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Continuación de: Extravagancias Fenotípicas I: Los gatos Sphinx y Kohonas

Con la intención de crear un radical contraste con los gatos que carecen de pelo, esta nueva entrada tratará sobre un fenotipo totalmente opuesto, la exagerada presencia de vello en el ser humano.

El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal Congénita) es un claro ejemplo de que, en lo referente a la medicina, puedes encontrarte absolutamente de todo. Y, a veces, que la realidad supera con creces a la ficción.

Existen dos variantes más típicas:

Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una “enfermedad” extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Síndrome de Ambras. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.

Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación que se expresa de forma autosómica dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación.

Como ya hemos dicho, el hecho de que la mutación se presente de forma autosómica dominante hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome.

Aquí veríamos un dibujo de cómo se transmitiría:

Siendo n el gen normal y D el gen mutado que provoca la Hipertricosis. El hecho de poseer el gen significa padecer el síndrome.

La razón por la que he entrecomillado la palabra enfermedad al principio es sencilla, en muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.

La mayoría de sujetos con esta anomalía han resultado ser bastante famosos a lo largo de la historia. Debido a su llamativo aspecto solían y aún siguen ejerciendo en el mundo cirquense. Julia Pastrana(la cual sufría además otras malformaciones) o Danny son algunos ejemplos.

Hubo además un caso muy llamativo que ocurrió en Tenerife, el que lo sufría se llamaba Pedro Gonzálvez. La familia de éste con el síndrome fue retratada y expuesta en el castillo de Ambras, de ahí el nombre de una de las variantes.

Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía, el lupus eritematoso sistémico… (Quizás dedique unas entradas que traten específicamente sobre la relación que existe entre los mitos de monstruos a lo largo de la historia y la medicina…)

El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más duraderos y eficaces.

La mayoría de los lectores seguramente habrán presenciado algún ataque de pánico o alguna crisis de ansiedad, son relativamente frecuentes. Y van en aumento, la ansiedad junto con la depresión son los dos problemas psicológicos más importantes en Europa.

Quizás hayan visto también como alguien, tras ver que la crisis no mejoraba, utilizaba una bolsa de plástico (o cualquier otra bolsa que estuviera a mano) poniéndola sobre la cara del que sufría el ataque para que respirara a través de ella. Lo curioso de esta actuación es que la mayoría de gente que lo hace no sabe exactamente por qué ese hecho mejora la situación de la persona y muchas personas tampoco saben siquiera por qué se hace. La actuación suele ser por puro empirismo e imitación. Dicho de otra forma: Si Menganito observó que hace un año Fulanito aplicó una bolsa para respirar en un ataque de pánico y la situación mejoró, ahora Menganito hace lo mismo para ayudar a la persona que tiene enfrente y que le acaba de dar un ataque de ansiedad.

Pues bien, esta quizás sea mi primer post de medicina que resulte realmente útil para todo el mundo, pues casi seguro que en algún momento de la vida, presenciará dichos ataques. Resulta paradójico como muchísima gente tiene conocimientos elevados de primeros auxilios en cuanto a reanimación pero cuando se trata de ataques de pánico y ansiedad la información es casi nula. Así que intentaré dar una explicación ni muy breve pero tampoco demasiado extensa sobre lo que ocurre en esos ataques, cómo afecta a la respiración y cómo con una simple bolsa podemos mejorar con mucho la situación.

Lo que ocurre en los ataques de pánico y ansiedad es que casi siempre suelen ir acompañados de sensación de falta de aire. Lo que en medicina se denomina como Disnea. Hecho que va acompañado con un aumento en la profundidad y frecuencia de la respiración (llamada Hiperventilación). Vamos, dicho claramente, que la persona siente como si se asfixiara y respira muy rápidamente. Y este proceso, si es bastante enérgico y dura demasiado puede ser bastante perjudicial.

En la respiración normal el oxígeno (O2) que respiramos pasa de los pulmones a la hemoglobina de los glóbulos rojos en sangre. Mientras, el C02 pasa de los tejidos a los glóbulos rojos y de ahí a los pulmones para expulsarse. Todo está en equilibrio.

Sin embargo en una hiperventilación que tiene como causa una sensación subjetiva de falta de aire, cuando en realidad no le falta oxígeno por ningún lado, este equilibrio se va a la porra. Y alguien se estará preguntando… ¿Y cómo puede irse a la porra el equilibrio? ¿Si respira más rápido cogerá más O2 y expulsará más CO2, no?

Pues no, ese es el problema. Que la captación de O2 y la expulsión de CO2 en hiperventilación no es simétrica. Por la sencilla razón de que en una situación normal la hemoglobina ya capta casi todo el oxígeno que es capaz de retener y en una hiperventilación apenas capta un poco más. En cambio, el CO2 en hiperventilación se expulsa muchísimo en comparación. Al final, lo que pasará es que tendremos una sangre con un ligerísimo aumento de la concentración de O2 y una disminución considerable de la de CO2.

