Se calcula que cientos de millones de personas en el mundo sufren alguna enfermedad genética de las miles que existen. Casi todas estas dolencias son a día de hoy incurables, y muchas provocan daños muy graves y muertes a edades tempranas. No hay justicia en la lotería de los genes con los que nacimos, simplemente azar. Sin embargo, entre los años 60 y 70 del siglo pasado, los científicos empezaron a vislumbrar que el fatídico destino marcado por nuestros genes no estaba grabado a fuego: «¿Terapia génica para la enfermedad genética humana?» se preguntaban en 1972 unos visionarios investigadores en un artículo publicado en la revista Science. 

Comprobar, en 1984, que la modificación genética en animales era posible supuso uno de los primeros grandes pasos reales (no teóricos) en un largo camino de décadas en el desarrollo de la terapia génica que continúa hasta hoy. Aunque este tratamiento innovador está revolucionando la medicina, su historia cuenta también con tragedias a sus espaldas que pusieron durante años en entredicho su seguridad e hicieron dudar del potencial para curar a los afectados por enfermedades genéticas.

Tras varios intentos fallidos, el furor de la terapia génica se desató con el primer caso de relativo éxito en humanos: en 1990, la pequeña Ashanti de Silva, de cuatro años, pasó de ser una “niña burbuja”, afectada por una inmunodeficiencia grave que la dejaba expuesta a graves infecciones, a tener una vida relativamente normal. El logro fue posible gracias al uso de retrovirus modificados genéticamente para incorporar el gen normal a las células inmunitarias (linfocitos T) de Ashanti.

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Las inmunodeficiencias combinadas graves son un conjunto de dolencias genéticas en las que la función de los linfocitos T y B está alterada. Como resultado, los pacientes que poseen estas enfermedades, conocidos como «niños burbuja», corren el riesgo de sufrir infecciones de todo tipo desde los primeros meses de vida, lo que afecta a su desarrollo y puede provocarles la muerte si no se tratan. La terapia de elección, en muchos casos, es el trasplante de células madre hematopoyéticas de la médula ósea (capaces de producir los diferentes elementos celulares de la sangre) procedentes de una persona sana compatible.

Sin embargo, el trasplante de células madre es un proceso arriesgado, en el que algunos de los pacientes pueden morir. Además, existe el riesgo de rechazo inmunitario, que debe controlarse con medicación. Por esta razón, en la última década se han desarrollado diferentes estrategias de terapia génica para ofrecer una opción curativa más segura. Gracias a estos novedosos tratamientos, múltiples niños con ciertos tipos de inmunodeficiencias graves han podido curarse.

Ahora, científicos de Estados Unidos presentan en la revista The New England Journal of Medicine una nueva terapia génica para los pequeños que sufren una inmunodeficiencia combinada grave específica, provocada por la deficiencia de la proteína Artemis (ART-SCID). Esta dolencia rara está causada por mutaciones en el gen DCLRE1C, que afecta a la síntesis de dicha molécula y, como consecuencia, a la funcionalidad de linfocitos T y B. Así, las células inmunitarias dejan de ser efectivas a la hora de luchar contra los microorganismos y demás elementos extraños al cuerpo humano. Además, los niños con esta enfermedad responden mal al trasplante con células madre, por lo que la terapia génica supone un gran avance para ellos.

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El Estado, a través del Sistema de Protección a la Infancia, tutela a más de 40.000 menores en España por ser huérfanos o porque sus familias no pueden hacerse cargo de ellos por diferentes circunstancias. Menos de la mitad de ellos encontrará una familia adoptiva o de acogida, aún a pesar de que España era en el año 2015 el tercer país del mundo en adopciones.

El 90% de las familias prefieren adoptar a bebés sanos, según el Ministerio de Sanidad. Este dato contrasta con las características de los niños en centros de menores: El 90% de los niños tiene más de seis años, son grupos de hermanos o sufren alguna enfermedad. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que 13 de cada 10.000 de estos menores sin apoyo familiar presentan también enfermedades poco frecuentes. Las posibilidades de que estos niños encuentren a familias que los cuiden son reducidas. Según un estudio llevado a cabo en la Comunidad de Madrid en los últimos 5 años, de 79 niños con enfermedades raras en centros de menores solo un 35% fue acogido por una familia. Un 9% falleció, un 23% volvió con su anterior familia y un 26% permaneció en el centro de menores.

