Se calcula que cientos de millones de personas en el mundo sufren alguna enfermedad genética de las miles que existen. Casi todas estas dolencias son a día de hoy incurables, y muchas provocan daños muy graves y muertes a edades tempranas. No hay justicia en la lotería de los genes con los que nacimos, simplemente azar. Sin embargo, entre los años 60 y 70 del siglo pasado, los científicos empezaron a vislumbrar que el fatídico destino marcado por nuestros genes no estaba grabado a fuego: «¿Terapia génica para la enfermedad genética humana?» se preguntaban en 1972 unos visionarios investigadores en un artículo publicado en la revista Science. 

Comprobar, en 1984, que la modificación genética en animales era posible supuso uno de los primeros grandes pasos reales (no teóricos) en un largo camino de décadas en el desarrollo de la terapia génica que continúa hasta hoy. Aunque este tratamiento innovador está revolucionando la medicina, su historia cuenta también con tragedias a sus espaldas que pusieron durante años en entredicho su seguridad e hicieron dudar del potencial para curar a los afectados por enfermedades genéticas.

Tras varios intentos fallidos, el furor de la terapia génica se desató con el primer caso de relativo éxito en humanos: en 1990, la pequeña Ashanti de Silva, de cuatro años, pasó de ser una “niña burbuja”, afectada por una inmunodeficiencia grave que la dejaba expuesta a graves infecciones, a tener una vida relativamente normal. El logro fue posible gracias al uso de retrovirus modificados genéticamente para incorporar el gen normal a las células inmunitarias (linfocitos T) de Ashanti.

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El cáncer es, en realidad, un conjunto de más de 200 enfermedades diferentes con un rasgo principal común: la proliferación descontrolada de las células. Las causas que llevan a que unas células previamente normales se conviertan en tumorales son múltiples y pueden ser genéticas o ambientales. Se estima que en torno a un 10 por ciento de los cánceres son hereditarios y en la mayoría de ellos no se conoce aún la alteración genética responsable ni tampoco los mecanismos celulares involucrados. Por tanto, el estudio de este tipo de tumores es esencial para comprender mejor la gran complejidad del cáncer y descubrir posibles dianas terapéuticas.

Hace unos días, investigadores españoles del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) hicieron públicos sus resultados sobre una nueva causa genética de predisposición al cáncer en la revista Science Advances. Los hallazgos se basan en un caso excepcional nunca antes identificado en humanos. Se trata de una paciente joven que ha sufrido doce tumores diferentes, cinco de ellos malignos, a lo largo de su vida, pero ha logrado sobrevivir a todos ellos.

Para averiguar la razón de esta elevada susceptibilidad al cáncer, los científicos tomaron una muestra de sangre y realizaron un estudio selectivo de los genes que se asocian con cáncer hereditario. Sin embargo, no detectaron ninguna alteración en ellos, por lo que decidieron secuenciar todo el genoma de cada célula sanguínea de la paciente y de su familia.

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Para la mayoría de las personas, la infección por coronavirus supone una simple anécdota en sus vidas. Para otras, se convierte en un punto final. Las razones que determinan la gravedad de la COVID-19 son múltiples, diversas y muchas de ellas aún desconocidas. La edad avanzada, ser hombre y la presencia de diferentes enfermedades cardiovasculares y respiratorias son factores asociados a un mayor riesgo de COVID-19 grave que se identificaron con rapidez al comienzo de la pandemia. Con el paso del tiempo, las investigaciones científicas nos están ayudando a aclarar poco a poco este complejo entramado de factores que marcan la diferencia entre pasar la infección sin pena ni gloria o terminar conectado a un respirador.

Desde un principio, ya se sospechaba que la genética influía en el pronóstico de COVID-19, pues tiene un gran peso en diferentes aspectos del sistema inmunitario. La mayor parte de los pacientes con una infección por coronavirus grave sufren una respuesta inmunitaria inapropiada y descontrolada que desencadena complicaciones serias. Hace unas semanas, un estudio de asociación genética de COVID-19 grave con fallo respiratorio, publicado en The New England Journal of Medicine, nos mostró una nueva pieza del puzle: ciertas regiones del cromosoma 3 y 9 poseen genes cuyas variantes (alelos) influyen en un mayor o menor riesgo de infección grave por COVID-19. Esta investigación internacional se realizó sobre pacientes de siete hospitales de España e Italia.

Uno de los genes que podría influir sobre el riesgo de COVID-19 grave (aún no está claro qué genes concretos participan) es el SLC6A20, situado en el cromosoma 3. Este gen produce una proteína que interactúa con la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2), una molécula que el coronavirus utiliza para infiltrarse en diversas células humanas. Por otro lado, en el cromosoma 9 se encuentran genes que determinan los grupos sanguíneos y los investigadores observaron que, efectivamente, aquellas personas con el grupo A contaban con un 45% más de riesgo de sufrir COVID-19 con insuficiencia respiratoria. Por otra parte, aquellos del grupo 0 poseían cierta protección: tenían un 35% menos de riesgo de padecer esta enfermedad con insuficiencia respiratoria. En España, alrededor del 45% de la población posee el grupo sanguíneo 0 y el 42% el grupo A.

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Los transposones, también llamados elementos genéticos transponibles, son  unas secuencias de ADN extremadamente curiosas. No solo por su peculiar comportamiento en el genoma, sino también por la singular historia que rodeó su descubrimiento. La científica estadounidense Barbara McClintock llevaba décadas estudiando la genética del maíz y había algo que le llamaba poderosamente la atención: la gran variedad de colores que podían presentar los granos de maíz en una sola mazorca. ¿Cómo era posible que existiera tal riqueza de colores cuando originalmente el material genético presente en todas las células de la misma mazorca debería ser el mismo?

Entre los años 1940 y 1950 McClintock descubrió que este fenómeno se debía a que los genes responsables de los colores se activaban o desactivaban debido a la acción de unos elementos muy peculiares y «traviesos», los transposones. McClintock descubrió que los transposones tenían la habilidad especial para saltar de aquí a allá por el genoma del maíz al azar, provocando cambios imprevisibles en el ADN de cada célula. Como si dejaras a gatos solos frente a un árbol de Navidad, era imposible saber qué consecuencias podían ocurrir debido al comportamiento de los transposones sobre el ADN. Precisamente por esta habilidad a estos diablillos genéticos también se les conoce cariñosamente como genes saltarines.

 

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