El CO2 es una de las moléculas que determinan el pH sanguíneo a través de esta reacción:

CO2 + H2O < ---> H2CO3< ----> HCO3- + H+

Como vemos, actúa como un ácido en sangre, disminuye el pH porque aporta protones. Por tanto, en hiperventilación, que tenemos una concentración de CO2 disminuida el pH de la sangre aumentará, se hará más básica. Una sangre básica como causa de hiperventilación es lo que se denomina Alcalosis Respiratoria. Esta alcalosis puede ser muy peligrosa. Ya que actúa dentro de un círculo vicioso:

La alcalosis lleva a mareos, temblores, sudoración y hormigueos, pudiendo llegar a calambres. Esto a su vez genera más ansiedad, la persona se pone más nerviosa, respira más rápido, lo que lleva a más alcalosis y así indefinidamente…

Si el ataque no se para antes de un determinado tiempo o no se le pone una bolsa en la cara para que respire a través de ella, podría llegar, en el último extremo, a sufrir convulsiones y se arma la de dios.

Lo que conseguimos al ponerle la bolsa es que aumentamos la cantidad de CO2 inspirado. Ya que cada vez que respira (inspira y espira) la cantidad de O2 de la bolsa disminuye porque lo capta y la de CO2 aumenta porque lo libera en ésta. Aumentando así los niveles de CO2 en sangre y corrigiendo la alcalosis.

Forma de Actuación ante una Crisis de Pánico o un Ataque de Ansiedad

Lo primero de todo, antes de intentar ponerle una bolsa en la cara a la persona, lo mejor es probar a tranquilizarla. Si el ataque es producido por alguna fobia, hay que apartala tan pronto como sea posible del foco fóbico. Si pasa entre medio minuto y un minuto y el ataque no tiene pinta de desaparecer le avisaremos que le vamos a poner una bolsa para respirar mejor. Es importante avisarle, porque ponerle una bolsa sin decirla nada puede aumentar mucho más su ansiedad. Lo ideal sería que fuera la propia persona la que se lo colocase, pero si esto no puede ser así, seremos nosotros mismos los que la coloquemos.

La bolsa no debe cubrir toda la cabeza sino sólo la parte de la cara que abarque la nariz y la boca(queremos ayudarle a respirar no asfixiarla). Una bolsa pequeña será difícil de colocar pero aumentará rápidamente los niveles de CO2 en sangre, mientras que una bolsa grande será más fácil de colocar y tardará algo más en aumentar los niveles de CO2. Hay que tener cuidado también de que la persona no esté mucho tiempo seguido respirando de la bolsa, retirándosela en intervalos de tiempo breves, para que vuelva a respirar aire fresco. Mantendremos este procedimiento hasta que el ataque desaparezca.

Bueno, ya está, es mucho más compleja la explicación de por qué poner la bolsa que la explicación de cómo realizarlo, ya que esto último es casi intuitivo. Pero realizar algo con conocimiento de causa siempre será mucho mejor que realizarlo porque sí.

Bueno, aquí la continuación de la entrada anterior para terminar de responder las dos preguntas que quedan.

Las preguntas de Vicente:

2. ¿Hacer ejercicio aumenta tanto el nivel de endorfinas como para que lo notemos, o es todo una especie de “efecto placebo”?
3. ¿A qué es comparable un “subidón” de endorfinas?

-2. Como ya comenté previamente, tuve que dividir la entrada de las endorfinas porque la segunda pregunta era bastante polémica además de compleja. Y la razón es muy sencilla: No se sabe aún con seguridad si son las endorfinas las que provocan ese estado de euforia al hacer ejercicio o es el resultado de otros muchos factores. Para que se hagan una idea, los científicos llevan más de 30 años haciendo experimentos y discutiendo entre ellos varias teorías que podrían explicar la sensación que se produce tras un tiempo determinado de hacer ejercicio.

Pero antes de nombrar dichas teorías hay que explicar a qué nos referimos con esa sensación. Lo que se siente cuando se realiza una actividad física con un tiempo suficiente es lo que los anglosajones comúnmente llaman “Runner´s High” que vendría a ser traducido a nuestra lengua y con una ligera adaptación “El Subidón del Corredor”. Consiste en un estado de tranquilidad, analgesia, euforia y felicidad que puede durar desde unos minutos hasta varias horas.

De todas formas, ese estado es una “definición estándar” ¿Qué quiero decir con ello? Que según el deportista cada uno lo experimentará de forma diferente. Unos lo describen como una separación de la mente y el cuerpo, otros como el subidón que provoca una droga, otros como si se sintieran los reyes del mundo y otros como si tuvieran un orgasmo (en el que también hay un incremento de los niveles de endorfinas). Es decir, que la sensación que se describe es muy variable.

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Con la intención de echar una mano a mis compañeros Remo y Patxi de CPI en asuntos relacionados con la medicina, una servidora tratará, en la medida de lo posible, de responder a las preguntas que envíen. Abrimos así una especie de “consulta externa” de CPI para responder a los lectores cuyas dudas tengan que ver más con temas médicos.