 

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Hoy, día de las enfermedades raras, es un excelente momento para recordar que, aunque cada una de ellas afecta a un pequeño porcentaje de la población, en su conjunto, las cerca de 7.000 enfermedades raras documentadas afectan al 7 % de la población mundial. Su escasa frecuencia causa que el padecer una de estas enfermedades sea especialmente duro por las dificultades en su diagnóstico y en su tratamiento, además de su escasa visibilidad. Además, entre el 75-80 % de estas enfermedades tienen un origen genético y, debido a ello, los tratamientos, de existir, no son curativos sino que suelen ser tratamientos crónicos enfocados a paliar los síntomas y /o detener o enlentecer el progreso de la enfermedad. Sin embargo, los recientes avances con la tecnología de modificación genética CRISPR/Cas9 invitan al optimismo para el futuro tratamiento de estas enfermedades por su capacidad para modificar el ADN con una precisión y seguridad sin precedentes.

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Como empresas, las farmacéuticas dirigen sus investigaciones y sus fármacos buscando la rentabilidad. Es cierto que llevar a cabo grandes investigaciones de potenciales fármacos y su estudio en ensayos clínicos resulta un proceso enormemente costoso y arduo y que gracias a ello disponemos de un gran arsenal para curarnos, pero todo se enfoca para que, aún así, se obtengan beneficios económicos de muchos ceros. Para conseguirlo hay que seguir, principalmente, tres claves:

-Buscar tratamientos dirigidos a enfermedades muy frecuentes

-Buscar tratamientos dirigidos a enfermedades crónicas

-Buscar tratamientos dirigidos a países ricos

De esta manera, si tienes una enfermedad poco frecuente, propia de un país pobre y/o aguda es muy probable que las grandes farmacéuticas pasen de ti porque no eres rentable para ellos. No investigarán tratamientos para tu enfermedad quedando esta actividad relegada mayoritariamente a valientes sin ánimo de lucro, como pequeños grupos de investigación pública. En España, tenemos como ejemplo al CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) una red coordinada de pequeños grupos de científicos enfocados a la investigación de enfermedades poco frecuentes.

De vez en cuando, por una carambola del destino, las farmacéuticas desarrollan y llegan a comercializar fármacos para enfermedades raras, donde el número de personas que va a consumir el fármaco es muy pequeño. Pero, como comentaba anteriormente, lo que buscan las empresas farmacéuticas es el beneficio monetario, ¿cómo recuperar la inversión de la investigación, marketing y testeo en ensayos clínicos del fármaco y, además, obtener grandes beneficios aún a pesar de que van a ser muy pocas personas las que lo consuman? Muy sencillo, poniendo precios astronómicos a los fármacos para que cada persona tenga que pagar un dineral (directa o indirectamente) por acceder a ellos.

No es casualidad, ni mucho menos, que los fármacos más caros del mundo sean aquellos dirigidos a tratar enfermedades especialmente raras. Se trata de los llamados medicamentos huérfanos que han recibido subvenciones y ayudas públicas para su desarrollo. El top de los fármacos más caros del planeta son los siguientes:

1. Soliris. Coste anual por paciente: 409.500$. Para el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna.
2. Elaprase. Coste anual por paciente: 375.000$. Para el tratamiento del síndrome de Hunter.
3. Naglazyme. Coste anual por paciente: 365.000$. Para el tratamiento del síndrome de Maroteaux-Lamy.
4. Cinryze. Coste anual por paciente: 350.000$. Para el tratamiento del angiodema hereditario.
5. Myozyme. Coste anual por paciente: 300.000$. Para el tratamiento de la enfermedad de Pompe.
6. Arcalyst. Coste anual por paciente: 250.000$. Para el tratamiento de síndrome periódicos asociados a la criopirina.
7. Fabrazyme. Coste anual por paciente: 200.000$. Para el tratamiento de la enfermedad de Fabry.
8. Cerezyme. Coste anual por paciente: 200.000$. Para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.
9. Aldurazyme. Coste anual por paciente: 200.00$. Para el tratamiento del síndrome de Hurler.

Estos precios resultan totalmente prohibitivos para una persona normal que no sea multimillonaria. Las únicas formas posibles que tiene el pueblo llano para acceder a estos tratamientos es o bien a través de la inversión del Estado en la Sanidad Pública financiando estos fármacos (cuando demuestran su costo-efectividad) o bien a través de una aseguradora sanitaria especialmente importante y «generosa» cuyas cláusulas le obliguen a costearte el tratamiento, lo cual puede resultar muchas veces una quimera. Y es que si en alguna situación se hace especialmente patente que la salud es un negocio es allá donde se encuentran las personas con enfermedades raras.

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