuevos territorios. Las inundaciones y las olas de calor cada vez más frecuentes y graves en Europa, junto con unos veranos más cálidos y largos, crean unas condiciones más favorables para la expansión de los mosquitos invasores Aedes albopictus (más conocido como «mosquito tigre») y Aedes aegypti, que no son propios de esta zona del planeta. España atestigua la gran capacidad que tiene el mosquito tigre para extenderse: la primera vez que se detectó su presencia fue en Sant Cugat del Vallés en el verano de 2004, desde entonces este vector ha conseguido expandirse ya por casi todo el país.

En esta eterna lucha contra los mosquitos, los científicos llevan décadas investigando una solución más drástica para combatirlos: liberar individuos con ciertas características especiales para que se integren en las poblaciones de mosquitos y así destruirlas desde dentro, como si fueran caballos de Troya.

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Hace unos días, una entrevista de El País al que fue el primer director del Centro de Regulación Genómica (CRG), Miguel Beato, levantó multitud de ampollas en las redes sociales. Numerosas personas entendieron que el científico hacía una defensa de la eugenesia (la doctrina que defiende la mejora de la especie humana a través de diversos métodos como la esterilización forzada o la eliminación sistemática de ciertos colectivos considerados “no aptos”) por las siguientes declaraciones: “Estamos creando malos genomas porque permitimos que todo el mundo, con el defecto que sea, miopía o lo que sea, se reproduzca y tenga hijos. Para la evolución es clave que el que no está bien preparado, casque y no tenga hijos. Si no, no hay evolución”.

Como se puede deducir al leer la entrevista al completo, Beato no defiende la eugenesia, aplicada hasta las últimas consecuencias por el nazismo, sino que se limita a constatar “lo que está pasando”. Sin embargo, como suele ocurrir con prácticamente cualquier tema espinoso, estos matices no llegaron hasta las redes sociales, lo que llevó a que multitud de usuarios pusieron el grito en el cielo por la opinión del científico en el citado periódico.

Dejando a un lado las declaraciones, en apariencia incendiarias, del exdirector del CRG, una conclusión queda clara al leer sus respuestas: puedes ser un destacado investigador biomédico durante décadas, líder de un reputado centro de genómica, y, aun así, no entender los conceptos más básicos de la teoría de la evolución. El caso de Beato no es aislado (pues muchos científicos en biomedicina comparten este desconocimiento), pero sí llamativo por la rotundidad de sus afirmaciones en un gran medio de comunicación. Si, como diría el biólogo evolutivo Theodosius Dobzhansky, “nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución”, es una verdadera lástima que aún los científicos especializados en genética tengan y transmitan ideas erróneas sobre la evolución.

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Se calcula que cientos de millones de personas en el mundo sufren alguna enfermedad genética de las miles que existen. Casi todas estas dolencias son a día de hoy incurables, y muchas provocan daños muy graves y muertes a edades tempranas. No hay justicia en la lotería de los genes con los que nacimos, simplemente azar. Sin embargo, entre los años 60 y 70 del siglo pasado, los científicos empezaron a vislumbrar que el fatídico destino marcado por nuestros genes no estaba grabado a fuego: «¿Terapia génica para la enfermedad genética humana?» se preguntaban en 1972 unos visionarios investigadores en un artículo publicado en la revista Science. 

Comprobar, en 1984, que la modificación genética en animales era posible supuso uno de los primeros grandes pasos reales (no teóricos) en un largo camino de décadas en el desarrollo de la terapia génica que continúa hasta hoy. Aunque este tratamiento innovador está revolucionando la medicina, su historia cuenta también con tragedias a sus espaldas que pusieron durante años en entredicho su seguridad e hicieron dudar del potencial para curar a los afectados por enfermedades genéticas.

Tras varios intentos fallidos, el furor de la terapia génica se desató con el primer caso de relativo éxito en humanos: en 1990, la pequeña Ashanti de Silva, de cuatro años, pasó de ser una “niña burbuja”, afectada por una inmunodeficiencia grave que la dejaba expuesta a graves infecciones, a tener una vida relativamente normal. El logro fue posible gracias al uso de retrovirus modificados genéticamente para incorporar el gen normal a las células inmunitarias (linfocitos T) de Ashanti.

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Cada año, entre 4500 y 5000 personas reciben el diagnóstico de leucemia (cáncer de las células sanguíneas) en España. De entre todos los tipos de leucemias, la más frecuente en niños es la leucemia linfoblástica aguda (LLA), que está provocada por la proliferación descontrolada de linfocitos inmaduros (células que forman parte del sistema inmunitario adaptativo). El 80 por ciento de todos los casos de leucemia infantil se deben a esta causa. Gracias a los avances en la investigación contra el cáncer, el pronóstico ha mejorado de forma notable en las últimas décadas, y en torno al 90 por ciento de los pacientes pediátricos se cura de esta enfermedad.

Las altas tasas de curación se deben, en parte, a que las pautas de quimioterapia actuales se adaptan a las diferentes características del paciente y del tumor. Entre las características del tumor figuran el genoma de las células cancerosas y el número de estas que quedan en el cuerpo durante o después del tratamiento, un concepto conocido como «enfermedad residual mínima». Sin embargo, debido a las resistencias a los tratamientos, todavía siguen muriendo por la LLA entre un 10 y un 20 por ciento de los niños. Conocer mejor cómo el genoma de las células tumorales determina la respuesta a los medicamentos podría aumentar aún más el porcentaje de pacientes que se curan de esta dolencia.

Con esa idea, investigadores de Estados Unidos y Singapur han realizado recientemente el análisis genómico más detallado hasta la fecha de la LLA según su respuesta a diversos tratamientos, lo que permite anticipar mejor cuáles podrían ser efectivos y cuáles no. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Nature Medicine.

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Las inmunodeficiencias combinadas graves son un conjunto de dolencias genéticas en las que la función de los linfocitos T y B está alterada. Como resultado, los pacientes que poseen estas enfermedades, conocidos como «niños burbuja», corren el riesgo de sufrir infecciones de todo tipo desde los primeros meses de vida, lo que afecta a su desarrollo y puede provocarles la muerte si no se tratan. La terapia de elección, en muchos casos, es el trasplante de células madre hematopoyéticas de la médula ósea (capaces de producir los diferentes elementos celulares de la sangre) procedentes de una persona sana compatible.

Sin embargo, el trasplante de células madre es un proceso arriesgado, en el que algunos de los pacientes pueden morir. Además, existe el riesgo de rechazo inmunitario, que debe controlarse con medicación. Por esta razón, en la última década se han desarrollado diferentes estrategias de terapia génica para ofrecer una opción curativa más segura. Gracias a estos novedosos tratamientos, múltiples niños con ciertos tipos de inmunodeficiencias graves han podido curarse.

Ahora, científicos de Estados Unidos presentan en la revista The New England Journal of Medicine una nueva terapia génica para los pequeños que sufren una inmunodeficiencia combinada grave específica, provocada por la deficiencia de la proteína Artemis (ART-SCID). Esta dolencia rara está causada por mutaciones en el gen DCLRE1C, que afecta a la síntesis de dicha molécula y, como consecuencia, a la funcionalidad de linfocitos T y B. Así, las células inmunitarias dejan de ser efectivas a la hora de luchar contra los microorganismos y demás elementos extraños al cuerpo humano. Además, los niños con esta enfermedad responden mal al trasplante con células madre, por lo que la terapia génica supone un gran avance para ellos.

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