Esta primera consulta tendré que dividirla en dos entradas para fraccionar la información y no quede demasiado denso. Me es imposible resumirlo, sobre todo porque la segunda pregunta toca justamente un tema bastante polémico y discutido por lo que necesita una explicación desarrollada para poder comprenderlo. Podría decir la respuesta sin más, claro, pero sin explicación alguna, creérselo consistiría más en un acto de fe por parte del lector antes que una lectura crítica.

La pregunta de Vicente:

Una duda que tengo desde hace tiempo, pero que me interesa más desde que hago ejercicio es… ¿Qué hay de cierto en todo lo que se dice de las ENDORFINAS? En concreto…
1. ¿Son las endorfinas tan “maravillosas” como se dice? ¿Tienen un efecto beneficioso en el estado de ánimo, bienestar general, etc.? ¿A partir de qué “dosis”?
2. ¿Hacer ejercicio aumenta tanto el nivel de endorfinas como para que lo notemos, o es todo una especie de “efecto placebo”?
3. ¿A qué es comparable un “subidón” de endorfinas?
No sé si me he explicado con claridad. Cualquier cosa que digáis sobre las endorfinas desde vuestro punto de vista será siempre interesante. O curioso, como decís en vuestro título.”

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Acompañando a las sagas de los zurdos, hoy inauguro una nueva: “Extravagancias Fenotípicas”.

En esta serie de entradas iré recogiendo todas aquellas peculiaridades fenotípicas que se salen de lo normal, tal que resulten extremadamente raras a la vez que llamativas. Sea de la especie que sea. Y así aprovecharé para meter algunas nociones básicas de genética entre medias. Siempre he creído que la enseñanza mezclada con ejemplos prácticos que alienten la curiosidad es una de las mejores formas de captar la atención y el interés.

Bueno, seguro que alguien al leer el título se habrá preguntado: “¿Pero qué coño significa “fenotípicas?”" A continuación pasaré a explicarlo, pero primero hay que mencionar algunas cosas básicas:

Gen: Es una secuencia de ADN o ARN con una función específica, que puede ser: Codificar proteínas o regular a otros genes que codifican proteínas.

Genotipo: Es el conjunto de genes que se encuentra en cada una de las células que forman el individuo.

Fenotipo: Es el resultado de la expresión del genotipo y el ambiente. Sería todo aquello que hace al individuo como es: El color de los ojos, la estatura, la masa muscular, participación en rutas metabólicas … Existen una serie de rasgos fenotípicos que son visibles a simple vista mientras que otros (como las rutas metabólicas) normalmente sólo pueden detectarse con pruebas específicas si no conllevan una enfermedad o unas características especialmente distintas.

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El colectivo de gays y lesbianas exige que se retiren los apuntes del docente

“Según el secretario de este colectivo, que afirma que en la asociación han tenido acceso a los apuntes del profesor Luis Miguel Pastor, «él ha dicho que las lesbianas son enfermas y que los niños concebidos por viudas, solteras y lesbianas pueden tener malformaciones».”

Increíble, como a día de hoy y aún en carreras como medicina, exista gente que todavía se basa en los prejuicios antes que en el raciocinio y la lógica. Espero que no fuera psiquiatra ni ginecólogo. A saber qué diría cuando le llegase una lesbiana o una madre soltera a la consulta…

Y lo peor es que no es un hecho aislado: Aquilino Polaino

Visto en Carrera eRectoral

“Recordad, siempre que todo buen español ha pasado a la historia por revolucionar el mundo, lo ha hecho por poner un palo. A un trapo le ponemos un palo e inventamos la fregona; a un caramelo le ponemos un palo y tenemos el Chupa-Chups; a varios jugadores de fútbol les atravesamos con palos y tenemos un futbolín.

Pensad bien dónde colocareis el próximo palo”.

Fuente: Leído, por muy raro que parezca, en la comisión de digestivo que estoy estudiando, a modo de dedicatoria. Desde las viñetas de Mafalda, estudiar comisiones es como abrir una caja de bombones…

En la noticia de Los universitarios tendrán que hacer un proyecto de fin de carrera con una exposición oral

“El Ministerio de Educación estudia la petición de los decanos de Medicina para que su título se denomine Médico y no Licenciado en Medicina.”

Tanto monta… monta tanto…

Al menos lo de la exposición oral nos libramos, es lo que tiene la carrera al estar regida por directivas europeas.

Aunque hay una cosa de la noticia (dejando el asunto de medicina por un lado) que no termina de cuadrarme:

“Los créditos universitarios. En lugar de por asignaturas o por los créditos tradicionales (actualmente en vigor, que equivalen cada uno a 10 horas de clase), toda la UE estructurará sus estudios antes de 2010 en créditos europeos. Cada uno equivale a entre 25 y 30 horas, que pueden ser de clase, de tiempo requerido por los alumnos para hacer trabajos o para el estudio de las materias. Cada año se cursan 60 créditos.”

¡¿?! No me salen las cuentas… O con los nuevos créditos universitarios nos pasamos el doble de tiempo en clase o es que han puesto mucho tiempo para estudios y trabajos… Claro que si es así, pocos cambios habrá. Como si lo estuviera viendo, serán los típicos créditos comodín para rellenar carga lectiva…